Какие генетические причины приводят к замершим беременностям и самопроизвольным выкидышам?

Введение

В 1961 г. L. Hayflick и P.S. Moorhead впервые представили клеточное старение как прогрессирующую потерю клеткой своего пролиферативного потенциала . Одна из существующих парадигм объясняет старение как физио­логическое явление, поддерживаемое эволюцией, в терминах сверхиндивидуального естественного отбора . Различные типы клеток живого организма подвержены запрограммированной гибели, которая уравновешивается эквивалентной пролиферацией стволовых клеток. Нейрон как структурно-функциональная единица нервной системы может иметь более 1000 синаптических связей с другими нейронами. Гипотетический оборот нейронов должен восстанавливать для каждого из них все существовавшие ранее связи, чтобы избежать потери его функций. Это частично объясняет, почему, за единичными исключениями (Zhao С. et al., 2008), у нейронов отсутствует непрерывное обновление, в отличие от других типов клеток . Функционирование фоторецепторов сетчатки, клеток центральной нервной системы и необходимость поддержания их полной функциональной активности на протяжении всей жизни организма хорошо сбалансированы.

Одной из основных причин клеточного старения является укорочение теломер. На сегодняшний день существует более 6000 публикаций на тему ассоциации длины теломер со старением, о компромиссе между клеточным старением и регенерацией . Укорочение теломер и связанное с этим истощение пролиферативного потенциала клеток может быть достаточным для возникновения заболеваний, ассоциированных со старением. Исследования показали, что теломеры и теломер-ассоциированные белки играют важную роль в процессе старения и что ускоренная эрозия теломер связана с метаболическими и воспалительными заболеваниями, ассоциированными со старением.

В литературе широко представлены работы, демонстрирующие связь между укорочением теломер и нейродегенеративными нарушениями, которые характеризуются ранней гибелью клеток, в частности, это было продемонстрировано при деменции, болезни Гентингтона и атаксии телеангиэктазии, болезни Альцгеймера и болезни Паркинсона. В большинстве случаев у лиц с этими заболеваниями наблюдалась прямая связь между укорочением теломер и постоянным высоким уровнем окислительного стресса .

Эффекты автоплоидии.

Гоплоидность практически несовместима с жизнью у многоклеточных организмов. Проявляются все рецессивные патологичные аллели. Гоплоиды практически не имеют применений, однако, у растений получают гоплоиды, проращивая пыльцевое зерно, и их используют для получения чистых линий. Полиплоидия также оказывает влияние на жизнеспособность. для животных полиплоидия практически нехарактерна, исключения некоторые птицы и караси, у которых возможно существование триплоидов. Такие виды могут размножаться путем партеногенеза, то есть яйцеклетка невступает в мейоз и без оплодотворения приступает к дроблению.

Полиплоидия у растений явление более обычное. Полиплоиды у растений существуют до 5 n и 6 n . Нечетные полиплоиды стерильны и не образуют семян. Такая ситуация возможна из-за невозможности нормального протекания мейоза, то есть гаметы у нечетных полиплоидов несбалансированны. В результате образуются бессемянные сорта, например, виноград без косточек, бессемянные сорта огурцов, бананов, арбузов, которые размножаются вегетативно. При потери такой культуры такие растения можно получить за счет внутривидовой гибридизации. Схему смотри выше. Полиплоидия и у животных, и у растений ведет к появлению гетерозиса, когда полученные гибриды крупнее и более мощные, чем нормальные диплоидные организмы.

Хромосомные мутации. Примеры

Мутации могут происходить в половых хромосомах и в аутосомах (всех остальных парных хромосомах клетки). Если мутагенез затрагивает половые хромосомы, последствия для организма, как правило, оказываются тяжелыми. Возникают врожденные патологии, которые затрагивают умственное развитие индивида и обычно выражаются в изменениях фенотипа. То есть внешне мутантные организмы отличаются от нормальных.

Геномные и хромосомные мутации чаще возникают у растений. Однако встречаются они и у животных, и у человека. Хромосомные мутации, примеры которых мы рассмотрим ниже, проявляются в возникновении тяжелых наследственных патологий. Это синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», болезнь частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9, а также некоторые другие.

Дупликации

Еще один вид внутрихромосомных мутаций – дупликации. Это копирование участка хромосомы, которое происходит вследствие ошибки при так называемом перекресте, или кроссинговере в процессе деления клетки.

Скопированный таким образом участок может сохранять свое положение, поворачиваться на 180°, или даже повторяться несколько раз, и тогда такая мутация называется амплификацией.

У растений количество генетического материала может увеличиваться именно путем многократных дупликаций. В таком случае обычно меняются способности целого вида к адаптации, а это значит, что такие мутации имеют большое эволюционное значение.

Можно ли вылечить или предотвратить хромосомные аномалии

В перспективе наукой ставятся задачи научиться вмешиваться в структуру клеток и менять ДНК человека при необходимости, но в текущий момент это невозможно. Как такового лечения хромосомных болезней не существует, разработаны лишь методы перинатальной диагностики (дородового обследования плода). С помощью этого метода возможно выявить синдромы Дауна и Эдвардса, а также врождённые пороки органов ещё не рождённого младенца.

По данным обследования врач вместе с родителями принимает решение о продлении или прерывании текущей беременности. Если патология предполагает возможность вмешательства, может быть проведена реабилитация плода ещё на стадии внутриутробного развития, в том числе и устраняющая порок операция.

Будущие родители ещё на стадии планирования беременности могут посетить генетическую консультацию, которая существует почти в каждом городе. Это особенно необходимо если в роду одного или обоих есть родственники с тяжёлыми наследственными заболеваниями. Генетик составит их родословную и порекомендует исследование кариотипа – полного набора хромосом.

Врачи считают, что такой анализ генов необходим каждой паре, планирующей появление малыша. Это малозатратный универсальный и быстрый метод, позволяющий определить наличие большинства хромосомных болезней любого типа. Будущим родителям всего лишь потребуется сдать кровь. Тем, у кого уже есть в семье ребёнок с генетическим заболеванием, сделать это необходимо в обязательном порядке перед повторной беременностью.

Делеции

Делеция – это отделение или выпадение какого-либо участка хромосомы. Несложно догадаться, что этот тип мутации относится к внутрихромосомным.

Если отделяется крайний участок хромосомы, то делеция называется концевой. Если же происходит выпадение генетического материала ближе к центру хромосомы, такая делеция именуется интерстициальной.

Этот тип мутаций может оказывать влияние на жизнеспособность организма. К примеру, выпадение участка хромосомы, кодирующего определенный ген, обеспечивает человеку невосприимчивость к вирусу иммунодефицита. Эта адаптационная мутация возникла примерно 2000 лет назад и некоторым людям, заболевшим СПИДом, удалось выжить только благодаря тому, что им повезло иметь хромосомы с измененной структурой.

Молекулярно-генетический метод.

Является частным случаем биохимического метода. При этом исследуются нормальная и патологичная структура конечных продуктов биохимических реакций, количество продуктов, вступающих в реакции, молекулярные структуры полипептидов, мРНК, ДНК.

С помощью этого метода в основном диагностируются генные болезни, причем наиболее распространенным является исследование на 4 и 5 уровне. По конечным продуктам диагностируется такая болезнь как альбинизм. По веществам, вступающим в реакцию, диагностируются галактозимия, фенилкетонурия (при ней в организме накапливается ядовитый фенилаланин, который не может быть переведен в пигмент). На 4 и 5 уровне в настоящее время диагностируется около 200 генных болезней. На третьем уровне около 100 генных болезней. На 1 и 2 около 10 генных болезней.

Биологические факторы

Нуклеотидные последовательности не являются чем-то стационарным и неизменным. В основе эволюции лежат мутации. Их возникновение связано со свойствами наследственного аппарата клеток организма или с влиянием паразитических организмов, способных влиять на ДНК.

Транспозоны – это фрагменты нуклеиновых кислот, которые способны перемещаться и копироваться. Большинство из них не кодируют белки. Поэтому их перемещения не оказывают влияние на метаболизм организма. Некоторые несут информацию о специфических аминокислотных последовательностях, что в случае изменений приводит к изменению свойств белка. Последствиями перемещений таких транспозонов могут быть заболевания, например:

  • нейрофиброматоз I типа,
  • гемофилия, связанная со снижением активности VIII фактора свёртывания,
  • рак.

Считается, что вследствие мобильности транспозонов у живых организмов впервые возникла система специфического иммунитета, которая обеспечивает образование антител к вирусам, бактериям и другим болезнетворным организмам.

Вирусы способны интегрировать (встраивать) свои гены в ДНК человека. Этим обеспечивается сохранение их жизни, так как система репликации макроорганизма создает множество копий вируса, которые в дальнейшем покидают первичное место расположения и заражают окружающие ткани. Некоторые вирусы (например, папилломавирус, вирусы кори, гриппа) вызывают повреждения ДНК, нарушают координацию работы наследственного аппарата.

Транспозоны

Что такое мейоз

Второй способ деления эукариотической клетки — мейоз. Во время такого процесса деления клетки получаются дочерние клетки, которые называются гаметы. У мужчин это сперматозоид, а у женщин яйцеклетка. Гаметы получают только половину генетической информации родительской клетки. Число хромосом уменьшается в два раза. 

 Схема мейоза‍

Затем гаметы могут объединяться, образуя новую клетку, сочетающую генетическую информацию обеих клеток-родителей — зиготу. Процесс слияния половых клеток называется оплодотворением. Если зигота совершит цепь митозов, сформируется новый организм. 

По промокоду BIO92021 вы получите бесплатный доступ к курсу биологии 9 класса, по промокоду BIO10112021 бесплатный доступ к курсу биологии 10 класса. Выберите нужный раздел и изучайте биологию вместе с домашней онлайн-школой «Фоксфорда»!

Каждая гамета человека содержит 23 хромосомы — гаплоидный набор (n). Когда гаметы объединяются, получается зигота с 46 хромосомами — диплоидный набор (2n). 

Во время мейоза одна клетка с 46 хромосомами делится дважды. Первое деление называется мейоз I, второе деление называется мейоз II. Интерфаза между двумя этапами деления мейоза настолько кратковременна, что практически незаметна, и в ней не происходит удвоение ДНК. В результате образуются четыре дочерние клетки, каждая с 23 хромосомами. 

Мейоз I подразделяется на четыре фазы, аналогичные фазам митоза:

  • Профаза I (2n4c) — занимает 90% времени. Происходит скручивание молекул ДНК и образование хромосом. Каждая хромосома состоит из двух гомологичных хроматид — 2n4c. Происходит конъюгация хромосом: гомологичные (парные) хромосомы сближаются и скручиваются, образуя структуры из двух соединённых хромосом — такие структуры называют тетрады, или биваленты. Затем гомологичные хромосомы начинают расходиться. При этом происходит кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами. В результате этого процесса создаются новые комбинации генов в потомстве. Растворяется ядерная оболочка. Разрушаются ядрышки. Формируется веретено деления.
  • ‍Метафаза I (2n4c) — биваленты выстраиваются на экваторе веретена деления, при этом ориентация центромер к полюсам абсолютно случайная.
  • Анафаза I (хромосомный набор к концу анафазы: у полюсов — 1n2c, в клетке — 2n4c) — гомологичные хромосомы отходят к разным полюсам, при этом сестринские хроматиды всё ещё соединены центромерой. За счёт случайной ориентации центромер распределение хромосом к полюсам также случайно, так как нити веретена прикрепляются произвольно. 
  • Телофаза I (1n2c) — происходит деспирализация хромосом. Если интерфаза между делениями длительна, может образоваться новая ядерная оболочка.

Мейоз I

Мейоз II подразделяется на четыре такие же фазы: 

  • Профаза II (1n2c) — восстанавливается новое веретено деления, ядерная мембрана растворяется, если образовывалась в телофазе I.
  • Метафаза II (1n2c) — хромосомы выстраиваются в экваториальной части веретена, а нити веретена прикрепляются к центромерам.
  • Анафаза II (хромосомный набор у каждого полюса — 1n1c, в клетке — 2n2c) — центромеры расщепляются, двухроматидные хромосомы разделяются, и теперь к каждому полюсу движется однохроматидная хромосома. 
  • Телофаза II (1n1c) — происходит деспирализация хромосом, формирование ядерных оболочек и разделение цитоплазмы; в результате двух делений из диплоидной материнской клетки получается четыре гаплоидных дочерних клетки. 

Мейоз II

Биологическое значение мейоза — образование гаплоидных клеток, отличающихся генетически друг от друга: половых клеток (гамет) у животных  и спор у растений. 

Транспозиции.

При транспозиции все гены остаются на месте, но часть из них меняют свое положение. Последствий может не наблюдаться однако, механизм образования транспозиций связан с образованием кольцевых хромосом при разрыве такой кольцевой хромосомы происходит потеря генов и, следовательно, последствия будут аналогичны дилеции.

Образование кольцевых хромосом.

Механизм смотри выше. При репликации кольцевых хромосом они характеризуются очень высоким уровнем нестабильности. При репликации кольцевых хромосом часто наблюдается перекручивание ДНК, когда кольцо попадает в кольцо.

Тогда при расхождении кольцевых ДНК будет наблюдаться разрыв молекул и утраты генов. Последствия будут сходны с последствиями дилеции.

Генеалогический метод.

Он основан на сборе информации о фенотипах родственников и на основе этой информации строится генеалогическое древо. Оно отражает:

  1. степень родства

  2. показывает наличие анализируемого признака у данной группы родственников.

Исследуемый признак обозначают цветом. Существуют определенные правила составления родословного древа:

  1. представители одного поколения изображаются на одной горизонтали

  2. представители старшего поколения изображаются выше младшего

  3. поколения нумеруются римскими цифрами

генеалогический метод позволяет определить характер наследования признаков:

  1. доминантный или рецессивный признак

  2. аутосомный или сцепленный с полом.

  3. контролируется одним геном или несколькими

  4. наследование признаков сцеплено или нет

в родословной обращается особое внимание на так называемые узловые моменты или критические моменты. Для доминантных признаков узловым моментом является передача в ряду поколений без перерывов

Для рецессивных признаков узловым моментом является появление детей, несущих данный признак от родителей, которые данный признак не имеют. Особенно велика вероятность проявления рецессивных признаков в близкородственных браках, так как у одной группы родственников высока степень гетерозиготности по данному признаку. Для доминантного сцепленного с полом признака узловым моментом является, когда у отца, имеющего данный признак, все дочери несут данный признак (крисс-кросс наследование), если мать не имеет признака, то все мальчики здоровы. Для рецессивного сцепленного с полом признака узловым является ситуация, когда у родителей, несущих данный признак, в потомстве он проявляется только у мальчиков.

Для абсолютного большинства признаков у человека характерен полигенный контроль, основанный на взаимодействии неаллельных генов.

ПГТ-а эмбриона при ЭКО

ПГТ-а проводится в тех случаях, когда есть риск замирания беременности или рождения ребенка с умственными отклонениями и физическими особенностями. ПГТ-а не гарантирует рождение здорового ребенка, но повышает шанс на то, что эмбрион, перенесенный в матку имеет правильный набор хромосом.

ПГТ-а повышает шансы на наступление беременности. Количество циклов ЭКО/ИКСИ, требующихся для рождения ребенка, уменьшается, если при подготовке к переносу применяется ПГТ-а. Эмбрионы с генетическими аномалиями, наличием лишних хромосом или их отсутствием не пройдут сортировку, так как не смогут дать беременность.

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Этот синдром встречается значительно реже – 1 случай на 100 000 рождений. Обусловлен он делецией одного из сегментов короткого плеча четвертой хромосомы.

Проявления этого заболевания разнообразны: задержка развития физической и психической сферы, микроцефалия, характерная клювовидная форма носа, косоглазие, расщелины неба или верхней губы, маленький рот, пороки внутренних органов.

Как и многие другие хромосомные мутации человека, болезнь Вольфа-Хиршхорна относится к категории полулетальных. Это значит, что жизнеспособность организма при такой болезни существенно снижена. Дети с диагностированным синдромом Вольфа-Хиршхорна обычно не доживают до 1 года, однако зафиксирован один случай, когда больной прожил 26 лет.

Структурные аномалии:

Делеция – утрата фрагмента ДНК в пределах определенного локуса, гена хромосомы.

Дупликация – напротив, увеличение хромосомного материала, удвоение участка хромосом.

Размеры делеций и дупликаций могут быть разными — от крупных, доступных современным микроскопам, до микроделеций и микродупликаций, которые можно обнаружить только современными молекулярными методами с высоким разрешением.

Транслокации – обмен участками между двумя парами гомологичных или не гомологичных хромосом.

Инсерции – вставки генетического материала в хромосому.

Инверсии — поворот участка хромосом на 180 градусов в пределах одной хромосмы.

Наиболее частыми причинами потери беременности из числа количественных нарушений в наборе хромосом являются:

  • полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии). На их долю приходится около 60% всех известных генетических причин гибели плода;
  • полиплоидия (до 15-20%%), чаще всего — триплоидия;
  • моносомия Х хромосомы ( до15%).

Реже причиной замершей беременности могут стать нарушения в структуре хромосом, сочетание различных аберраций:

Транслокации. Несбалансированная хромосомная перестройка (непропорциональный обмен участками между хромосомами с нарушение количественного и качественного баланса хромосомного материала) у плода может закончиться самопроизвольным абортом или привести к появлению ребенка с врожденными дефектами и/или умственной отсталостью. Этот вид перестройки возникает тогда, когда родители являются носителем сбалансированной хромосомной перестройки (без изменения количества хромосомного материала). И тогда вслед за исследованием ДНК плода потребуется дополнительное обследование хромосомного материала родителей, для того, чтобы избежать потери беременности в следующий раз.

Все публикации

Последствия дилеции и дуплекации.

наиболее опасны последствия дилеции

Причем важно какие гены выпали, домашнего хозяйства или гены роскоши. Последствия по дилеции как правило несовместимы с жизнью

У гетерозигот по дилеции наблюдаются тяжелые последствия связанные с нарушением баланса генов. У дрозофилы существует делеция «ночь», которая заключается в возникновении вырезки на крыле. У человека известна дилеция по пятой паре хромосом, которое происходит в коротком плече хромосомы. отставание в физическом и умственном развитие погибают в первые годы жизни. характерно изменение гортани, при котором новорожденный издает специфический крик, синдром кошачьего крика.

Последствия дупликации обычно более мягкие, чем последствия дилеции. Однако нарушается баланс генов, что отражается на фенотипе. У дрозофилы известна дуплекация Bar , которая приводит к уменьшению фасеток в глазах. у гетерозигот число фасеток в глазах небольшое, у гомозигот число фасеток резко уменьшается, возникает полосковидный глаз.

Инверсии

Также относятся к внутрихромосомным мутациям. Инверсия – это поворот определенного участка хромосомы на 180°.

Перевернутая в результате инверсии часть хромосомы может находиться по одну сторону от центромеры (парацентрическая инверсия) или по разные ее стороны (перицентрическая). Центромера – это так называемая область первичной перетяжки хромосомы.

Обычно инверсии не оказывают влияния на внешние признаки организма и не приводят к патологиям. Существует, однако, предположение, что у женщин с инверсией определенного участка девятой хромосомы вероятность выкидыша при беременности возрастает на 30 %.

Классификация хромосомных мутаций

А. Изменения в структуре хромосом. Такие изменения могут затрагивать число генов в хромосомах (делеции и дупликации) и локализацию генов в хромосомах (инверсии и транслокации).

1. Делеция , или нехватка. Утрачен участок хромосомы.

2. Дупликация , или удвоение. Один из участков хромосомы представлен в хромосомном наборе более одного раза.

3. Инверсия . В одном из участков хромосомы гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормальной. Инвертированный участок хромосомы может включать или не включать центромеру; в первом случае инверсия называется перицентрической (т.е. охватывающей центромеру), а во втором – парацентрической (т.е. «околоцентромерной»).

4. Транслокация . Изменено положение какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может также изменять свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую. Транслокации такого типа иногда называют транспозициями.

Б. Изменения в числе хромосом. При изменениях такого рода в одних случаях (слияния и разрывы) общее количество наследственного материала остается неизменным, а в других (анеуплоидия, моноплоидия и полиплоидия) – изменяется.

1. Центрическое слияние . Две негомологичные хромосомы сливаются в одну.

2. Центрическое разделение . Одна хромосома делится на две, при этом должна образоваться новая центромера, в противном случае хромосома без центромеры утрачивается при клеточном делении.

3. Анеуплоидия . В нормальном хромосомном наборе либо отсутствует одна и более хромосом, либо присутствует одна или более добавочных хромосом.

4. Моноплоидия и полиплоидия . Число наборов негомологичных хромосом отличается от двух .

Количественные аномалии хромосом

Нормальная соматическая клетка является диплоидной и содержит 46 хромосом, или 2n хромосом. Нормальные гаметы является гаплоидными и содержат n хромосом. Еуплоидия означает любое целое число n, например, диплоидию или триплоидию. Анеуплоидия означает любое целое число хромосом, которое не является эуплоидным и чаще означает наличие лишней хромосомы (трисомия) или потерю одной хромосомы (моносомия).

Аномалии количества хромосом могут возникать во время мейотического или митотического делений. В ходе мейоза в норме обе хромосомы из гомологичной пары отделяются первое мейотическое деление и каждая дочерняя клетка получает один компонент из каждой пары хромосом. Если отделение гомологичных хромосом не происходит (нерасхождение хромосом), обе хромосомы с гомологичной пары попадают в одну клетку. Вследствие нерасхождения хромосом одна клетка получает 24 хромосомы, а вторая — 22 хромосомы.

Когда при оплодотворении гамета, содержащего 23 хромосомы, соединяется с гаметой, содержащей 24 или 22 хромосомы, образуется зигота с 47 (трисомия) или 45 (моносомия) хромосомами. Нерасхождение может происходить во время первого или второго мейотического деления и касаться как соматических (аутосом), так и половых хромосом. Частота хромосомных аномалий, в том числе нерасхождения хромосом, увеличивается в оогенезе у женщин старше 35 лет.

Нерасхождение хромосом во время митоза (митотическое нерасхождение) клеток эмбриона на самых ранних стадиях эмбриогенеза, когда одни клетки получают аномальное количество хромосом, другие — нормальное, получило название мозаицизма. Индивиды с мозаицизмом хромосом могут иметь лишь отдельные проявления того или иного синдрома зависимости от количества и распределения пораженных клеток.

Иногда возникает разрыв хромосомы, и части одной хромосомы присоединяются к другой — транслокация хромосом. Такие транслокации могут быть сбалансированными и несбалансированными

При сбалансированных транслокациях разрыв и объединения двух хромосом происходят без потери важного генетического материала, и индивид является нормальным. Несбалансированные транслокации характеризуются потерей части одной из хромосом и изменением генотипа

Так, например, несбалансированные транслокации между длинными плечами хромосом 14 и 21 во время мейоза I или II вызывают образование гамет с лишней 21-й хромосомой (трисомия 21), что является одной из причин возникновения синдрома Дауна.

Классификация аберраций

Возможно несколько вариантов аберраций. Многие виды хромосомных мутаций приводят к порокам развития. Часть из них вызывает тяжелые нарушения метаболизма и заканчивается внутриутробной смертью. В основу характеристики положен вид изменений, которые происходят с нитью ДНК. Хромосомные перестройки

Делеция – утрата участка хромосомы или гена. Чаще всего происходит потеря относительно небольших фрагментов, поэтому после рождения наблюдаются отклонения различной выраженности.

При исчезновении фрагментов значительной протяжённостью плод становится нежизнеспособным. Утрата участка хромосомы или гена, расположенного на конечной части, называется терминальной делецией. В центральной части – интеркалярной.

Синдром Лежена возникает при терминальной делеции длинного плеча пятой хромосомы. При этом синдроме наблюдаются нарушения функции дыхательной и сердечно-сосудистой систем, отставание в психомоторном развитии, широко расставленные глаза и специфическое изменение строения гортани. В связи с этим меняется голос. Крик напоминает мяуканье кота (отсюда второе название – синдром кошачьего крика).

Под дупликацией подразумевается удвоение участка хромосомы или гена. Независимо от количества копий подобные аберрации принято называть дупликацией. Возможны удвоения в пределах одной хромосомы и копирование участков на другие.

В норме удвоение участка хромосом, отвечающих за синтез рибосомальной РНК, наблюдается во всех тканях. Этот феномен назван избыточностью генов. В данном случае каких-либо отклонений в здоровье не наблюдается.

Инверсия – это поворот участка гена на 180°. Данный тип аберраций считается благоприятным, и многие его варианты рассматриваются как вариант нормы. Обусловлено это тем, что при инверсии не происходит утраты наследственной информации, и она никак не искажается.

Транслокация – перенос фрагмента ДНК с одной цепи на другую. Не стоит путать с межхромосомной дупликацией, при которой оригинал гена сохраняется на своем месте, а его копия появляется в другом. При транслокации происходит полный перенос генетического материала. Большая часть транслокаций протекает бессимптомно, но возможны патологические состояния.