Самое дорогостоящее лекарство в мире

Лечение миопатии и амиотрофии – наша работа. Клиника “Эхинацея”

Мы предлагаем Вам пройти лечение и обучение самостоятельному выполнению восстановительных процедур. Клиника “Эхинацея” принимает пациентов из любой точки России и мира.

Как проходит лечение и обучение:

  1. Все начинается с первичного осмотра врачом неврологом, при необходимости выполняем обследование (электромиография, анализы, исследования сердца, и другие, по результатам осмотра).
  2. По результатам осмотра и обследования мы составляем Вам индивидуальный план лечения на ближайшие 6-12 месяцев (лекарства, питание, гимнастика и массаж, физиолечение, режим нагрузок).
  3. Затем Ваш лечащий врач и специалист – реабилитолог осматривают Вас совместно и в ходе осмотра уточняют программу физической реабилитации (массаж, гимнастика, физиолечение).
  4. Сразу же реабилитолог приступает к выполнению программы физической реабилитации. В течение 3-3,5 часов выполняются все необходимые процедуры, в ходе которых реабилитолог обеспечивает и обучение сопровождающего (и/или самого пациента) самостоятельному выполнению процедур по той методике, которая нужна пациенту. Таких занятий может понадобиться от одного до пяти, ежедневно или через день. Если Вы приезжаете из другого города, основную программу обследования, реабилитации и обучения можно пройти за 5 дней, с понедельника по пятницу.
  5. Если сформировалась деформация позвоночника (сколиоз), выполняется мягкая мануальная терапия, специально подобранная для лечения миопатов; процедура выполняется лечащим врачом лично.
  6. Если ситуация того требует (депрессия, отсутствие мотивации к поддержанию здоровья), возможно выполнение и более серьезного психотерапевтического лечения, разнообразные разгрузочные и психотерапевтические сеансы в ходе лечения в клинике.
  7. Через 6-12 месяцев рекомендуем повторить консультацию, короткий курс рабилитационных процедур и получить план лечения на следующие 6-12 месяцев.

По окончании курса Вы будете уметь самостоятельно выполнять необходимые для поддержания своего здоровья процедуры. В ходе лечения улучшается общее самочувствие, повышается сила мышц, начинают возвращаться утраченные двигательные навыки. Вам будут даны подробные инструкции и план лечения на ближайшие 6-12 месяцев, для выполнения его по месту жительства. При необходимости мы примем Вас на повторное лечение через полгода, год или больший промежуток времени.

Если Вы едете к нам из другого города, рекомендуем приезжать на период 5 дней – с понедельника по пятницу. Если Вы не располагаете этим временем, курс можно уложить в 3 дня, хотя и с некоторыми потерями.

3.Симптомы и диагностика

Клиническая картина атрофии квадрицепса характеризуется практически бессимптомным началом и медленным прогрессированием, порой многолетним – пока двигательные нарушения не вынудят пациента обратиться за помощью. Исключение составляют случаи, когда человек пытается резко встать (рассчитывая на привычный ему уровень физической активности) после длительного постельного режима: такая ситуация чревата неконтролируемым падением, вывихами, переломами и другими серьезными последствиями, поэтому в условиях стационара подготовка к смене режима всегда начинается заблаговременно.

Как правило, симптоматика нарастает постепенно, рано или поздно проявляясь видимым уменьшением мышцы в объеме, слабостью в ногах, изменениями («неуверенностью») походки. Со временем выраженность атрофических изменений возрастает, все больше усугубляя функциональную несостоятельность нижних конечностей.

Наиболее информативным методом диагностики мышечной атрофии квадрицепса бедра, особенно ценным на ранних стадиях, является электромиография. Исследование нейромышечного реагирования позволяет выявить патологию еще на бессимптомном ее этапе. Большое диагностическое значение имеет также изучение анамнеза и динамики возникших нарушений.

Драгоценный укол можно получить бесплатно

Novartis обвиняли, что цена на «Золгенсму» завышена, что многие дети так никогда и не смогут купить препарат из-за его стоимости и умрут. Тогда, в 2020 году, компания придумала лотерею. Сто детей в год могут выиграть препарат и получить его бесплатно. Компанию обвиняли в аморальности, но родители рады, что есть хоть какой-то шанс получить лекарство. В России «Золгенсму» выиграли уже 19 человек.

Маша Федоткина выиграла «укол жизни» в 2020 году. Девочке сделали его 11 декабря 2020 года.

— Первые три месяца после укола дети приходят в себя, — рассказывает Марина, мама Маши. — Очень капризная Маша была, ничего не хотела делать совершенно. Сейчас она стала посильнее. Если раньше ее берешь на руки, она как тряпочка висела, то сейчас она группируется. Маше в семь месяцев поставили диагноз. Старт болезни у нее был в пять месяцев, в 4 она еще умела переворачиваться. Если бы мы сразу получили лечение — «Спинразу» или «Рисдиплам» — все было бы по-другому. Может быть, она бы сидела сейчас или какие-то шаги делала. Мы очень долго ждали «Рисдиплам», который должны предоставлять бесплатно. Только в год и два месяца Маша его получила. Умерло много мотонейронов, а вот сколько, я не могу сказать и никто не может. Через месяц после приема «Рисдиплама» Маша начала сидеть. Если начистоту, то от него я видела больше эффекта, чем от «Золгенсмы». Но я себя утешаю тем, что, может быть, еще организм приходит в себя после этого укола.

Варя Ростова получила укол «Золгенсмы» в августе 2020-го. Ей было полтора года.

— В целом она стала покрепче, — рассказывает ее мама Анастасия. — Потому что раньше она была как киселек. Сейчас она чуть собранней стала, начали мышцы появляться, это чувствуется тактильно. Варя изначально не держала голову, не сидела сама. Полностью лежачий ребенок. Болела пневмонией. Состояние у ребенка на момент укола было не очень хорошее. Сейчас она гораздо бодрее. В воде это особенно видно. Кладем в ванну, она начинает сразу переворачиваться на живот. Ножками-ручками работает. До этого болезнь сильно прогрессировала. Можно чуть-чуть присадить ее с поддержкой головы. Голову пока она не держит.

Диагноз Варе поставили в семь месяцев. В год и два месяца она тоже получала «Рисдиплам».

— После «Рисдиплама» был эффект, — рассказывает мама, — было видно по ней — живая она такая стала. Но пришлось отменить «Рисдиплам» — мы ждали «Золгенсму». Мне кажется, каждый родитель ждет от лекарства — а вдруг будет что-то большее. Понятно, что мы радуемся тому, что у нас уже есть. И очень благодарны за то, что прогрессирование болезни остановилось. Но я втайне надеялась на чудо. Особенно когда чудо стоит 2 млн долларов. Думала, что будет лучше. Но не сказать, что я расстроена тем, что есть сейчас. Посмотрим, что дальше будет.

Печень сильно пострадала

Наиболее частые нежелательные реакции на фоне применения «Золгенсмы» — это повышение активности печеночных ферментов. В инструкции по применению препарата есть предупреждение о риске развития тяжелого острого поражения печени. Перед назначением препарата необходимы клинический осмотр и лабораторная оценка функции печени, а после введения нужен мониторинг печеночных нарушений в течение по меньшей мере 3 месяцев.

— У Лизы печень очень сильно пострадала после «Золгенсмы», — говорит папа Лизы Краюхиной, — шесть месяцев она восстанавливалась, но дочь справилась.

Семимесячному Мише Бахтину «укол жизни» сделали совсем недавно — 19 февраля 2021 года.

— Очень сильно печень реагирует на препарат, — говорит папа Миши, Дмитрий. — На сегодняшний день у Миши печеночные показатели завышены, но врачи увидели стабильность в показаниях и выписали домой. И это, конечно, правильное решение. Идет еще гормональная терапия, иммунитет подавлен, и лучше быть дома, чтобы не хватать больничные инфекции.

Что такое миостимуляция и для чего она нужна?

Изначально метод разрабатывался отнюдь не для красоты. В первую очередь миостимуляция тела способствует повышению мышечного тонуса — именно в этом ее прямое медицинское назначение.

Поэтому ее применяют при ослаблении, вялости, парезах и параличах скелетной мускулатуры для предотвращения ее дистрофии. Это специальная медицинская процедура, призванная ускорять восстановление работоспособности после продолжительных заболеваний, сопряженных с пониженной физической активностью или ее отсутствием.

Но с развитием косметологической индустрии различные аппараты, ранее имевшие чисто медицинское назначение, стали использоваться в эстетических целях. Ведь помимо прямых медицинских эффектов, ради достижения которых эти приборы сконструированы, их применение вызывает улучшение эстетических показателей.

Под действием электрического тока мышцы сокращаются, начиная при этом активно потреблять питательные вещества из близлежащих тканей. В результате мышечных сокращений происходит стимуляция кровеносных и лимфатических сосудов, что влечет за собой глубокий терапевтический эффект. Благодаря такому своеобразному массажу сосудов улучшается тканевая циркуляция жидкостей, усиливается отток лимфы, улучшается кровоснабжение тканей не только в области воздействия, но во всем организме. В результате усиливается метаболизм, расщепляется жировая ткань, уходят отеки, мышцы и кожа приобретают упругость и тонус уже после первой процедуры. Причем стимулированные процедурой эффекты продолжают развиваться еще длительное время после нее. Всего за одну процедуру можно добиться уменьшения объемов тела на 3-4 сантиметра.

Разгон жидкостей в организме приводит к очищению тканей от токсинов и насыщению их питательными веществами и кислородом. Вместе это приводит к улучшению способности кожи к регенерации, повышению ее эластичности, приобретению кожей здорового цвета и структуры.

Показания для проведения миостимуляции

  • Для подтяжки слишком «рыхлых» и ослабленных мышц;
  • Для проработки внутренних мышц;
  • Для расслабления образовавшихся мышечных зажимов;
  • Для избавления от целлюлита, а также его профилактики;
  • При комплексном похудении;
  • Для укрепления каркаса мышц в терапевтических целях, например, при исправлении осанки;
  • Для снижения отечности мягких тканей и ускорения лимфооттока.

Indication

What is ZOLGENSMA?
ZOLGENSMA is a prescription gene therapy used to treat children less than 2 years old with spinal muscular atrophy (SMA). ZOLGENSMA is given as a one-time infusion into a vein. ZOLGENSMA was not evaluated in patients with advanced SMA.

The safety information provided here is not comprehensive. Talk to the patient’s doctor about any side effects that bother the patient or that don’t go away.

You are encouraged to report suspected side effects by contacting the FDA at 1-800-FDA-1088 or www.fda.gov/medwatch, or Novartis Gene Therapies, Inc. at 833-828-3947.

Please see the Full Prescribing Information.

Лучшие процедуры для создания красивых контуров

Миостимуляция Изоджей

Это инновационная разработка итальянских ученых, которая работает на основе физиотерапии. В «А Клинике» миостимуляцию Изоджей проводят на эксклюзивном аппарате VIP Line. Подача электрических импульсов вызывает напряжение отдельных мышц без изменения их длины (растягивания). Такое воздействие называется изометрической гимнастикой. Принцип изометрического воздействия на мышцы изначально использовался в восстановительной медицине. С его помощью врачи предотвращали мышечную атрофию у обездвиженных пациентов, восстанавливали мышечный тонус после травм.

Система VIP Line прорабатывает мышцы в двух режимах. Один соответствует аэробным упражнениям, второй – анаэробным. Первые сжигают жировые отложения, вторые – укрепляют и наращивают мышечные ткани. Разница между ними состоит в степени участия кислорода. Аэробные нагрузки сопровождаются повышенным потреблением кислорода, ускорением обменных процессов и липолизом – сжиганием жировых отложений. Анаэробные нагрузки не задействуют жировые ткани, но интенсивно «накачивают» мышцы. Основными показаниями для проведения миостимуляции Изоджей являются: нарушение контуров тела; дряблость мышц; жировые отложения в области спины, рук, живота, зоны галифе; целлюлит.

Миостимуляция Изоджей позволяет проработать каждую отдельную мышцу, что не всегда получается сделать в спортивном зале. После процедуры нет усталости и мышечной боли, как после интенсивных занятий спортом. Эффект после миостимуляции имеет стойкий характер и сохраняется в течение длительного времени. Изоджей не удаляет, а сжигает жировые клетки и одновременно укрепляет мышцы. Это дает возможность достичь уникальных эффектов, таких, как «бразильская» попка, подтянутая спина, высокая грудь, стройные бедра, плоский живот и рельефные мышцы.

Миостимуляция Транзион

Процедура проводится при помощи того же аппарата VIP Line (Италия), но используется другая насадка – Транзион. В отличие от насадки Изоджей, главное действие режима Транзион на мышцы – скручивающее. Соответственно, эта процедура больше предназначена для снятия отечности. Ведь скручивание мышц не только вызывает их напряжение, но и удаляет избыточную межклеточную жидкость. Это особенно хорошо в тех случаях, когда избыточный объем и вес связаны с отечностью и скоплением жидкости.

Напряжение мышц повышает их тонус, а значит, подтягивает тело и улучшает его контуры. И наконец, процедура оказывает мощное лимфодренажное действие. Это значит, что межклеточная жидкость, которая насыщена, загрязнена шлаками, токсинами и продуктами обмена веществ, покидает мышечные ткани. На ее место приходит чистая, новая межклеточная жидкость. Мышцы очищаются, обмен веществ и клеточное питание улучшается. Это означает не просто коррекцию фигуры, а настоящее омоложение тела!

Уже после первых процедур миостимуляции объемы тела в проблемных зонах уменьшаются на 2-5 см. Тело становится более подтянутым, улучшаются контуры фигуры. Уменьшается избыточный вес, связанный с локальными отложениями жира.Кожа становится более ровной, здоровой, улучшается цвет кожи, уменьшаются проявления целлюлита. Эти эффекты достигаются благодаря стимуляции естественных процессов обмена веществ. Мышцы становятся более плотными, сильными. Повышается мышечный тонус.

Высокая универсальность технологии позволяет эффективно и быстро проработать практически любую группу мышц и отдельные мышцы. Высокая избирательность этого метода делает его незаменимым в ряде случаев, когда нужно подтянуть отдельные мышцы. Соседние мышцы при этом не испытывают никакой нагрузки, что практически невозможно при обычных физических упражнениях.

3. Ravicti

Стоимость одного года лечения для пациента – 1,2 миллиона долларов.

С июня 2010 года препарат Равикти получил статус «лекарства для сирот» (средство, используемое при редких заболеваниях).

Применяется Равикти для лечения пациентов с нарушением цикла мочевины. И хотя название заболевания звучит несерьезно, за ним кроется большая опасность.

  • У пациентов не хватает некоторых печеночных ферментов, из-за этого организм не в состоянии избавиться от отходов азота.
  • В результате в крови у взрослых и детей начинает накапливаться токсичный аммиак.
  • А это может привести к необратимому повреждению мозга, коме и смерти.

Вопросы без ответов

В следующем году, вероятно, будет решаться вопрос о регистрации в России и препарата «Золгенсма». Сергей Куцев считает, что вовсе не обязательно, чтобы сразу были зарегистрированы все три препарата для пациентов со СМА.

— На самом деле самый изученный препарат с наиболее доказанной эффективностью — это препарат «Спинраза», — заявил он. — У него наибольший опыт применения, и он показал свою эффективность, особенно на ранней стадии заболевания. И нет таких случаев, когда можно было бы лечить «Золгенсмой», но нельзя «Спинразой».

Ян Власов считает, что «Золгенсму» тоже нужно зарегистрировать в России, хотя и признает, что препарат мало изучен.

— «Спинраза» действительно лучше других изучена, она сделана в мире 11 тыс. человек, это достаточно серьезная популяция, — отметил Власов. — И отрицательного эффекта от нее нет, или мы о нем не знаем. Второй зарегистрированный препарат в России, «Рисдиплам», получили во всем мире всего 1 тыс. человек.

Германенко отмечает, что каждый из этих трех препаратов имеет свою механику, и нет достаточных данных для того, чтобы говорить, что какой-то из этих препаратов лучше другого.

Источник надежды

Фото: Global Look Press/Frank May/picture alliance

— Все три препарата являются одинаково хорошими — и тут не так важно, каким препаратом ты начинаешь лечение. Важно, чтобы ты начал это делать как можно быстрее, — отмечает она

— При СМА быстро разрушаются мотонейроны. Чем дальше, тем больше невосстановимых процессов может произойти, что может отразиться в том числе на эффективности препаратов и их возможностях. Ключевое — это получить лечение как можно раньше.

При этом фонд точно не решит еще одну проблему — взрослые, страдающие СМА, отмечает Германенко.

— Не решен вопрос со взрослыми пациентами, так как фонд, как говорилось, будет решать только проблемы детей, — заявила она. — Однако больше 20% пациентов со СМА — это пациенты взрослые, старше 18 лет. Их 234 человека — довольно много.

Более того, замечает Германенко, еще есть больные дети, которым сейчас 17,5 лет. Что будет происходить с ними, задается она вопросом, если фонд заработает только к тому моменту, как они станут совершеннолетними.

— Вопросов практического характера по-прежнему много, ответов на них пока нет, — отмечает она. — Надеемся, что хотя бы в начале следующего года будет хоть что-то понятно. А пока мы продолжаем жить в прежней правовой ситуации.

На лечение всех пациентов со СМА нужно ориентировочно 36 млрд рублей в год. По предварительным оценкам, в результате повышения налога на богатство бюджет, а значит и фонд, который займется 30 болезнями, получит около 60 млрд рублей.

1. Zolgensma

Цена самого дорогого лекарственного средства в мире – 2,1 миллиона долларов.

Этот препарат получил «зеленый свет» в США совсем недавно – в мае 2019 года — для лечения педиатрической спинальной мышечной атрофии. Золгенсма заменяет мутировавший «бракованный» ген на функциональный.

Для полного излечения от болезни достаточно всего одной внутривенной инъекции, вот только стоит она фантастически дорого. И ориентировано средство на очень малую группу людей, ведь во всем мире от спинальной мышечной атрофии страдают около 2500-3500 детей. Болезнь эта быстро прогрессирует, и к двухлетнему возрасту больные дети, не получающие необходимого лечения, обычно умирают от респираторной недостаточности.

Борьба за жизнь

В 2020 году в России последовательно зарегистрировали «Спинразу» и «Рисдиплам». Ранее, чтобы получить важнейшие препараты, пациентам приходилось идти в суд, теряя драгоценное время. Теперь их обязаны обеспечивать по месту жительства: лекарства включили в перечень жизненно необходимых и важнейших препаратов. На деле регистрация хотя и упростила их получение, всё равно не решила всех проблем: лекарства очень дорогие — одна инъекция «Спинразы» стоит около 8 млн рублей, в год пациенту нужно шесть инъекций, и у регионов таких денег просто нет. Даже в ФАС России заявляли, что препарат «невероятно дорогой», и предлагали отложить включение его в перечень жизненно важных.

В результате борьба пациентов со СМА в судах продолжается. Например, в начале декабря Санкт-Петербургский городской суд отказался обязать городской комитет по здравоохранению обеспечить двухлетнего Константина Гепалова препаратом «Золгенсма». Это лекарство, которое считается самым дорогим в мире, его пока не зарегистрировали в России. Однако в СМИ его называют препаратом будущего: если «Спинраза» и «Рисдиплам» нужны постоянно, то с «Золгенсмой», как утверждается, достаточно одной инъекции стоимостью около $2 млн: на ранней стадии он просто заменит сломанный ген, что должно излечить пациента.

Источник надежды

Фото: Global Look Press/Sebastian Gollnow/dpa

Еще одно важное решение властей, которое касается и детей со СМА, — повышение налога для людей с годовым доходом свыше 5 млн рублей с 13% до 15%. Эти 2%, которые будет получать государство дополнительно, было решено направить в фонд помощи детям с орфанными заболеваниями

По идее, начать работу этот фонд должен был с 1 января, однако пока нет информации о том, как дальше будут лечить детей со СМА, выяснили «Известия».

— Сказать, что этот год решил проблемы для пациентов со СМА окончательно, я не могу. Это не совсем так, — говорит директор благотворительного фонда помощи больным спинально-мышечной атрофией «Семьи СМА» Ольга Германенко. — Хотя видим, что предпринимаются определенные шаги, но на конец декабря достаточно сложно сказать, как именно будет работать фонд в 2021 году.

Она заметила, что до сих пор нет ясности с механизмом работы фонда: кто туда попадет, как будет решаться вопрос выбора лекарственного препарата, которых в России зарегистрировано два. Известно, что в перечень для работы фонда включено 30 болезней. Пока все больные СМА продолжают руководствоваться старыми нормативными актами, которые подразумевают региональное финансирование.

Минздрав на запрос «Известий» о лечении больных со СМА не ответил.

Осталось 300 грамм

Несмотря на полученную спинразу, супруги продолжают бороться за препарат «Золгенсма» для Маши.

По протоколу Европейской комиссии укол могут получить дети весом до 13,5 кг. Раньше препарат вводили пациентам со СМА до двух лет, и дочь Людмилы не попадала под эти требования. Сейчас Маша весит 13,2 кг, у нее в запасе осталось 300 грамм.

Людмиле и Евгению было сложно решиться открыть сбор на препарат, потому что просить «стыдно и некомфортно». Женщина изучала опыт других родителей, которые столкнулись с такой проблемой, и мысленно готовила себя к большому количеству негатива.

«Сначала сбор шел медленно, потом ускорился. Но с января, с появлением фонда „Круг добра“, все сборы встали. И нам жертвователи начали писать, мол, почему вы продолжаете просить деньги, есть же фонд, обращайтесь туда. Никто же не вникает, что золгенсма он вообще не закупает. И будет ли вообще, непонятно. Сейчас у „Круга добра“ появилась тенденция — переводить пациентов на рисдиплам. В Чувашии, например, шести детям отменили спинразу, в итоге одна девочка умерла, остальным начали давать рисдиплам. Даже получая лечение в нашей стране, нет уверенности, что так будет всегда», — сетует мама девочки.

Страницы сбора для Маши в соцсетях помогают вести волонтеры. «Очень много поддержки, но есть и те, кто не понимает, как это заболевание возникает. Одной маме с таким же ребенком писали, мол, вы ходите в Макдональдс, едите всякую дрянь, потом рождаются такие дети. Или что все родители детей со СМА „алкоголики“, и „такое дается за грехи, вам надо в храм“. Многие стараются показать свою образованность в этом вопросе», — говорит Панасенко.

Волонтеры часто отмечают, что у Маши очень позитивная страница, а для сбора нужно показывать трудности. Но такой момент поймать сложно — дочь почти не плачет, она очень сильный человек, несмотря на свой возраст, уточняет Людмила. Может капризничать, если устала, но это длится минуты.

Недавно Маша спросила маму: «А когда я снова маленькой стану, чтобы ходить?» Людмила заплакала. «У нее это часто проскальзывает. На днях она спросила: „Вы мне скоро телегу купите?“ Так дочь называет инвалидную коляску. А потом Маруся впервые сама приползла ко мне на кухню на попе — преодолела полкомнаты и коридор. Конечно, нашей радости не было предела. Я спросила ее: „Потопаем?“ А она ответила: „Нет, я сама“. Конечно, это было медленно и долго, но она доползла, еще брату параллельно давала указания, — отмечает Панасенко. — Большая надежда, что с ее характером, стержнем и стремлением она начнет ходить. Главное, чтобы ее не захлестнуло отчаяние, когда подрастать будет».

Андрей Жуков, папа Миши

— Мы с женой Мариной живём в Мурманске. Миша — наш единственный совместный ребёнок, у Марины есть ещё старший сын. Когда Мише было 3,5 месяца, мы заметили, что он не держит голову, плохо переворачивается. Неврологи говорили, что нужно немного подождать, поделать массаж, но ничего не помогало. Только в восемь месяцев мы узнали правильный диагноз. Конечно, были в шоке, тяжело об этом вспоминать.

В начале 2019 года ни о каких лекарствах и речи не шло, даже «Спинраза» в России ещё не была зарегистрирована. Но нам удалось благодаря фонду «Семьи СМА» попасть в программу раннего доступа к препарату, и мы прошли годовой курс лечения «Спинразой».

Мы проводили городские флешмобы, автопробег, распространяли информацию по социальным сетям, записывались на приёмы к мурманским чиновникам и депутатам. Плакаты с историей Миши висели в троллейбусах, на рекламных щитах, листовки раздавали с рук. Театр Северного флота провёл концерт и передал собранные средства нам. Мы также подали заявку на участие в лотерее. Мне кажется, каждый третий житель Мурманска знал про Мишу, и многие старались посильно помочь.

Пандемия повлияла на сбор, потому что пришлось отменить офлайн-мероприятия, так что в дальнейшем работали преимущественно через соцсети. Спустя пять месяцев после старта нашей кампании нам удалось собрать 47 млн рублей. А оставшуюся сумму перевёл один человек, он попросил не раскрывать его имени.

О том, что сбор будет закрыт, я узнал чуть раньше официального звонка, но до последнего держал это в тайне даже от жены. Во время сборов уже бывали случаи, когда надежды бывали обмануты. Когда все точно подтвердилось, мы были у родителей. Это был настоящий праздник. Естественно, все плакали, было много радости, счастья, эмоции зашкаливали.

23 июля 2020 года Миша получил укол «Золгенсмы» в НИКИ педиатрии им. Вельтищева. Всё произошло очень быстро: легли одним днём, сдали анализы, на следующий день была инъекция, за ребёнком два часа понаблюдали и потом я всех забрал на машине в родной Мурманск.

Мы с женой, конечно, чувствуем себя лучше. Но от темы СМА не отошли, продолжаем помогать другим деткам в информационном плане. Естественно, взгляды на жизнь поменялись, мы стали её больше ценить, как бы это пафосно ни звучало.

Когда проходил сбор, мне пришлось уволиться из Росгвардии — мы сначала думали, что укол надо будет делать в США, а меня бы туда не отпустили. К тому же сбор отнимал много времени и сил. Сейчас я временно работаю с другими родителями «смайликов», но собираюсь устроиться судебным приставом. Марина занимается Мишей дома. Мальчик растёт, начал проявлять свой характер. Самая любимая игрушка у него — трактор, и ему нравится даже это слово произносить. Сыну также нравится смотреть на рыбок.

Мне кажется, лучший вариант для детей со СМА — реабилитация дома, чтобы обезопасить ребёнка от каких-то инфекций в общественных местах. Большая сложность в том, что в России нет специализированных реабилитационных центров для «смайликов», а самим родителям зачастую негде научиться. Хочется верить, что эта проблема будет решена.

«Потрясающая несправедливость»

Президент ассоциации «Спасти и сохранить» Фарит Ахмадуллин — адвокат Марины Лисовой и Виталия Беленького — рассказал, что, когда его подзащитных планово госпитализировали, он был уверен, что их обеспечат лекарственным препаратом. «Однако, видимо, Департамент здравоохранения Москвы повлиял на решение подведомственных врачей из консилиума, поэтому получилось расхождение с федеральным заключением. Если не получится выиграть в суде первой инстанции, то пойдём дальше. Будем подавать документы в Европейский суд по правам человека на обеспечительные меры, потому что у нас истёк процессуальный срок рассмотрения, и в связи с нарушением прав инвалида», — объяснил адвокат.

По мнению директора фонда «Семьи СМА» Ольги Германенко, взрослые пациенты со спинальной мышечной атрофией в России находятся в наиболее уязвимом положении.

Большую проблему, по словам Германенко, представляет расхождение между федеральным уровнем и региональным. «Когда президент России давал поручение в июле 2020 года о создании фонда «Круг добра», то он ставил не одну задачу, а две. Первая — организовать в кратчайшие сроки механизм, который позволит обеспечивать детей с тяжёлыми редкими заболеваниями необходимой им помощью. Второе — фонд выступает как дополнительный источник помощи детям. Законодательно на регионе до сих пор лежит обязанность обеспечивать лекарственными препаратами детей и взрослых, и, как всегда подчёркивал президент, уровень этих обязательств в этом отношении у регионов не должен снижаться, а высвободившиеся средства не могут направляться на решение каких-либо других задач».

Сегодня ситуация со взрослыми пациентами точно такая же, как была у детей ранее, только умноженная по своей катастрофичности как минимум в три раза, считает директор фонда: «С проблемой получения лекарств сталкиваются те, кому исполнилось 18 лет, они уже не попадают в категорию «дети» и под опеку фонда «Круг добра». Кроме того, подопечные фонда «Семьи СМА», которым только недавно исполнилось 18 лет, вынуждены прервать терапию, как получается, по единственной причине — они просто выросли».