Генетический анализ перед зачатием: исследование кариотипа по лимфоцитам

Что такое хромосома?

Основная часть хромосомной структуры — это так называемая ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота. Это и есть носитель наследственной информации. ДНК поделена на различные участки или гены, которые и отвечают за самые разные наследуемые характеристики организма.

Также важным (а по количеству — основным, его в структуре (до 65%) компонентом хромосомы является белок. Из него состоит основа, вокруг которой обмотаны молекулы ДНК.

Благодаря хромосомам потомство может наследовать определенные признаки родителей. Какие именно и от какого родителя будут унаследованы, определяется во время зачатия.

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

Как проводится анализ

Для исследования берется кровь, из которой извлекаются кровяные клетки – лимфоциты. Затем из них отбираются те, которые находятся в состоянии деления (митоза). После этого в течение трех суток на образец воздействуют специальным раствором, усиливающим деление клеток, и наблюдают за этим процессом.

В определенный момент образцы изымают и окрашивают, чтобы хорошо рассмотреть хромосомный набор. Каждый участок хромосом обследуется и изучается на предмет возможных «поломок». Существует несколько вариантов таких сбоев:

  • Дисомия – удвоение хромосомы – и трисомия – утроение.
  • Моносомия – утрата одной половинки из сестринской пары.
  • Делеция – отсутствие части хромосомы, иногда достаточно большой ее части.
  • Дупликация – удвоение какого-то фрагмента.
  • Инверсия – поворот части хромосомы на 180 градусов.
  • Транслокация – аномалия, при которой участки хромосомы меняются местами.

Такие мутации у их обладателей имеют разные внешние проявления – от незаметных до вызывающих тяжелые болезни, сопровождающиеся умственной отсталостью и нарушением физического развития.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

  1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
  2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
  3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.

Риски тестирования:

  1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
  2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
  3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Болезни генетики, связанные с хромосомами

Аномалии могут влиять на любую нитевидную молекулу, включая и половые.

Значительные аномалии можно увидеть под микроскопом. Такой тест называется кариотипирование. Меньшие хромосомные аномалии могут быть идентифицированы с помощью специального генетического теста, который сканирует хромосомы человека на наличие отсутствующих или лишних частей.

Числовые отклонения появляются, если в набор добавляется одна или несколько дополнительных нитевидных молекул (появление одной называется трисомия, а двух копий – тетрасомия) или их недостача (известна как моносомия).

Трисомия может поражать любую пару, но более распространенными являются ошибки в 21 (синдром Дауна), в 13, а также в 18 парах. Эти аномалии видны с помощью микроскопа при кариотипировании.

Чем больший возраст у беременной женщины, тем больше вероятность возникновения у плода каких-то аномалий. Когда мужчина становится старше, вероятность зачатия ребенка с аномалией лишь незначительно увеличивается.

Структурные нарушения происходят, когда есть ошибки в строении какой-то части хромосомы. Бывает, когда часть одной создает неправильное соединение с другой нитевидной молекулой (такое называется транслокацией).

Порой случается так, что части вообще не существует (это называется делеция) или они дублируются.

Одни нарушения являются источником гибели эмбриона еще до его рождения. А некоторые отклонения приводят к проблемам, таким как низкий рост, судороги, отсталость в развитии или проблемы с сердцем.

Незначительные мутации происходят в конкретном гене. Такие аномалии не оказывают влияние на строение и, следовательно, их нельзя увидеть во время проведения анализа кариотипа или другого теста.

Одни изменения в гене не сопровождаются проблемами, а другие могут вызвать мало или только легкие отклонения. Но некоторые мутации приводят к серьезным расстройствам, таким как серповидноклеточная анемия, гипертихоз и мышечная дистрофия.

Благодаря стремительному развитию медицины все чаще ученые и медики устанавливают конкретные причины заболеваний человека, которые основаны на генетике. Но остается загадкой, почему возникает множество мутаций.

Предполагается, что значительная часть заболеваний появляется самопроизвольно. Некоторые факторы в экологии и внешнем мире способны повредить и породить аномалии в генах. Такие факторы называются мутагенами.

Например, такие мутагены, как радиационное излучение, ультрафиолетовое излучение, лекарства, и химические субстанции, могут привести к некоторым врожденным дефектам или даже к раку.

Типы хромосом. Принципы классификации хромосом. Денверская и Парижская классификации хромосом, их сущность.

Метафазная
хромосома состоит
из двух продольных нитей ДНП – хроматид,
соединенных друг с другом в области
первичной перетяжки (центромеры).
Центромера делит тело хромосомы на два
плеча. В зависимости от расположения
центромеры различают следующие типы
хромосом:

акроцентрические – центромера смещена к одному концу
хромосомы и одно плечо очень короткое;

субметацентрические –
центромера смещена от середины
хромосомы, и плечи имеют разную длину;

метацентрические –
центромера расположена посередине, и
плечи примерно одинаковой длины.

Участок
каждого плеча вблизи центромеры
называется – проксимальным, удаленный
от нее –дистальным. Концевые отделы
дистальных участков называются
теломерами. Теломеры препятствуют соединению концевых
участков хромосом. При потере этих
участков наблюдаются хромосомные
перестройки. Некоторые хромосомы могут
иметь вторичные
перетяжки ,
отделяющие от тел хромосомы участок,
называемый спутником .

Правила
хромосом.

Правило
постоянства числа хромосом.

Правило
парности хромосом.

Правило
индивидуальности хромосом.

Правило
непрерывности хромосом.

Денверская
классификация хромосом, которая
помимо размеров хромосом, учитывает их
форму, положение центромеры и наличие
вторичных перетяжек и спутников. 23 пары
хромосом человека разбили на 7 групп от
A
до G.
Важным параметром является центромерный
индекс (ЦИ), который отражает отношение
(в %) длины короткого плеча к длине всей
хромосомы.

К группе A относят 1-3 хромосомы. Это большие
метацентрические и субметацентрические
хромосомы, их центромерный индекс от
38-49.

Группа B (4 и 5 пары). Это большие субметацентрические
хромосомы, ЦИ 24-30.

Группа C (6-12 пары). Хромосомы среднего размера,
субметацентрические, ЦИ 27-35. К этой
группе относят и Х-хромосому.

Группа D (13-15 пары). Хромосомы акроцентрические,
сильно отличаются от всех других хромосом
человека, ЦИ около 15.

Группа E (16-18 пары). Относительно короткие,
метацентрические или субметацентрические,
ЦИ 26-40.

Группа F (19-20 пары): две короткие, субметацентрические
хромосомы, ЦИ 36-46.

Группа G (21-22 пары): это маленькие акроцентрические
хромосомы, ЦИ 13-33. К этой группе относят
и Y-хромосому.

В
основе Парижской
классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специальной
дифференциальной их окраски, при которой
каждой хромосоме выявляется характерный
только для нее порядок чередования
поперечных светлых и темных сегментов.

Различные
типы сегментов обозначают по методам,
с помощью которых они выявляются наиболее
отчетливо (Q-сегменты, G-сегменты,
Т-сегменты, S-сегменты). Каждая хромосома
человека содержит свойственную только
ей последовательность полос, что
позволяет идентифицировать каждую
хромосому. Хромосомы спирализованы
максимально в метафазе, менее спирализованы
в профазе и прометафазе, что позволяет
выделить большее число сегментов, чем
в метафазе.

На
метафазной хромосоме (рис. 59) приводятся
символы, которыми принято обозначать
короткое и длинное плечо, а также
расположение районов и сегментов. В
настоящее время существуют ДНК-маркеры
или зонды, с помощью которых можно
определить изменение определенного,
даже очень маленького, сегмента в
хромосомах (цитогенетические карты).
На международном конгрессе генетики
человека в Париже в 1971 г. (Парижская
конференция по стандартизации и
номенклатуре хромосом человека) была
согласована система символов для более
краткого и однозначного обозначения
кариотипов. При
описании кариотипа :

указывается общее
число хромосом и набор половых хромосом ,
между ними ставится запятая (46, XX; 46, XY);
• отмечается какая хромосома лишняя или какой не
хватает (это указывается ее номером 5, 6 и др., или
буквами данной группы А, В и др.); знаком
«+» указывают на увеличение количества
хромосом , знаком
«-» указывают на отсутствие
данной хромосомы 47, XY,+ 21;

плечо хромосомы, в котором произошло
изменение ( удлинение
короткого плеча указывается символом ( р+); укорочение
(р-); удлинение
длинного плеча указывается символом
(q+); укорочение (q-); •
символы перестроек ( транслокация
обозначается t, а делеция — del )
помещают перед номерами вовлеченных
хромосом, а перестроечные хромосомы
заключают в скобки. Наличие двух
структурно-аномальных хромосом
обозначается точкой с запятой (;) или
нормальной дробью (15/21).

Показания к кариотипированию

Такую процедуру желательно пройти любой паре, планирующей обзаводиться потомством, но существуют случаи, когда кариотипирование особенно необходимо:

  • Мужское и женское бесплодие. У таких пациентов могут обнаруживаться аномалии в половой хромосоме.
  • Первичная аменорея – отсутствие месячных в течение всей жизни. Такое нарушение бывает связано с поломкой в половых хромосомах.
  • Недоразвитие репродуктивных органов также может быть обусловлено неблагоприятной генетикой.
  • Выкидыши, замирания беременностей, неудачные попытки ЭКО. Зародыши, имеющие генетические аномалии, не развиваются и отторгаются организмом. Генетическое обследование позволит выявить причину такой ситуации и избежать рождения нездорового потомства.
  • Мертворождение – появление на свет детей с множественными пороками, которые могут быть вызваны тяжелыми наследственными патологиями.
  • Подготовка к ЭКО – в этом случае также нужно провериться на генетические отклонения, чтобы выбрать наиболее подходящую репродуктивную технологию. Парам с генетическими нарушениями, приводящими к рождению больных детей, рекомендуется сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона. В этом случае зародыши перед подсадкой проверяют на хромосомные болезни.

Анализ делают и детям при подозрении на наследственные патологии. Показанием к его проведению являются:

  • Врожденные пороки развития.
  • Необычная внешность.
  • Странное поведение, умственная отсталость, задержка развития.
  • Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов.
  • Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка.

В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая – изменённый. Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей.

Симптомы синдрома Дауна

У детей, страдающих даунизмом, отмечается заторможенность физического и умственного развития. Если рассматривать фото детей с синдромом Дауна, то невооруженным взглядом можно заметить особенности их внешности:

  • Брахицефалия (слишком укороченный череп), часто сопровождается плоским затылком;
  • складка кожи на шее у новорожденных;
  • короткая и широкая шея;
  • плоское лицо, на котором слабо выделяются нос, рот, надбровные дуги и тд;
  • практически плоская переносица;
  • увеличенные глаза, часто встречается косоглазие;
  • укороченные конечности заметно не соответствуют величине тела;
  • небольшая длина кисти, вызванная недоразвитостью средних пальцев рук;
  • искривленная форма мизинца;
  • поперечная ладонная складка;
  • развитый эпикантус (складка кожи около угла глаза).

Некоторые из этих характеристик можно увидеть у ещё не рожденного малыша на УЗИ. Однако с точностью определить наличие синдрома Дауна по УЗИ невозможно. Для этого врач должен назначить более серьезные процедуры исследования, как например, неинвазивную пренатальную диагностику.

Нарушение нормального функционирования систем организма также порождает некоторые особенности. В частности, у больных нередко наблюдается гиперподвижность суставов и недостаточный мышечный тонус. Данные состояния наблюдаются примерно в 80% случаев. Из-за увеличенного языка (макроглоссии) и своеобразного строения неба рот больного всегда приоткрыт. Мышцы лица не способны удерживать губы в закрытом положении. В 65 % случаев выявляются аномалии зубов.
Характерные черты умственного развития:

  • Заметное отставание в развитии. Даже при своевременном комплексном лечении задержки в развитии будут всё заметнее с возрастом. Развитие умственных способностей, в большинстве случаев, остается на уровне семилетнего ребенка. В редких случаях интеллект достигает более высокого уровня.
  • Небольшой словарный запас. Кроме того, что пациенты с данной аномалией невнятно говорят, отмечается довольно скудный набор используемых речевых конструкций.
  • Отсутствие способностей к абстрактному мышлению. Таким детям легче понимать и анализировать только то, что они видят непосредственно перед глазами, представить какую-то ситуацию или пофантазировать для них уже проблематично.
  • Низкая концентрация внимания. Ребенку тяжело сфокусироваться на какой-либо задаче, достаточно быстро они начинают отвлекаться.

Синдром Дауна — это практически единственная хромосомная аномалия, когда диагноз можно поставить клинически, то есть, ориентируясь только на внешние признаки. Однако в любом случае необходимо будет провести кариотипирование, чтобы определить форму синдрома.

Помимо наличия самого синдрома Дауна у больных практически всегда отмечается ряд других проблем со здоровьем. Носители данной хромосомной аномалии очень часто сталкиваются с недугами кардиологического характера. Врожденные пороки сердца отмечаются приблизительно в 40% случаев. Нарушение биологических процессов влечет за собой также раннее развитие катаракты, с которым сталкиваются две трети больных старше восьми лет. При синдроме Дауна значительно увеличивается риск развития болезни Альцгеймера и появления острого миелоидного лейкоза. У пациентов с данной патологией часто имеются отклонения в работе пищеварительного тракта. Рекомендуются регулярные обследования у гастроэнтеролога и кардиолога.
Простудные заболевания, ОРВИ и пневмонии – регулярные спутники больного синдромом Дауна. Это объясняется ослабленной иммунной системой организма.

Появление лишней хромосомы в организме вызывает также нарушение обмена веществ, что приводит к неисправному функционированию внутренних органов (заболевания щитовидной железы, нарушения зрения, слуха и т.д).

Надо заметить, что результаты некоторых исследований указывают на то, что люди, являющиеся носителями этой хромосомной аномалии, имеют относительно невысокую частоту возникновения злокачественных опухолей в организме. Однако накопленная на сегодняшний день информация относительно данного медицинского вопроса не позволяет с уверенностью говорить о причинах такой взаимосвязи.

Возникновения термина

Еще в 19 веке немецкий ботаник В. Гофмейстер начал изучать деления клеток, этот процесс он начал с комнатного растения, традесканции. В процессе своей работы он обнаружил тот факт, что прежде чем клетка разделится на две, ее ядро, которое находится в ней также делится на две части, вследствие чего образуются два дочерних ядра. Но это было не единственным открытием, до того как ядро начинало делиться, оно разделялось еще и на мелкие частички, которые были схожи на тонкие нити. Они были микроскопического размера и их увидеть можно было только при окрашивании клетки специальным красителем.

Именно эти микроскопические нити были названы хромосомами, если дословно перевести это слово, то оно означает — окрашенные тела.

На основании открытия деления, позже другими учеными было установлено, что хромосомы — это составная часть любой растительной или животной клетки. Еще было установлено, что их количество для одного и того же вида не только растительного, но и животного всегда одинаковое.

Учеными было установлено: что в здоровой человеческой клетке тела содержится 46 хромосом.

Клетка – генетическая единица живого

Генетическая информация каждого живого организма находится именно в клетке, так как основная её структура – ядро содержит хромосомы, которые и отвечают за определённые внешние и внутренние признаки. У организмов, не имеющих ядра, например у вирусов, наследственная информация содержится в виде кольцевой ДНК. Поэтому для воспроизводства данные организмы проникают в многоклеточные организмы, так как генетический материал не реализуется вне клетки. Из этого следует, что клетка является генетической единицей всего живого, потому что она обладает минимальным набором компонентов для хранения, изменения, реализации и передачи потомкам информации о фенотипе и генотипе организма.

Все эти процессы возможны, благодаря тому, что в ядре находятся хромосомы. 

Изменение структуры или количества хромосом

Изменение количества или структуры хромосом ведет к нарушению генетической информации, которую они несут. В большинстве случаев хромосомные изменения наследуются от родителей и возникают на этапе формирования половой клетки или при оплодотворении. Подобные изменения не поддаются контролю. Генетики выделяют два основных типа изменения хромосом:

  1. Нарушение числа хромосом – наблюдается увеличение или уменьшение числа копий одной из хромосом.
  2. Изменение структуры хромосом – происходит повреждение структуры или последовательности генетического материала. Появляется дополнительная часть или утрачивается имеющаяся.

Среди существующих типов изменения структуры хромосом выделяют:

  • транслокации – изменение последовательности генетического материала;
  • делеции – часть хромосомы утрачивается или становится короче;
  • дупликации – удвоение части хромосомы, что приводит к избытку генетического материала;
  • инсерции – вставка части хромосомы в другую, деление хромосом на части;
  • кольцевые хромосомы – когда концы хромосомы соединяются;
  • инверсии – часть хромосомы развернута, и гены в этом участке идут в обратном порядке.

Анеуплоидия у человека

Анеуплоидия – это хромосомная аномалия, при которой происходит увеличение или уменьшение числа хромосом. Существует несколько типов этой патологии:

  1. Нуллисомия – отсутствие в наборе хромосом одной из гомологичных хромосом. Эмбрионы с данной аномалией погибают внутриутробно.
  2. Моносомия – ситуация, при которой отсутствует одна хромосома из пары.

Полиплоидия у человека

Полиплоидия – это кратное увеличение хромосомных наборов в клетке. Соматические клетки содержат диплоидный набор, однако возможны и триплоидные (3n), тетраплоидные (4n). Полиплоиды с повторенным несколько раз одним и тем же набором хромосом называют аутополиплоидами, а полученные от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, – аллопполиоидами. Большая роль данных хромосомных аномалий отмечается в растениеводстве. У человека патология наблюдается редко и практически несовместима с жизнью.

Бывают ли отклонения в количестве хромосом?

Как ни странно, но в мире рождаются люди с нестандартным количеством хромосом, существует 2 вида нарушений, это:

  • Геномные, которые в процессе мутации увеличивают общий объем или же только численность хромосом в одной из пар.
  • Хромосомные нарушения происходят в процессе перестройки ячеек пар, они могут перестраивается как внутри, так и между собой. Например, у человека с нарушением может отсутствовать один из генов, но в другом может насчитываться более 6 пар. В процессе нарушения происходит не только изменение строения, но и расположение самих пар хромосом. На сегодняшний день учеными установлены нарушения не только в двадцать первой, восемнадцатой, но и в тринадцатой и двадцать третей паре хромосом.

Генетические изменения при синдроме Дауна

Это заболевание было описано уже в конце 17 века, но не имелось подробного описания количества содержащихся пар у пациента. На сегодняшний день статистические исследования пришли к выводу, что на 1000 новорожденных приходится 2 младенца, которые рождаются с отклонением. Учеными установлена суть заболевания Дауна, к 21 паре присоединяется еще одна пара хромосом и их количество в совокупности получается 47. Зачастую причиной рождения детей с такими отклонениями бывают: заболевания диабетом или пожилой возраст родителей также негативно может сказаться радиация.

В большинстве случаев рожденные дети ничем не отличаются от здоровых, но все же имеются небольшие отличия. Их отличие от здоровых детей заключается в умственной отсталости, неприродным большим языком, увеличенными складками над веками, дети имеют узкий и широкий лоб, а уши зачастую неправильной формы. Длительность жизни с таким заболеванием не превышает 50 лет, так как имеются дополнительные физические отклонения. Например, пациенты мужского пола имеют отклонения развития половых органов и проблемы с сердечно сосудистой системой. Пациентки женского пола хоть и способны иметь потомство, но не всегда решаются сделать это, так как дело заключается геноме матери.

Генетические нарушения при синдроме Пуату

Отклонение происходит в двадцатой хромосоме, к ней присоединяется лишняя пара, бывает что помимо присоединения дополнительной пары может произойти само их построение. Риск такого заболевания очень минимальный, его диагностируют при рождении младенца. Признаками могут служить: большее количество пальцев на ручках и ножках, маленький размер глаз, а также расщелина неба или губы. Рожденные малыши с таким заболеванием не выживают более 4 лет, так как имеются нарушения в развитии не только половых и внутренних органов, но и головного мозга.

Чем опасен дефицит и избыток витамина А?

«Большинство из нас употребляют достаточно витамина А с пищей. В норме женщины должны получать около 700 мкг витамина А ежедневно, а мужчины – примерно 900 мкг. Для детей норма в два раза ниже: 300-400 мкг, — рассказывает Ольга Викторовна Малиновская, руководитель медицинского департамента федеральной сети медицинских лабораторий KDL. – Передозировка витамина А может обернуться серьезными последствиями: болями в суставах, проблемами со зрением, светочувствительностью, тошнотой, рвотой, головными болями и другими неприятными проявлениями».

Хроническая передозировка может наступить при употреблении слишком большого (в 10 раз превышающего дневную норму) количества витамина А в течение продолжительного времени. Она может возникнуть не только из-за неправильного питания или некорректно подобранной дозы витаминов, но также на фоне лечения некоторыми препаратами, в основе которых содержится ретиноевая кислота.

Суточная доза витамина А для взрослых не должна превышать 100 000 МЕ (это 3 стандартных капсулы препарата, одна капсула содержит 33000 МЕ).

Острый гипервитаминоз витамина А у детей может возникнуть в результате случайного приема больших доз, например, более 300 000 единиц (это примерно 9-10 штук капсул препарата).

У взрослых острый гипервитаминоз с тяжелыми последствиями наблюдался, когда полярные исследователи ели печень белого медведя или тюленя, которые содержат огромные количества витамина А. Острое «отравление» витамином А приводит к повышению внутричерепного давления, возникает головная боль. Может отмечаться сонливость, раздражительность, боли в животе, тошнота и рвота. Иногда происходит шелушение кожи.

Ранним симптомом накопления избытка витамина в организме может быть поредение бровей, сухая, грубая кожа, сухость глаз и потрескавшиеся губы. Снижается плотность костной ткани, легко возникают переломы, особенно у пожилых. У детей отмечается зуд, отсутствие аппетита, увеличение печени и селезенки. 

Несмотря на то, что каротин в организме превращается в витамин А, чрезмерное потребление каротина не приводит к гипервитаминозу витамина А. Избыток каротина в организме приводит к каротинодермии – состоянию, при котором желтеет кожа, особенно желтый оттенок заметен на ладонях и подошвах стоп и при этом нет желтого оттенка склеры глаз, как при желтухе.

Дефицит витамина А тоже вреден

Его недостаток – одна из причин детской слепоты во всем мире, а потому важно следить за тем, чтобы дети ели достаточно продуктов, содержащих витамин А и его производные.. Взрослым тоже нужно следить за тем, чтобы потреблять витамин А в достаточном количестве: на фоне его дефицита кожа может начать сохнуть, а состояние волос и ногтей – ухудшиться, иммунитет упадет, раны буду заживать хуже, может возникнуть анемия, а зрение, особенно ночное, станет хуже

Взрослым тоже нужно следить за тем, чтобы потреблять витамин А в достаточном количестве: на фоне его дефицита кожа может начать сохнуть, а состояние волос и ногтей – ухудшиться, иммунитет упадет, раны буду заживать хуже, может возникнуть анемия, а зрение, особенно ночное, станет хуже.

Краткая генетическая справка

Сначала необходимо разобраться в вопросах генетики. Без соответствующего профильного образования трудно с первого раза сказать, сколько пар хромосом имеет человек, что они собой представляют. Говоря простым языком, это клетка или элемент организма. Основная функция хромосомы состоит в хранении и передаче генетического кода, который изначально в ней заложен.

Она состоит из белков (63 %) и нуклеиновых кислот (ДНК). Изучением хромосом занимается цитогенетика. Специалисты из этой области уже давно доказали, что именно кислоты отвечают за наследственную передачу информации. Во время клеточного деления они определяют пол малыша, цвет его глаз и структуру волос, а также оттенок кожных покровов. Также на них ложится ответственность касательно будущего здоровья ребенка. Какие именно гены передадутся крохе — узнать до его появления на свет практически невозможно. Все дело в том, что закладка наследственной информации происходит в момент зачатия.

Подведем итоги

Сколько пар хромосом у человека в норме? Их должно быть 23. При любых отклонениях от этого показателя ребенок появляется на свет с различными пороками развития. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют перед зачатием обоим родителям проконсультироваться у врача-генетика. Особенно это касается тех семейных пар, у которых в анамнезе уже были случаи перечисленных выше патологий.

В группу риска также попадают люди, чей возраст на момент зачатия составляет 35 лет и более. Им рекомендуется не только пройти комплексное обследование перед планированием малыша, но и наблюдаться у квалифицированных специалистов всю беременность. Только в этом случае можно надеяться на благоприятный исход, рождение здорового ребенка. А вопрос «сколько у людей пар хромосом должно быть в норме» волновать родителей не будет.