Хромосомные нарушения

Содержание

Строение

Строение хромосом разнится в зависимости от вида, так метафазная хромосома (образующаяся в стадии метафазе при митозном делении клетки) состоит из двух продольных нитей – хроматид, которые соединяются в точке, именуемой центромерой. Центромера – это участок хромосомы, который отвечает за расхождение сестринских хроматид в дочерние клетки. Она же делит хромосому на две части, названные коротким и долгим плечом, она же отвечает за деление хромосомы, так как именно в ней содержится специальное вещество – кинетохор, к которому крепятся структуры веретена деления.

Тут на картинке показано наглядное строение хромосомы: 1. хроматиды, 2. центромера, 3. короткое плечо хроматид, 4. длинное плечо хроматид. На концах хроматид располагаются теломеры, специальные элементы, которые защищают хромосому от повреждений и препятствуют слипанию фрагментов.

Прогноз для детей с синдромом Эдвардса

из различных независимых исследований50 – 55%сердцеполной трисомией 18половая зрелость обычно не наступаетдаже механической, не требующей особых навыковпри отсутствии пороков системы пищеваренияЧаще всего пороки развития наблюдаются в следующих органах и системах:

  • опорно-двигательный аппарат (кости и суставы, включая череп);
  • сердечно-сосудистая система;
  • центральная нервная система;
  • пищеварительная система;
  • мочеполовая система;
  • другие нарушения.

Сердечно-сосудистая система

сердечной недостаточностиНаиболее частыми аномалиями со стороны сердечно-сосудистой системы являются:

  • незаращение межпредсердной перегородки;
  • незаращение межжелудочковой перегородки;
  • сращение створок клапанов (или, наоборот, их недоразвитие);
  • коарктация (сужение) аорты.

пороки сердца

Пищеварительная система

Наиболее частыми пороками развития со стороны пищеварительной системы являются:

  • дивертикул Меккеля (слепой отросток в тонкой кишке);
  • атрезия пищевода (зарастание его просвета, из-за чего пища не проходит в желудок);
  • атрезия желчных путей (накопление желчи в пузыре).

Что такое мейоз

Второй способ деления эукариотической клетки — мейоз. Во время такого процесса деления клетки получаются дочерние клетки, которые называются гаметы. У мужчин это сперматозоид, а у женщин яйцеклетка. Гаметы получают только половину генетической информации родительской клетки. Число хромосом уменьшается в два раза. 

 Схема мейоза‍

Затем гаметы могут объединяться, образуя новую клетку, сочетающую генетическую информацию обеих клеток-родителей — зиготу. Процесс слияния половых клеток называется оплодотворением. Если зигота совершит цепь митозов, сформируется новый организм. 

По промокоду BIO92021 вы получите бесплатный доступ к курсу биологии 9 класса, по промокоду BIO10112021 бесплатный доступ к курсу биологии 10 класса. Выберите нужный раздел и изучайте биологию вместе с домашней онлайн-школой «Фоксфорда»!

Каждая гамета человека содержит 23 хромосомы — гаплоидный набор (n). Когда гаметы объединяются, получается зигота с 46 хромосомами — диплоидный набор (2n). 

Во время мейоза одна клетка с 46 хромосомами делится дважды. Первое деление называется мейоз I, второе деление называется мейоз II. Интерфаза между двумя этапами деления мейоза настолько кратковременна, что практически незаметна, и в ней не происходит удвоение ДНК. В результате образуются четыре дочерние клетки, каждая с 23 хромосомами. 

Мейоз I подразделяется на четыре фазы, аналогичные фазам митоза:

  • Профаза I (2n4c) — занимает 90% времени. Происходит скручивание молекул ДНК и образование хромосом. Каждая хромосома состоит из двух гомологичных хроматид — 2n4c. Происходит конъюгация хромосом: гомологичные (парные) хромосомы сближаются и скручиваются, образуя структуры из двух соединённых хромосом — такие структуры называют тетрады, или биваленты. Затем гомологичные хромосомы начинают расходиться. При этом происходит кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами. В результате этого процесса создаются новые комбинации генов в потомстве. Растворяется ядерная оболочка. Разрушаются ядрышки. Формируется веретено деления.
  • ‍Метафаза I (2n4c) — биваленты выстраиваются на экваторе веретена деления, при этом ориентация центромер к полюсам абсолютно случайная.
  • Анафаза I (хромосомный набор к концу анафазы: у полюсов — 1n2c, в клетке — 2n4c) — гомологичные хромосомы отходят к разным полюсам, при этом сестринские хроматиды всё ещё соединены центромерой. За счёт случайной ориентации центромер распределение хромосом к полюсам также случайно, так как нити веретена прикрепляются произвольно. 
  • Телофаза I (1n2c) — происходит деспирализация хромосом. Если интерфаза между делениями длительна, может образоваться новая ядерная оболочка.

Мейоз I

Мейоз II подразделяется на четыре такие же фазы: 

  • Профаза II (1n2c) — восстанавливается новое веретено деления, ядерная мембрана растворяется, если образовывалась в телофазе I.
  • Метафаза II (1n2c) — хромосомы выстраиваются в экваториальной части веретена, а нити веретена прикрепляются к центромерам.
  • Анафаза II (хромосомный набор у каждого полюса — 1n1c, в клетке — 2n2c) — центромеры расщепляются, двухроматидные хромосомы разделяются, и теперь к каждому полюсу движется однохроматидная хромосома. 
  • Телофаза II (1n1c) — происходит деспирализация хромосом, формирование ядерных оболочек и разделение цитоплазмы; в результате двух делений из диплоидной материнской клетки получается четыре гаплоидных дочерних клетки. 

Мейоз II

Биологическое значение мейоза — образование гаплоидных клеток, отличающихся генетически друг от друга: половых клеток (гамет) у животных  и спор у растений. 

Общее о хромосомах животных

Хромосома – это структура ядра клетки, в которой хранится наследственная информация. Она образуются из молекулы ДНК, в которой содержится множество генов. Другими словами, хромосома – это молекула ДНК. Ее количество у различных животных неодинаковое. Так, например, у кошки – 38, а у коровы -120. Интересно, что самое маленькое число имеют дождевые черви и муравьи. Их количество составляет две хромосомы, а у самца последних – одна.

хромосома xy и xx

У высших животных, так же как и у человека, последняя пара представлена ХУ половыми хромосомами у самцов  и ХХ – у самок

Нужно обратить внимание, что число этих молекул для всех животных постоянно, но у каждого вида их количество отличается. Для примера можно рассмотреть содержание  хромосом у некоторых организмов: у шимпанзе – 48, речного рака -196, у волка – 78, зайца – 48

Это связано с разным уровнем организации того или иного животного.

Хромосомный набор человека

Как мы уже написали выше, клетки человеческого организма содержат 46 хромосом, которые объединены в 23 пары. Все вместе они и составляют хромосомный набор человека. Первые 22 пары человеческих хромосом (их называют аутосомами) являются общими как для мужчин, так и для женщин, и лишь 23 пара – половых хромосом – разнится у разных полов, она же определяет половую принадлежность человека. Совокупность всех пар хромосом также называется кариотипом.

Такой вид имеет хромосомный набор человека, 22 пары двойных диплоидных хромосом содержат всю нашу наследственную информацию, и последняя пара различается, у мужчин она состоит из пары условных X и Y половых хромосом, в то время как у женщин в наличии две хромосомы Х.

Аналогичную структуру хромосомного набора имеют и все животные, только количество неполовых хромосом у каждого из них свое.

Количество в различных организмах

У эукариот

В этих таблицах указано общее количество хромосом (включая половые хромосомы) в ядре клетки. Например, большинство эукариот имеют диплоидный , как , у которых есть 22 различных типов аутосом , каждый из присутствующих в виде двух гомологичных пар, и две половые хромосомы . Всего получается 46 хромосом. Другие организмы имеют более двух копий своих типов хромосом, например, мягкая пшеница , которая является гексаплоидной и имеет шесть копий семи различных типов хромосом — всего 42 хромосомы.

Число хромосом у некоторых растений
Виды растений #
Arabidopsis thaliana (диплоидный) 10
Рожь (диплоид) 14
Эйнкорн пшеничный (диплоидный) 14
Кукуруза (диплоидная или палеотетраплоидная) 20
Твердая пшеница (тетраплоид) 28 год
Хлебная пшеница (гексаплоид) 42
Культурный табак (тетраплоид) 48
Папоротник гадюки (полиплоид) ок. 1,200
Число хромосом (2n) у некоторых животных
Разновидность #
Индийский мунтжак 7
Обыкновенная плодовая муха 8
Таблетка многоножка ( Arthrosphaera fumosa ) 30
Дождевой червь ( Octodriluscompanatus ) 36
Тибетская лиса 36
Домашняя кошка 38
Домашняя свинья 38
Лабораторная мышь 40
Лабораторная крыса 42
Кролик ( Oryctolagus cuniculus ) 44 год
Сирийский хомяк 44 год
Гуппи ( poecilia reticulata ) 46
Человек 46
Зайцы 48
Гориллы , шимпанзе 48
Домашние овцы 54
Садовая улитка 54
Шелкопряд 56
Слон 56
Корова 60
Осел 62
морская свинка 64
Лошадь 64
Собака 78
еж 90
Золотая рыбка 100–104
Зимородок 132
Число хромосом у других организмов
Разновидность Большие хромосомы Промежуточные хромосомы Микрохромосомы
Trypanosoma brucei 11 6 ≈100
Домашний голубь ( Columba livia domestica ) 18 59–63
Курица 8 2 половые хромосомы 60

Нормальные представители определенного вида эукариот имеют одинаковое количество ядерных хромосом (см. Таблицу). Другие эукариотические хромосомы, то есть митохондриальные и плазмидоподобные маленькие хромосомы, гораздо более разнообразны по количеству, и могут быть тысячи копий на клетку.

23 хромосомные территории человека во время прометафазы в клетках фибробластов

Виды, размножающиеся бесполым путем, имеют один набор хромосом, одинаковый во всех клетках организма. Однако бесполые виды могут быть гаплоидными или диплоидными.

У видов, размножающихся половым путем, есть соматические клетки ( клетки тела), которые являются диплоидными , имеющими два набора хромосом (23 пары у человека), один набор от матери и один от отца. Гаметы , репродуктивные клетки, гаплоидны : они имеют один набор хромосом. Гаметы продуцируются мейозом диплоидной клетки зародышевой линии . Во время мейоза совпадающие хромосомы отца и матери могут обмениваться небольшими частями самих себя ( кроссовер ) и, таким образом, создавать новые хромосомы, которые не наследуются исключительно от одного из родителей. Когда мужская и женская гамета сливаются ( оплодотворение ), образуется новый диплоидный организм.

Некоторые виды животных и растений являются полиплоидными : они имеют более двух наборов гомологичных хромосом . Растения, важные для сельского хозяйства, такие как табак или пшеница, часто полиплоидны по сравнению с их предковыми видами. Пшеница имеет гаплоидное число из семи хромосом, которое до сих пор встречается у некоторых сортов, а также у диких предков. Более распространенные типы макаронных изделий и мягкой пшеницы являются полиплоидными с 28 (тетраплоидными) и 42 (гексаплоидными) хромосомами по сравнению с 14 (диплоидными) хромосомами у дикой пшеницы.

У прокариот

Виды прокариот обычно имеют по одной копии каждой основной хромосомы, но большинство клеток могут легко выжить с несколькими копиями. Например, Buchnera , A симбионт из тлей имеет несколько копий своей хромосомы, в пределах от 10-400 копий на клетку. Однако у некоторых крупных бактерий, таких как Epulopiscium fishelsoni, может присутствовать до 100 000 копий хромосомы. Плазмиды и небольшие плазмидоподобные хромосомы, как и у эукариот, сильно различаются по количеству копий. Количество плазмид в клетке почти полностью определяется скоростью деления плазмиды — быстрое деление вызывает большое количество копий.

Изменение структуры или количества хромосом

Изменение количества или структуры хромосом ведет к нарушению генетической информации, которую они несут. В большинстве случаев хромосомные изменения наследуются от родителей и возникают на этапе формирования половой клетки или при оплодотворении. Подобные изменения не поддаются контролю. Генетики выделяют два основных типа изменения хромосом:

  1. Нарушение числа хромосом – наблюдается увеличение или уменьшение числа копий одной из хромосом.
  2. Изменение структуры хромосом – происходит повреждение структуры или последовательности генетического материала. Появляется дополнительная часть или утрачивается имеющаяся.

Среди существующих типов изменения структуры хромосом выделяют:

  • транслокации – изменение последовательности генетического материала;
  • делеции – часть хромосомы утрачивается или становится короче;
  • дупликации – удвоение части хромосомы, что приводит к избытку генетического материала;
  • инсерции – вставка части хромосомы в другую, деление хромосом на части;
  • кольцевые хромосомы – когда концы хромосомы соединяются;
  • инверсии – часть хромосомы развернута, и гены в этом участке идут в обратном порядке.

Анеуплоидия у человека

Анеуплоидия – это хромосомная аномалия, при которой происходит увеличение или уменьшение числа хромосом. Существует несколько типов этой патологии:

  1. Нуллисомия – отсутствие в наборе хромосом одной из гомологичных хромосом. Эмбрионы с данной аномалией погибают внутриутробно.
  2. Моносомия – ситуация, при которой отсутствует одна хромосома из пары.

Полиплоидия у человека

Полиплоидия – это кратное увеличение хромосомных наборов в клетке. Соматические клетки содержат диплоидный набор, однако возможны и триплоидные (3n), тетраплоидные (4n). Полиплоиды с повторенным несколько раз одним и тем же набором хромосом называют аутополиплоидами, а полученные от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, – аллопполиоидами. Большая роль данных хромосомных аномалий отмечается в растениеводстве. У человека патология наблюдается редко и практически несовместима с жизнью.

Какие причины мутации генов в хромосомах?

Причины мутации генов в хромосомах могут быть разные:

  • Встраивание вирусов (кори, папиллом, гриппа) в хромосомы человека.
  • Употребление наркотиков, алкоголя.
  • Попадание в организм человека с пищей большого количества нитратов, нитритов и пестицидов.
  • Постоянное употребление еды с пищевыми добавками: химическими красителями, ароматизаторами, усилителями вкуса.
  • Длительная работа с лаками и красками.
  • Применение некоторых лекарств: цитостатиков (обычно применяются при лечении злокачественных опухолей), иммунодепрессантов (применяют в трансплантологии и при тяжелых формах артритов, артрозов).
  • Радиация.
  • Ультрафиолетовые лучи для беременных.
  • Постоянное проживание в местности с очень низкой или очень высокой температурой.


Причины мутаций хромосом

Итак, теперь мы знаем, сколько есть хромосом у здорового человека, и какие болезни грозят ребенку, если произошла мутация генов в хромосомах.

Строение хромосом. Строение и функции хромосом

Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10-4см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

Рис. 14. Строение и репликация хромосомы

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Как выглядят новорожденные с синдромом Эдвардса?

Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют следующие характерные аномалии развития:

  • изменение формы черепа;
  • изменение формы ушных раковин;
  • аномалии развития неба;
  • стопа-качалка;
  • аномальная длина пальцев;
  • изменение формы нижней челюсти;
  • сращение пальцев;
  • аномалии развития половых органов;
  • флексорное положение кистей;
  • дерматоглифические признаки.

Аномалии развития неба

его можно прощупать посередине твердого неба языкомСуществует несколько вариантов данного дефекта:

  • незаращение мягкого неба (задняя, глубокая часть неба, которая нависает над глоткой);
  • частичное незаращение твердого неба (щель не тянется на протяжении всей верхней челюсти);
  • полное незаращение твердого и мягкого неба;
  • полное незаращение неба и губы.

даже при закрытом ртепочти 20% новорожденныхдо 65% новорожденных

Изменение формы нижней челюсти

микрогенияУ новорожденных с микрогнатией обычно быстро появляются следующие проблемы:

  • невозможность долго держать рот закрытым (подтекание слюны);
  • затруднения при кормлении;
  • позднее развитие зубов и неправильное их расположение.

Дерматоглифические признаки

аномальные узоры и складки на коже ладонейОсновными дерматоглифическими признаками синдрома Эдвардса являются:

  • дуги на подушечках пальцев располагаются с большей частотой, нежели у здоровых людей;
  • кожная складка между последней (ногтевой) и предпоследней (срединной) фалангами пальцев отсутствует;
  • у 30% новорожденных на ладони имеется так называемая поперечная борозда (обезьянья линия, линия Симиан).

Формы и виды

Размеры хромосом растений и животных значительно различаются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в диапазоне от 1,5 до 10 микрон. В зависимости от вида хромосомы отличаются и ее способности к окрашиванию. В зависимости от расположения центромеры различают такие формы хромосом:

  • Метацентрические хромосомы, для которых характерно срединное расположение центромеры.
  • Субметацентрические, для них характерно неравномерное расположение хроматид, когда одно плечо более длинное, а второе более короткое.
  • Акроцентрические или палочковидные. У них центромера расположена практически в самом конце хромосомы.

Что будет, если хромосом больше или они повреждены?

Если хромосом у маленького человечка в утробе матери заложено больше или они повреждены, человек рождается со следующими заболеваниями:

  • Дальтонизм. В данном случае половая X-хромосома подвержена мутации. Чаще болеют мужчины, чем женщины. Заболевание наследственное. Человек воспринимает цвета в искаженном виде.
  • Гемофилия. Мутация в половой X хромосоме. Болеют мужчины. Это объясняется тем, что у мужчин половая хромосома X только в одном экземпляре, и если в ней произошла мутация, то человек будет болеть данным заболеванием. У женщин половые хромосомы в двойном экземпляре (XX), и если в одной хромосоме ген мутировал, в другой хромосоме такой же ген может быть здоровым, поэтому женщины часто могут быть носителями болезни, и не болеть ею. Болезнь заключается в плохой свертываемости крови, и любая царапина может стать проблемой с большой потерей крови.
  • Болезнь Дауна. К 21-ой паре хромосом цепляется еще 1 хромосома (общее количество хромосом 47). Отклонения у новорожденного ребенка заметны сразу: широкий или слишком узкий лоб, большие уши, со временем заметна умственная отсталость. Большая вероятность, что может получиться такой ребенок у людей, болеющих сахарным диабетом, облученных радиацией, и просто у немолодых родителей.
  • Синдром Клайнфельтера. Болеют мальчики. У них в 23 половой паре, вместо одного X – два. Картина выглядит так: XXY. Проявляется в подростковом возрасте тем, что не вырабатывается тестостерон, мужские органы не развиваются, а атрофируются, фигура приобретает женские формы. Причинами этой болезни могут стать:
    Различные вирусы;
    Плохая экологическая ситуация данного района;
    Тяжелые заболевания будущих: матери или отца;
    Дети от близких родственников;
    Наследственность;
    Слишком молодой или поздний возраст будущей матери.
  • Синдром Шерешевского-Тернера. Болеют в основном, девочки. У них вместо двух XX хромосом – одна. Они небольшого роста, недоразвиты женские гениталии, и беременность невозможна, имеются и другие внутренние заболевания. Ребенок рождается недоношенным. Причиной болезни являются различные мутации генов у родителей.
  • Синдром Патау. В 13-ой паре хромосом не 2, а 3 хромосомы. Это заболевание встречается довольно редко. Проявляется следующими признаками: маленькие глазки, количество пальцев больше, чем 5, расщелина между губой и небом. Кроме внешних признаков у ребенка и внутренние болезни (порок сердца, заболевания головного мозга), и ребенок чаще всего умирает до 3 лет от роду.
  • Синдром Эдвардса. 18-я пара хромосом с 3-я хромосомами. Ребенок рождается с широко расставленными глазами, низко расположенными ушами. Из внутренних заболеваний чаще всего такие: порок сердца, проблемы с пищеварением. Такие дети умирают в младенческом возрасте. Чтобы не получился такой ребенок, особенно нужно обследоваться на генетическом уровне парам, у которых есть заболевания щитовидной железы, и если женщина собралась рожать после 35 лет.


Одно из заболеваний человека при лишней хромосоме

Изменчивость хромосом в онтогенезе и эволюции

Постоянство числа хромосом в хромосомном наборе и структуры каждой хромосомы — непременное условие нормального развития в онтогенезе (см.) и сохранения биол. вида. В течение жизни организма могут происходить изменения числа отдельных хромосом и даже их гаплоидных наборов (геномные мутации) или структуры хромосом (хромосомные мутации). Необычные варианты хромосом, обусловливающие уникальность хромосомного набора индивидуума, применяются в качестве генетических маркеров (маркерных хромосом). Геномные и хромосомные мутации играют важную роль в эволюции биол. видов. Данные, полученные при изучении хромосом, вносят большой вклад в систематику видов (кариосистематику). У животных одним из главных механизмов эволюционной изменчивости является изменение числа и структуры отдельных хромосом

Важное значение имеет также изменение содержания гетерохроматина в отдельных или нескольких хромосомах. Сравнительное изучение хромосом человека и современных человекообразных обезьян позволило на основании сходства и различия индивидуальных хромосом установить степень филогенетического родства этих видов и смоделировать кариотип их общего ближайшего предка.

Библиогр.:

Бочков Н. П., Захаров А. Ф. и Иванов В. И. Медицинская генетика, М., 1984; Дарлингтон С. Д. и Ла Кур Л. Ф. Хромосомы, Методы работы, пер. с англ., М., 1980, библиогр.; Захаров А. Ф. Хромосомы человека (проблемы линейной организации;, М., 1977, библиогр.; Захаров А. Ф. и др. Хромосомы человека, Атлас, М., 1982; Кикнадзе И. И. Функциональная организация хромосом, Л., 1972, библиогр.; Основы цитогенетики человека, под ред. А. А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969: Суонсо н К., Мерц Т. и Янг У. Цитогенетика, пер. с англ., М., 1969; Cell biology, A comprehensive treatise, ed. by L. Goldstein a. D. M. Prescott, p. 267, N. Y. a. o., 1979; Seuanez H. N, The phylogeny of human chromosomes, v. 2, B. a. o. 1979; Sharm a A. K. a. Sharma A. Chromosome techniques, L. a. o., 1980; ThermanE. Human chromosomes, N. Y. a. o., 1980.

А. Ф. Захаров.

Набор хромосом

Существует два типа эукариотических клеток – это гаплоидные и диплоидные. Основное отличие заключается в количестве хромосомных наборов, обнаруженных в ядре.

Гаплоидные клетки – это клетки, которые содержат только один полный хромосомный набор. Наиболее распространенным типом гаплоидных клеток являются гаметы или половые клетки. Гаплоидные клетки продуцируются мейозом. Это генетически разнообразные клетки, которые используются при половом размножении.

Когда гаплоидные клетки от родительских доноров собираются и оплодотворяются, потомство имеет полный набор и становится диплоидной клеткой.

Диплоидные клетки имеют две гомологичные (парные) копии каждой нитевидной молекулы, унаследованные от матери и отца. Все млекопитающие являются организмами этого типа, за исключением нескольких видов.

Диплоидные клетки обозначены как 2n = 2x, а гаплоидные клетки обозначены как n, где n – количество нитевидных молекул, а x – число моноплоидов.

Количество, присутствующее в организме, помогает отличить один вид от другого. Например, антилопа, как и человек, имеет 46, а у макаки 42 хромосомы. 48 хромосом имеют гориллы, а также картофель.

Но у кого больше всего нитевидных молекул? Ophioglossum reticulatum из семейства папоротниковых имеет их 1260. Есть даже те, у кого 2 хромосомы – это муравьи и аскариды. Ясно, что количество не коррелирует со сложностью организма.

Фактически количество нитевидных молекул у животных или растений определяется случайно. Количество может уменьшаться в результате слияния или увеличиваться в результате полиплоидии.

Кариотип

Кариограмма мужчины-человека

В общем, кариотип — это характерный хромосомный набор для вида эукариот . Подготовка и исследование кариотипов является частью цитогенетики .

Несмотря на то, репликации и транскрипции из ДНК высоко стандартизирован в эукариот , то же самое можно сказать и о их кариотипами, которые часто сильно варьирует. Между видами могут быть различия в количестве хромосом и в детальной организации. В некоторых случаях между видами существуют значительные различия. Часто бывает:

1. различия между двумя полами
2. различия между зародышевой линией и сомой (между гаметами и остальной частью тела)
3. различия между членами популяции из-за сбалансированного генетического полиморфизма
4. географические различия между расами
5. мозаики или другие аномальные люди.

Кроме того, вариации кариотипа могут происходить во время развития от оплодотворенной яйцеклетки.

Методика определения кариотипа обычно называется кариотипированием . Клетки могут быть заблокированы частично путем деления (в метафазе) in vitro (в реакционном сосуде) с колхицином . Затем эти клетки окрашивают, фотографируют и собирают в кариограмму с расположением набора хромосом, аутосом в порядке длины и половых хромосом (здесь X / Y) в конце.

Как и у многих видов, размножающихся половым путем, у людей есть особые гоносомы (половые хромосомы, в отличие от аутосом ). Это XX у женщин и XY у мужчин.

История и методы анализа

Изучение кариотипа человека заняло много лет, чтобы решить самый главный вопрос: сколько хромосом содержит нормальная диплоидная клетка человека? В 1912 году Ханс фон Винивартер сообщил о 47 хромосомах в сперматогониях и 48 в оогониях , заключив механизм определения пола XX / XO . В 1922 году Пейнтер не был уверен, является ли диплоидное число человека 46 или 48, сначала отдавая предпочтение 46. Позже он пересмотрел свое мнение с 46 до 48 и правильно настаивал на том, что у людей есть система XX / XY .

Для окончательного решения проблемы потребовались новые методы:

  1. Использование клеток в культуре
  2. Остановка митоза в метафазе раствором колхицина
  3. Предварительная обработка клеток в гипотоническом растворе 0,075 M KCl, который их набухает и расширяет хромосомы
  4. Сдавить препарат на слайде, вынуждая хромосомы в единую плоскость
  5. Разрезание микрофотографии и преобразование результата в бесспорную кариограмму.

Только в 1954 году диплоидное число человека было подтверждено как 46. Учитывая методы Винивартера и Пейнтера, их результаты были весьма замечательными. У шимпанзе , ближайших из ныне живущих родственников современного человека, 48 хромосом, как и у других человекообразных обезьян : у человека две хромосомы слились, образуя хромосому 2 .