Y-хромосома — y chromosome

Изначально на Земле царствовали женщины-гермафродиты

Многолетние исследования Ермаковой показали, что в глубокой древности Землю населяли только женские особи – гермафродиты. Подтверждается эта теория и многочисленными наскальными изображениями древних художников. Они изображали существ, у которых присутствовала грудь, как у женщин, и половой орган, как у мужчин.

Древние женщины-гермафродиты размножались, вступая в сексуальный контакт друг с другом. Каждая женщина в результате вынашивала и рожала ребёнка. Некоторые из современных животных и сегодня размножаются, будучи гермафродитными особями – они совокупляются друг с другом.

По словам Ирины Ермаковой, сегодня учёные установили, что процессы, происходящие в Арктике из-за образования озоновых дыр, привели к тому, что белые медведи теперь – гермафродиты. Самцов среди них больше нет, а размножаются они путём однополых совокуплений.

У женщин-гермафродитов изначально активными были обе Х-хромосомы, но сегодня активной осталась только одна. Учёные считают, что мутация генов могла привести в древности к бесплодию некоторых женщин-гермафродитов. Тогда они стали охотницами и защитницами, а те, кто рожали, предпочитали именно таких партнёрш: они и с воспитанием детей помогут, и защитят, и пищей обеспечат. Существует предположение, что те самые амазонки – это они и есть, бесплодные женщины и переходной вид от женщины к мужчине.

Что такое Y-хромосома

Y-хромосома — это другая половая хромосома у людей. У мужчин только одна Y-хромосома. Размер Y-хромосомы составляет около 59 миллионов пар оснований. Y-хромосома представляет 2% всего генома человека. Он содержит около 70 кодирующих белок генов. Y-хромосома содержит ген под названием SYR, который развивает плод в самца. Другие гены в Y-хромосоме участвуют в мужской фертильности.

Рисунок 2: Y-хромосома человека

Псевдохромосомные области Y-хромосомы гомологичны X-хромосоме. Гены в псевдохромосомной области необходимы для нормального развития человека. Y-хромосома человека показана на фигура 2.

Генетика

SRY протеин

У мужчин обычно есть одна Х-хромосома и одна Y-хромосома в каждой диплоидной клетке своего тела. У женщин обычно две Х-хромосомы. SRY-положительные самцы XX имеют две X-хромосомы, одна из которых содержит генетический материал ( ген SRY ) из Y-хромосомы; этот ген заставляет их развивать мужской фенотип, несмотря на то, что хромосомы более типичны для женщин. Однако у некоторых самцов XX нет гена SRY (SRY-отрицательный), и мужской фенотип может быть вызван другим геном на одной из аутосом .

SRY-положительный

Пример транслокации между двумя хромосомами

Ген SRY , обычно обнаруживаемый на Y-хромосоме, играет важную роль в определении пола, инициируя развитие яичек. Примерно у 80 процентов мужчин ХХ ген SRY присутствует на одной из Х-хромосом.

Состояние возникает в результате ненормального обмена генетическим материалом между хромосомами (транслокация). Этот обмен происходит как случайное событие во время образования сперматозоидов у отца пострадавшего человека. Вершина Y-хромосомы содержит ген SRY, и во время рекомбинации происходит транслокация, при которой ген SRY становится частью X-хромосомы. Если плод зачат от сперматозоида с X-хромосомой, несущей ген SRY, он разовьется как мужчина, несмотря на отсутствие Y-хромосомы. Эта форма состояния называется SRY-позитивным 46, XX тестикулярным расстройством полового развития.

SRY-отрицательный

Около 20 процентов людей с нарушением полового развития 46 ХХ яичек не имеют гена SRY . Эта форма состояния называется SRY-отрицательным 46, XX тестикулярным расстройством полового развития. Причина расстройства у этих людей часто неизвестна, хотя изменения, влияющие на другие гены, были выявлены. Лица с SRY-отрицательным 46, XX расстройством полового развития яичек с большей вероятностью будут иметь неоднозначные гениталии, чем люди с SRY-положительной формой.

Точная причина этого состояния неизвестна, но было высказано предположение, что мутации в гене SOX9 могут способствовать этому синдрому, поскольку SOX9 играет роль в дифференцировке семенников во время развития. Другая предполагаемая причина — мутации гена DAX1 , который кодирует рецептор ядерного гормона. DAX1 подавляет маскулинизирующие гены; следовательно, если происходит потеря функции DAX1, то у человека XX могут развиваться семенники. Мутации в генах SF1 и WNT4 также изучались в связи с SRY-негативным мужским синдромом XX.

Как наследуются хромосомные патологии

Эти заболевания детям передаются от родителей, хромосомы которых имеют измененные участки. Причем в большинстве случаев мама и папа даже не знает о существовании у них особенности, которая однажды дает о себе знать рождением больного ребенка. Чтобы выяснить причины этого явления, нужно понять, как происходит наследование болезней.

Существует несколько вариантов передачи таких заболеваний:

  • Аутосомно-доминантный, при котором патология возникает, если хотя бы у одного родителя есть дефектный ген. Вероятность рождения больного ребёнка в этой паре составляет 50%. Пример – хорея Хантингтона, при которой наблюдаются непроизвольные движения и судороги.
  • Аутосомно-рецессивный – вариант, при котором больной ребенок появится, если одинаковый «дефектный» ген есть у обоих родителей. К этой группе относится большое количество заболеваний, при которых поражается нервная система, обмен веществ или наблюдается неправильное развитие органов.
  • Кодоминантный – в этом случае нарушение проявляется частично. Например, такой болезнью является серповидно-клеточная анемия, при которой красные кровяные клетки имеют форму серпа и не могут полноценно переносить кислород к тканям. У ребёнка с кодоминантным типом болезни в крови обнаруживаются как нормальные эритроциты, так и измененные.
  • Сцепленный с полом. Такими недугами страдают только мальчики или девочки. Самый известный вариант – гемофилия, при которой не сворачивается кровь. Заболевание наблюдалось у сына последнего российского императора и у многих европейских королей и царей. Женщины являются только носителями – болезнь у них не проявляется.

Во всех случаях родители могут быть вполне здоровы и даже не знать о своей генетической особенности. Поэтому выявить нарушение можно только с помощью анализа.

Обзор

Открытие

Y-хромосома была идентифицирована как хромосома, определяющая пол, Нетти Стивенс в колледже Брин-Мор в 1905 году во время исследования мучного червя Tenebrio molitor . Эдмунд Бичер Вильсон независимо открыл те же механизмы в том же году. Стивенс предположил, что хромосомы всегда существовали парами и что Y-хромосома была парой X-хромосомы, открытой в 1890 году Германом Хенкингом . Она поняла, что предыдущая идея Кларенса Эрвина МакКланга о том , что Х-хромосома определяет пол, была неправильной и что определение пола , на самом деле, связано с наличием или отсутствием Y-хромосомы. Стивенс назвал хромосому «Y», просто чтобы продолжить от «X» Хенкинга по алфавиту.

Идея о том, что Y-хромосома была названа из-за ее внешнего вида с буквой «Y», ошибочна. Все хромосомы обычно выглядят как аморфные капли под микроскопом и принимают четко определенную форму только во время митоза . Эта форма неопределенно X-образная для всех хромосом. Совершенно случайно, что Y-хромосома во время митоза имеет две очень короткие ветви, которые под микроскопом могут выглядеть слитыми и выглядеть как нисходящие элементы Y-образной формы.

Вариации

У большинства терианских млекопитающих в каждой клетке есть только одна пара половых хромосом. У мужчин одна Y-хромосома и одна X-хромосома , а у женщин две X-хромосомы. У млекопитающих Y-хромосома содержит ген SRY , который запускает эмбриональное развитие у мужчин. Y-хромосомы человека и других млекопитающих также содержат другие гены, необходимые для нормального производства спермы.

Однако есть исключения. Среди людей у ​​некоторых мужчин есть два X и Y («XXY», см. Синдром Клайнфельтера ) или один X и два Y (см. Синдром XYY ), а у некоторых женщин — три X или один X вместо двойного X (« X0 », см. Синдром Тернера ). Существуют и другие исключения, в которых SRY поврежден (что приводит к XY-самке ) или копируется в X (что приводит к XX самцу ).

Как проводится анализ

Для исследования берется кровь, из которой извлекаются кровяные клетки – лимфоциты. Затем из них отбираются те, которые находятся в состоянии деления (митоза). После этого в течение трех суток на образец воздействуют специальным раствором, усиливающим деление клеток, и наблюдают за этим процессом.

В определенный момент образцы изымают и окрашивают, чтобы хорошо рассмотреть хромосомный набор. Каждый участок хромосом обследуется и изучается на предмет возможных «поломок». Существует несколько вариантов таких сбоев:

  • Дисомия – удвоение хромосомы – и трисомия – утроение.
  • Моносомия – утрата одной половинки из сестринской пары.
  • Делеция – отсутствие части хромосомы, иногда достаточно большой ее части.
  • Дупликация – удвоение какого-то фрагмента.
  • Инверсия – поворот части хромосомы на 180 градусов.
  • Транслокация – аномалия, при которой участки хромосомы меняются местами.

Такие мутации у их обладателей имеют разные внешние проявления – от незаметных до вызывающих тяжелые болезни, сопровождающиеся умственной отсталостью и нарушением физического развития.

СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА

  • Кариотип 47,ХХY, тест на половой хроматин – положительный. Y-хроматин –положительный.
  • Частота встречаемости 1:500 – 1:700 новорожденных мальчиков.

Фенотип мужской, возможна гинекомастия, евнухоидный тип телосложения (ширина таза обычно больше ширины плеч, удлиненные нижние конечности, высокий рост, скудное оволосение), обычно микроорхидизм при нормальном размере полового члена. Возможен крипторхизм. В редких случаях (при увеличении количества Х-хромосом: 48,ХХХY и 49,ХХХХY) – нарушения интеллекта, функции внутренних органов.

В 5-10% случаев наблюдается мозаичная форма (46,ХY/47,ХХY или 46,ХХ/47,ХХY). В редких случаях у таких больных возможно обнаружить сперматогенез (если клетки сперматогенеза относятся к клону с нормальным кариотипом).

Практически все взрослые больные с синдромом Кляйнфельтера бесплодны вследствие азооспермии.

Учитывая, что большинство людей с синдромом Кляйнфельтера имеют мужской фенотип, нормальный интеллект, достаточный уровень потенции, они вступают в брак. Таким образом, показанием для исследования на половой хроматин является олигоазооспермия у пациента.

Случайность выбора X-хромосомы

Ранее считалось, что выбор хромосомы для инактивации полностью случайный, и каждая из двух гомологичных X-хромосом будет инактивированная с вероятностью 50%. Но появились публикации, доказывающие, что в некоторых модельных организмах генетические факторы влияют на выбор. Так, у мышей существуют регуляторные элементы (англ. Xce, X-controlling element), которые имеют три аллельные формы, и одна из них, Xce c, чаще встречается в активной X-хромосоме, тогда как Xce a чаще встречается в неактивной.

Остается невыясненным, в произвольном порядке происходит инактивация X-хромосомы человека. Последние исследования указывают на то, что генетическое окружение может влиять на выбор X-хромосомы, которая будет инактивированная.

Кариотипирование плода

Кариотипирование плода проводится при подозрении на врожденную патологию. При синдроме Дауна, например, имеется дополнительная 21 хромосома, поэтому кариотип девочки будет описан как 47,ХХ 21 +, а мальчика 47, ХY 21+. Синдром Кляйнфельтера встречается у 1 из 500 новорожденных мальчиков, при этом заболевании увеличивается количество Х хромосом — кариотип 47,ХХY, а при большем увеличении количества Х-хромосом 48,ХХХY и 49,ХХХХY у ребенка будут нарушения интеллекта, поэтому ставится вопрос о прерывании беременности.  Кариотип при синдроме Шерешевского – Тернера будет описан так: 45X0 – утрата одной Х хромосомы.
В обязательном порядке проводится предимплантационная генетическая диагностика при ЭКО, которая позволяет обнаружить серьезные отклонения в количестве хромосом. 

Самые важные и интересные новости о лечении бесплодия и ЭКО теперь и в нашем Telegram-канале @probirka_forum Присоединяйтесь!

Генетические нарушения в половых хромосомах

Гетерогаметные индивидуумы более восприимчивы к генетическим нарушениям, связанным с половой хромосомой, потому что они получают только одну копию каждого гена. Например, если мать является носителем рецессивного генетического заболевания, у нее есть 50-процентная вероятность передачи заболевания своему ребенку мужского пола, в зависимости от того, аллель попадает в яйцо С другой стороны, ни одна из ее дочерей, вероятно, не пострадает, потому что они унаследуют еще одну Х-хромосому от своего отца, у которого будет нормальный аллель.

Одно важное историческое событие было вызвано генетическим заболеванием, связанным с Х Гемофилия Алексея Николаевича, сына последнего царя России, была унаследована от его матери. Первоначальная мутация возникла в королеве Виктории и, благодаря ее дочерям, распространилась на многие королевские семьи в Европе

Считается, что болезнь Алексея способствовала падению русской монархии.

На этом изображении носители окрашены в розовый цвет, а больные гемофилией окрашены в красный цвет. Это показывает передачу аллеля гемофилии от королевы Виктории одному сыну и двум дочерям. После этого три внука и четыре внучки унаследовали аллель. В результате брака больной аллель был передан королевским семьям в Германии, Испании и России.

Другие Х-связанные расстройства включают дальтонизм, который наблюдается гораздо чаще у мужчин. Кроме того, любые мутации в Y-хромосоме также наследуются мужским потомством без какой-либо вероятности рекомбинации или изменения. Y-сцепленное наследование связано со снижением фертильности и облысения.

С другой стороны, Х-сцепленные доминантные расстройства влияют на мужское и женское потомство. Мать, у которой доминантное расстройство, связанное с Х, может передать свою болезнь пятидесяти процентам своих дочерей и пятидесяти процентам своих сыновей. Отец передаст его состояние всем его дочерям и ни одному из его сыновей. Тем не менее, это редкие события, потому что наличие доминирующих генетических аномалий значительно снижает репродуктивные возможности.

Изредка нерасхождения Событие во время мейоза приводит к анеуплоидии – оплодотворенная яйцеклетка имеет неправильный набор хромосом, причем некоторые из них присутствуют в нескольких копиях или вообще отсутствуют. Когда это происходит с половыми хромосомами, это может привести к людям с необычным набором X и Y хромосом. Например, у некоторых женщин есть три Х-хромосомы, и это условие обычно обнаруживается, когда есть другие симптомы, такие как плохое мускул тон или трудности в обучении. С другой стороны, женщины с одной Х-хромосомой имеют синдром Тернера и страдают от ряда физических, репродуктивных и неврологических нарушений. Мужчины Klinefelter – люди с двумя X и одной Y-хромосомой. Это одна из наиболее распространенных анеуплоидий половых хромосом у людей с рядом тонких и грубых симптомов. Мужчины часто бесплодны, выше среднего, но имеют плохой мышечный тонус и координацию. С другой стороны, мужчины, у которых есть лишняя Y-хромосома, имеют увеличенный рост, но других симптомов нет.

Большинство случаев анеуплоидии половых хромосом обнаруживаются, когда у людей проявляются неврологические симптомы, трудности в обучении или бесплодие.

  • Аутосомы – Хромосомы, которые не участвуют в определении пола.
  • раздельнополый – содержащие мужские и женские половые органы у разных лиц; обычно используется для обозначения растений и некоторых беспозвоночный животные.
  • Нерасхождения – отказ одной или нескольких пар гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отделиться во время мейоза, приводящего к анеуплоидии.
  • Партеногенез – Процесс бесполое размножение на некоторых растениях беспозвоночные и рептилии, где яйцеклетка может производить потомство без оплодотворения.
  • полиплоидия – Наличие более двух полных наборов хромосом в клетка,

Определение половых хромосом

Половые хромосомы – это хромосомы, которые определяют, является ли человек мужчиной или женщиной. Хотя эти две хромосомы соединяются друг с другом во время мейоз обычно между ними существует очень минимальная гомология или рекомбинация, главным образом из-за большой разницы в их генетическом содержании и размере. Часто один хромосома меньше и, похоже, сохраняет только те гены, которые необходимы для определения пола.

В эволюционных временных масштабах появление совершенно разных половых хромосом или гетероморфных половых хромосом является относительно недавним событием. Первые экземпляры половой диморфизм где мужские и женские репродуктивные органы у разных людей, как полагают, возникли в результате определения пола в зависимости от температуры, где некоторые гены включаются или выключаются в зависимости от температуры окружающей среды. Эти гены порождают внешние мужские или женские характеристики, а некоторые вид Ящерицы продолжают использовать этот метод. Со временем это должно было превратиться в систему различных половых хромосом.

Другие методы определения пола включают гаплодиплоидию, при которой самцы развиваются из неоплодотворенных яиц и поэтому имеют только один набор хромосом, а самки диплоид, Пчелы, муравьи и осы – все это распространенные примеры, когда мужские беспилотники гаплоидный и пчелы работницы диплоидны. Драконы Комодо могут даже производить самцов преимущественно через партеногенез.

История открытия

Открытию инактивации X-хромосомы Мэри Лайон в 1961 году предшествовала серия открытий в цитогенетике.

Работы Теодора Бовери (англ. Theodor Heinrich Boveri) 1888 привели сильные доводы в поддержку гипотезы, что именно хромосомы являются носителями генетической информации в клетке. Уже 1905 Натти Стивенс (англ. Nettie Maria Stevens) предложила теорию, половые хромосомы отличаются у разных полов. Эдмунд Уилсон (англ. Edmund Beecher Wilson) сделал аналогичное открытие независимо 1905 года. 1949 году работы Мюррея Барра (англ. Murray Llewellyn Barr) доказали, что пол дифференцированных соматических клеток модельных объектов может быть определено путем подсчета структур в ядре, которым дали название тельца Барра.

1959 Сусуму Оно (англ. Susumu Ohno) установил, что тельца Барра — то есть X-хромосома. 1959 В. Вельшонс (англ. WJ Welshons) и лианы Расселл (англ. Liane B. Russell) доказали, что мыши-моносомиком по X-хромосоме, X0, — фенотипически нормальные, способные к размножению самки, навело на мысль, что только одной X-хромосомы достаточно для нормального развития.

Мере Лайон (англ. Mary F. Lyon) 1961 изучала окраски меха мышей, что является признаком, сцепленной с полом, и кодируется в X-хромосоме. Она установила, что самцы XY всегда окрашены монотонно, тогда как самки XX могут быть фенотипическими мозаиками — иметь разноокрашенных мех, а самцы XXY также могут иметь различную окраску меха. Таким образом Мэри Лайон установила, что неактивная X-хромосома (у тельцах Барра), может быть как родительской, так и материнского происхождения.

По случаю 50 лет открытия инактивации X-хромосомы в июле 2011 года была проведена конференция Европейской Организации Молекулярной Биологии.

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

Разница между Х и Y хромосомой

Определение

Х хромосома: Х-хромосома — это половая хромосома, которая встречается в паре у женщин и одиночно у мужчин.

Y-хромосома: Y-хромосома — это половая хромосома, которая обычно присутствует только в мужских клетках.

Определение пола

Х хромосома: Х-хромосомы содержат гены для определения женского пола.

Y хромосома: Y-хромосома содержит гены для определения пола мужчин.

Размер

Х хромосома: Х-хромосома больше (около 155 миллионов пар оснований).

Y хромосома: Y-хромосома меньше (около 59 миллионов пар оснований).

Представлять

Х хромосома: Х-хромосома представляет 5% всего генома человека.

Y хромосома: Y-хромосома представляет 2% всего человеческого генома.

Количество генов

Х хромосома: Х-хромосома содержит больше генов (около 1000 генов), чем Y-хромосома.

Y хромосома: Y-хромосома содержит меньше генов (около 70 генов), чем Х-хромосома.

Х хромосома: Самка содержит ХХ генотип.

Y хромосома: Самец содержит генотип XY.

SYR Ген

Х хромосома: Х-хромосома не содержит SYR ген.

Y хромосома: Y-хромосома содержит SYR ген, который участвует в развитии яичек.

Заключение

Х-хромосома и Y-хромосома — это две половые хромосомы в геноме человека. У женщин две Х-хромосомы могут быть найдены. У мужчин могут быть идентифицированы как Х, так и Y хромосома. Основное различие между X и Y хромосомой заключается в их вовлеченности в определение пола у людей. Одна из двух Х-хромосом у женщин случайно и постоянно инактивируется метилированием ДНК. Ген SYR в Y-хромосоме участвует в развитии плода у самца. Как X, так и Y хромосомы содержат псевдохромосомные области, которые состоят из генов для нормального развития человека. Псевдохромосомные области Х и Y хромосомы гомологичны.

Ссылка:

1. «Х-хромосома — генетический справочник». Национальная медицинская библиотека США. Национальные институты здоровья, н.д. Web.

Симптомы

Фото признаков синдрома Дауна у новорожденных

Некоторые признаки синдрома Дауна при беременности определяются уже во время УЗИ. Во время такого исследования могут отмечаться следующие признаки при беременности:

  • Слишком маленькая голова, если сравнить со всем телом.
  • Уплощенное лицо и кости носа.
  • Короткая шея.
  • Глаза формируются в наклонном положении и направляются вверх.
  • Маленькие уши.
  • Выступающий язык.
  • Короткие пальцы и конечности.
  • Белые пятна на радужной оболочке.
  • Широкие кисти рук, только одна складка на ладони.

Как правило, признаки синдрома Дауна заметны уже после рождения малыша, но в некоторых случаях явные признаки после рождения отсутствуют, и появляются уже в период раннего возраста.  Заметны признаки синдрома Дауна у новорожденных и визуально.

В целом признаки этого синдрома можно разделить на несколько групп:

  • Признаки, связанные с ростом и развитием. В ходе развития малыша постепенно становится заметной задержка как психического, так и физического развития. Дети рождаются доношенными, однако их масса тела примерно на 10% ниже средней. Такие малыши редко плачут, ведут себя спокойно. У них отмечается выраженная гипотензия. Типичные внешние признаки позволяют предположить о наличии патологии уже при первом осмотре. Часто у них низкий рост. Показатели IQ у такого ребенка в среднем составляют около 50, однако они могут варьироваться. Часто проявляются признаки гиперактивности с дефицитом внимания. У детей с сильной умственной отсталостью отмечаются проявления аутистического поведения. Существует высокий риск развития депрессии.
  • Визуальные признаки. В большинстве случаев у детей с патологией плоский профиль лица, уплощена переносица. Они могут иметь микроцефалию, дополнительные складки кожи вокруг задней части шеи. Глаза у таких деток приподняты вверх, во внутренних углах глаз есть эпикантальные складки. Характерен монголоидный разрез глаз (монголизм). По периферии радужной оболочки могут отмечаться так называемые пятна Брушфильда – серо-белые пятна, похожие на зерна соли. У детей с этим заболеванием часто приоткрыт рот, язык может быть без центральной борозды. Обычно у таких детей пониже мышечный тонус, деформированная грудная клетка. Присутствует так называемая обезьянья складка на ладони – единственная поперечная ладонная складка. Пальцы, как правило, короткие, изогнутые внутрь. Пятый палец может иметь только две фаланги.
  • Кардиологические признаки. Зависят от степени аномалий сердца. При врожденных пороках сердца могут проявляться симптомы сердечной недостаточности – одышка, сильная потливость, низкий вес, проблемы с кормлением в младенчестве. При прослушивании сердца могут прослушиваться шумы.
  • Симптомы со стороны ЖКТ. При выраженных поражениях у малышей могут проявляться признаки кишечной непроходимости. При стенозе или атрезии двенадцатиперстной кишки возможна рвота желчью. При так называемом эффекте двойного пузыря, который отмечается в случае полной обструкции двенадцатиперстной кишки, признаки поражения ЖКТ обнаруживаются при проведении пренатального УЗИ.
  • Характерные сопутствующие заболевания. У детей с таким синдромом ряд заболеваний встречается чаще, чем у здоровых. Характерными болезнями при синдроме Дауна могут быть глаукома, косоглазие, катаракта, эпилепсия, врожденный вывих бедра, лейкоз, тугоухость, экзема, фолликулит, угревая сыпь и др. Таких малышей относят к категории часто болеющих. Они сложнее переносят инфекции, часто болеют ОРВИ, отитами, пневмониями. У них слабый иммунитет, они склонны к запорам, ожирению, раннему началу болезни Альцгеймера. Мужчины, как правило, бесплодны, фертильность у женщин существенно снижена.

Что касается того, сколько живут люди с синдромом Дауна, то в среднем этот показатель составляет 50-60 лет. Но иногда люди с синдромом Дауна живут и дольше. Дети с очень слабым иммунитетом могут погибнуть в первые пять лет жизни вследствие невозможности организма противостоять инфекциям.

Открытие

Впервые особенность Х-хромосомы была отмечена в 1890 году Германом Хенкингом в Лейпциге. Хенкинг изучал яички пиррокориса и заметил, что одна хромосома не участвует в мейозе . Хромосомы названы так из-за их способности принимать окрашивание ( по-гречески цветность означает цвет ). Хотя Х-хромосома могла быть окрашена так же хорошо, как и другие, Хенкинг не был уверен, является ли это объектом другого класса, и поэтому назвал ее Х-элементом , который позже стал Х-хромосомой после того, как было установлено, что это действительно хромосома.

Идея о том, что Х-хромосома была названа из-за ее сходства с буквой «Х», ошибочна. Все хромосомы обычно выглядят под микроскопом как аморфные капли и принимают четко очерченную форму только во время митоза. Эта форма неопределенно X-образная для всех хромосом. Совершенно случайно, что Y-хромосома во время митоза имеет две очень короткие ветви, которые под микроскопом могут выглядеть слитыми и выглядеть как нисходящие элементы Y-образной формы.

Впервые было высказано предположение, что Х-хромосома участвует в определении пола Кларенсом Эрвином МакКлангом в 1901 году. Сравнив свою работу по саранче с Хенкингом и другими, Мак-Клунг отметил, что только половина сперматозоидов получила Х-хромосому. Он назвал эту хромосому дополнительной хромосомой и настаивал (правильно), что это правильная хромосома, и предположил (ошибочно), что это хромосома, определяющая самцов.

Выводы

Аномалии хромосомного набора по хромосомам 13, 16, 18, 21, 22, Х и Y были характерны для 65,2 % преимплантационных эмбрионов, что значительно превышает уровень хромосомных аномалий в пренатальном этапе развития. От момента образования зиготы до момента рождения ребенка выражена тенденция на уменьшение доли эмбрионов с хромосомными нарушениями. Соответственно, самый эффективный отбор и элиминация нежизнеспособных эмбрионов происходит именно на стадии преимплантационных эмбрионов. Выявлено характерное привнесение анеуплоидии 21 через ооцит, а также анеуплоидии 18 через сперматозоид. Очевидно, хромосомный состав эмбриона, напрямую, зависит от набора хромосом в гаметах, а также их морфологических и качественных характеристик

Поэтому необходимо уделять большое внимание диагностике кариотипа и генеративных клеток, в частности сперматозоидов, до введения пациентов в циклы оплодотворения in vitro для повышения эффективности преимплантационной диагностики и составления более точного прогноза в исходе программы ВРТ