Синдром ломкой x-хромосомы

Изменение структуры или количества хромосом

Изменение количества или структуры хромосом ведет к нарушению генетической информации, которую они несут. В большинстве случаев хромосомные изменения наследуются от родителей и возникают на этапе формирования половой клетки или при оплодотворении. Подобные изменения не поддаются контролю. Генетики выделяют два основных типа изменения хромосом:

  1. Нарушение числа хромосом – наблюдается увеличение или уменьшение числа копий одной из хромосом.
  2. Изменение структуры хромосом – происходит повреждение структуры или последовательности генетического материала. Появляется дополнительная часть или утрачивается имеющаяся.

Среди существующих типов изменения структуры хромосом выделяют:

  • транслокации – изменение последовательности генетического материала;
  • делеции – часть хромосомы утрачивается или становится короче;
  • дупликации – удвоение части хромосомы, что приводит к избытку генетического материала;
  • инсерции – вставка части хромосомы в другую, деление хромосом на части;
  • кольцевые хромосомы – когда концы хромосомы соединяются;
  • инверсии – часть хромосомы развернута, и гены в этом участке идут в обратном порядке.

Анеуплоидия у человека

Анеуплоидия – это хромосомная аномалия, при которой происходит увеличение или уменьшение числа хромосом. Существует несколько типов этой патологии:

  1. Нуллисомия – отсутствие в наборе хромосом одной из гомологичных хромосом. Эмбрионы с данной аномалией погибают внутриутробно.
  2. Моносомия – ситуация, при которой отсутствует одна хромосома из пары.

Полиплоидия у человека

Полиплоидия – это кратное увеличение хромосомных наборов в клетке. Соматические клетки содержат диплоидный набор, однако возможны и триплоидные (3n), тетраплоидные (4n). Полиплоиды с повторенным несколько раз одним и тем же набором хромосом называют аутополиплоидами, а полученные от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, – аллопполиоидами. Большая роль данных хромосомных аномалий отмечается в растениеводстве. У человека патология наблюдается редко и практически несовместима с жизнью.

Онкология и генетика

Некоторое время назад были опубликованы исследования, из которых следует зависимость вероятности развития злокачественных новообразований и потеря мужской хромосомы. Такое иногда наблюдается в пожилом возрасте. Страдают в первую очередь лейкоциты. Ученые также выяснили, что это является одной из причин ранней смертности: мужчины с генными изменениями обычно умирают раньше, а вот женщины живут дольше.

Впервые указанное явление описали еще около полувека тому назад, но последствия, равно как и причины, и по сей день остаются для общественности тайной за семью печатями. В рамках исследования в Швеции были взяты образцы крови 1153 человек в возрасте 70-84 лет. Исследовались только образцы крови мужчин, причем выборка была по людям, регулярно наблюдавшимся в клиниках державы как минимум с сорокалетнего возраста. Собранные сведения наглядно показали, что утрата мужской хромосомы характерна тем, чья продолжительность жизни приблизительно на 5,5 лет меньше в сравнении с мужчинами, не столкнувшимися с таким изменением. Если количество лейкоцитов с измененной генной информацией увеличивалось, повышалась вероятность летального исхода, спровоцированного злокачественными процессами.

История открытия

Уолтер Саттон (слева) и Теодор Бовери (справа) независимо разработали хромосомную теорию наследования в 1902 году.

Немецкие ученые Шлейден , Вирхов и Бючли были одними из первых ученых, которые распознали структуры, которые теперь известны как хромосомы.

В серии экспериментов, начавшихся в середине 1880-х годов, Теодор Бовери внес решающий вклад в выяснение того, что хромосомы являются векторами наследственности, с двумя понятиями, которые стали известны как «хромосомная непрерывность» и «хромосомная индивидуальность».

Вильгельм Ру предположил, что каждая хромосома несет различную генетическую конфигурацию , и Бовери смог проверить и подтвердить эту гипотезу. Благодаря повторному открытию в начале 1900-х годов более ранних работ Грегора Менделя , Бовери смог указать на связь между правилами наследования и поведением хромосом. Бовери оказал влияние на два поколения американских цитологов: Эдмунд Бичер Уилсон , Нетти Стивенс , Уолтер Саттон и Теофил Пейнтер находились под влиянием Бовери (Уилсон, Стивенс и Пейнтер действительно работали с ним).

В своем знаменитом учебнике «Клетка в развитии и наследственности» Уилсон связал независимую работу Бовери и Саттона (оба около 1902 г.), назвав хромосомную теорию наследования теорией хромосом Бовери – Саттона (названия иногда меняются местами). Эрнст Майр отмечает, что эту теорию горячо оспаривали некоторые известные генетики: Уильям Бейтсон , Вильгельм Йоханссен , Ричард Гольдшмидт и Т.Х. Морган , и все они придерживались довольно догматичного взгляда. В конце концов, полное доказательство было получено на основе карт хромосом в собственной лаборатории Моргана.

Число хромосом человека было опубликовано в 1923 году Теофилом Пейнтером . Посмотрев в микроскоп, он насчитал 24 пары, что означает 48 хромосом. Его ошибка была скопирована другими, и только в 1956 году истинное число, 46, было определено цитогенетиком из Индонезии Джо Хин Чио .

Количество в различных организмах

У эукариот

В этих таблицах указано общее количество хромосом (включая половые хромосомы) в ядре клетки. Например, большинство эукариот имеют диплоидный , как , у которых есть 22 различных типов аутосом , каждый из присутствующих в виде двух гомологичных пар, и две половые хромосомы . Всего получается 46 хромосом. Другие организмы имеют более двух копий своих типов хромосом, например, мягкая пшеница , которая является гексаплоидной и имеет шесть копий семи различных типов хромосом — всего 42 хромосомы.

Число хромосом у некоторых растений
Виды растений #
Arabidopsis thaliana (диплоидный) 10
Рожь (диплоид) 14
Эйнкорн пшеничный (диплоидный) 14
Кукуруза (диплоидная или палеотетраплоидная) 20
Твердая пшеница (тетраплоид) 28 год
Хлебная пшеница (гексаплоид) 42
Культурный табак (тетраплоид) 48
Папоротник гадюки (полиплоид) ок. 1,200
Число хромосом (2n) у некоторых животных
Разновидность #
Индийский мунтжак 7
Обыкновенная плодовая муха 8
Таблетка многоножка ( Arthrosphaera fumosa ) 30
Дождевой червь ( Octodriluscompanatus ) 36
Тибетская лиса 36
Домашняя кошка 38
Домашняя свинья 38
Лабораторная мышь 40
Лабораторная крыса 42
Кролик ( Oryctolagus cuniculus ) 44 год
Сирийский хомяк 44 год
Гуппи ( poecilia reticulata ) 46
Человек 46
Зайцы 48
Гориллы , шимпанзе 48
Домашние овцы 54
Садовая улитка 54
Шелкопряд 56
Слон 56
Корова 60
Осел 62
морская свинка 64
Лошадь 64
Собака 78
еж 90
Золотая рыбка 100–104
Зимородок 132
Число хромосом у других организмов
Разновидность Большие хромосомы Промежуточные хромосомы Микрохромосомы
Trypanosoma brucei 11 6 ≈100
Домашний голубь ( Columba livia domestica ) 18 59–63
Курица 8 2 половые хромосомы 60

Нормальные представители определенного вида эукариот имеют одинаковое количество ядерных хромосом (см. Таблицу). Другие эукариотические хромосомы, то есть митохондриальные и плазмидоподобные маленькие хромосомы, гораздо более разнообразны по количеству, и могут быть тысячи копий на клетку.

23 хромосомные территории человека во время прометафазы в клетках фибробластов

Виды, размножающиеся бесполым путем, имеют один набор хромосом, одинаковый во всех клетках организма. Однако бесполые виды могут быть гаплоидными или диплоидными.

У видов, размножающихся половым путем, есть соматические клетки ( клетки тела), которые являются диплоидными , имеющими два набора хромосом (23 пары у человека), один набор от матери и один от отца. Гаметы , репродуктивные клетки, гаплоидны : они имеют один набор хромосом. Гаметы продуцируются мейозом диплоидной клетки зародышевой линии . Во время мейоза совпадающие хромосомы отца и матери могут обмениваться небольшими частями самих себя ( кроссовер ) и, таким образом, создавать новые хромосомы, которые не наследуются исключительно от одного из родителей. Когда мужская и женская гамета сливаются ( оплодотворение ), образуется новый диплоидный организм.

Некоторые виды животных и растений являются полиплоидными : они имеют более двух наборов гомологичных хромосом . Растения, важные для сельского хозяйства, такие как табак или пшеница, часто полиплоидны по сравнению с их предковыми видами. Пшеница имеет гаплоидное число из семи хромосом, которое до сих пор встречается у некоторых сортов, а также у диких предков. Более распространенные типы макаронных изделий и мягкой пшеницы являются полиплоидными с 28 (тетраплоидными) и 42 (гексаплоидными) хромосомами по сравнению с 14 (диплоидными) хромосомами у дикой пшеницы.

У прокариот

Виды прокариот обычно имеют по одной копии каждой основной хромосомы, но большинство клеток могут легко выжить с несколькими копиями. Например, Buchnera , A симбионт из тлей имеет несколько копий своей хромосомы, в пределах от 10-400 копий на клетку. Однако у некоторых крупных бактерий, таких как Epulopiscium fishelsoni, может присутствовать до 100 000 копий хромосомы. Плазмиды и небольшие плазмидоподобные хромосомы, как и у эукариот, сильно различаются по количеству копий. Количество плазмид в клетке почти полностью определяется скоростью деления плазмиды — быстрое деление вызывает большое количество копий.

СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛЬТЕРА

  • Кариотип 47,ХХY, тест на половой хроматин – положительный. Y-хроматин –положительный.
  • Частота встречаемости 1:500 – 1:700 новорожденных мальчиков.

Фенотип мужской, возможна гинекомастия, евнухоидный тип телосложения (ширина таза обычно больше ширины плеч, удлиненные нижние конечности, высокий рост, скудное оволосение), обычно микроорхидизм при нормальном размере полового члена. Возможен крипторхизм. В редких случаях (при увеличении количества Х-хромосом: 48,ХХХY и 49,ХХХХY) – нарушения интеллекта, функции внутренних органов.

В 5-10% случаев наблюдается мозаичная форма (46,ХY/47,ХХY или 46,ХХ/47,ХХY). В редких случаях у таких больных возможно обнаружить сперматогенез (если клетки сперматогенеза относятся к клону с нормальным кариотипом).

Практически все взрослые больные с синдромом Кляйнфельтера бесплодны вследствие азооспермии.

Учитывая, что большинство людей с синдромом Кляйнфельтера имеют мужской фенотип, нормальный интеллект, достаточный уровень потенции, они вступают в брак. Таким образом, показанием для исследования на половой хроматин является олигоазооспермия у пациента.

Кариотип

Кариограмма мужчины-человека

В общем, кариотип — это характерный хромосомный набор для вида эукариот . Подготовка и исследование кариотипов является частью цитогенетики .

Несмотря на то, репликации и транскрипции из ДНК высоко стандартизирован в эукариот , то же самое можно сказать и о их кариотипами, которые часто сильно варьирует. Между видами могут быть различия в количестве хромосом и в детальной организации. В некоторых случаях между видами существуют значительные различия. Часто бывает:

1. различия между двумя полами
2. различия между зародышевой линией и сомой (между гаметами и остальной частью тела)
3. различия между членами популяции из-за сбалансированного генетического полиморфизма
4. географические различия между расами
5. мозаики или другие аномальные люди.

Кроме того, вариации кариотипа могут происходить во время развития от оплодотворенной яйцеклетки.

Методика определения кариотипа обычно называется кариотипированием . Клетки могут быть заблокированы частично путем деления (в метафазе) in vitro (в реакционном сосуде) с колхицином . Затем эти клетки окрашивают, фотографируют и собирают в кариограмму с расположением набора хромосом, аутосом в порядке длины и половых хромосом (здесь X / Y) в конце.

Как и у многих видов, размножающихся половым путем, у людей есть особые гоносомы (половые хромосомы, в отличие от аутосом ). Это XX у женщин и XY у мужчин.

История и методы анализа

Изучение кариотипа человека заняло много лет, чтобы решить самый главный вопрос: сколько хромосом содержит нормальная диплоидная клетка человека? В 1912 году Ханс фон Винивартер сообщил о 47 хромосомах в сперматогониях и 48 в оогониях , заключив механизм определения пола XX / XO . В 1922 году Пейнтер не был уверен, является ли диплоидное число человека 46 или 48, сначала отдавая предпочтение 46. Позже он пересмотрел свое мнение с 46 до 48 и правильно настаивал на том, что у людей есть система XX / XY .

Для окончательного решения проблемы потребовались новые методы:

  1. Использование клеток в культуре
  2. Остановка митоза в метафазе раствором колхицина
  3. Предварительная обработка клеток в гипотоническом растворе 0,075 M KCl, который их набухает и расширяет хромосомы
  4. Сдавить препарат на слайде, вынуждая хромосомы в единую плоскость
  5. Разрезание микрофотографии и преобразование результата в бесспорную кариограмму.

Только в 1954 году диплоидное число человека было подтверждено как 46. Учитывая методы Винивартера и Пейнтера, их результаты были весьма замечательными. У шимпанзе , ближайших из ныне живущих родственников современного человека, 48 хромосом, как и у других человекообразных обезьян : у человека две хромосомы слились, образуя хромосому 2 .

Физико-химическая природа хромосом

Физико-химическая природа хромосом зависит от сложности организации биологического вида. Хромосома эукариот состоит из молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (см.), гистоновых и негистоновых белков (см. Гистоны), а также рибонуклеиновой кислоты (см.). Основным химическим компонентом хромосомы, заключающим в структуре своей молекулы генетическую информацию, является ДНК. В естественных условиях в отдельных участках хромосомы ДНК может быть свободной от структурных белков, однако в основном она существует в виде комплекса с гистонами, причем как и в интерфазе, так и в метафазе весовое отношение ДНК/гистон составляет единицу. Содержание кислых белков в хромосомах варьирует в зависимости от их активности и степени конденсации в клеточном цикле. В хроматине (см.) интерфазного ядра и на любой стадии митотической конденсации ДНК существует в комплексе с гистонами, и взаимодействие именно этих молекул создает элементарные структурные частицы хроматина — нуклеосомы. В нуклеосоме ее центральную часть составляют 8 молекул гистонов четырех типов (по 2 молекулы от каждого типа). Это гистоны Н2А, Н2В, НЗ и Н4, взаимодействующие между собой, по-видимому, С-концевыми участками молекул. N-концевые участки гистоновых молекул взаимодействуют с молекулой ДНК таким образом, что последняя оказывается накрученной на гистоновый остов, делая два витка на одной его стороне и один на другой. На одну нуклеосому приходится около 140 пар оснований ДНК. Между соседними нуклеосомами имеется варьирующий по длине отрезок ДНК (10—70 пар оснований). Когда он выпрямлен, ДНК принимает вид нити с бусинками. Если отрезок находится в сложенном состоянии, нуклеосомы тесно прилегают друг к другу, формируя фибриллу диаметром 10 нм. Строение из нуклеосомных частиц является принципом организации хроматина (см.) как в интерфазной, так и в метафазной хромосоме.

В геноме эукариот (см. Геном) выделяют несколько классов ДНК по числу повторяющихся последовательностей нуклеотидов, составу последовательностей, их размерам. У человека ДНК может быть подразделена на ДНК с многократно повторяющимися последовательностями нуклеотидов, включая сателлитную ДНК (ок. 10,3%), ДНК с умеренно повторяющимися последовательностями (ок. 12,3%), ДНК с низкой их повторяемостью (13,4%), а также ДНК, состоящую из уникальных последовательностей (около 64%). У человека четыре основных типа сателлитных ДНК локализуются в большинстве хромосом, но неодинаково распределяются по типам и количеству. ДНК с многократно повторяющимися последовательностями содержится преимущественно в гетерохроматине (сильно спирализованных и интенсивно окрашенных районах хромосомы). На поперечник хромосомы при ее максимальной деконденсации приходится одна молекула ДНК. В метафазной хромосоме составляющая ее молекула ДНК должна укоротиться в 104 раз по сравнению с ее длиной в свободном от белков состоянии. Взаимодействие ДНК с гистонами при формировании нуклеосом и нити диаметром 10 нм обеспечивает укорочение исходной нити ДНК примерно в 6,5—7 раз и увеличение диаметра с 3 нм до 10 нм. В нативном хроматине преобладают нити второго порядка диаметром 20—30 нм, в фибриллах этого уровня общее укорочение ДНК оказывается примерно 40-кратным.

ДНК с умеренным числом повторов обнаруживается главным образом в G-окрашивающихся сегментах. С помощью флюорохромов (см.), по-разному связывающихся с аденинтимин и гуанинцитозин парами оснований ДНК, показано различие участков метафазной хромосомы по составу оснований. Специфичность ДНК в разных участках хромосом, вероятно, определяет их различие по генетической активности.

Число хромосом и их видовое постоянство. Соматические и половые клетки

У многоклеточных организмов клетки подразделяются на два вида:

  1. соматические;
  2. половые.

Соматическими называют все клетки тела, которые образуются в результате митоза.

Для этих клеток характерным признаком является наличие постоянного числа хромосом. Для каждого вида организмов их количество строго определено. Человек имеет 23 пары хромосом. 

Набор хромосом соматических клеток называется диплоидным (двойным). 

Половые же клетки всегда содержат уменьшенный вдвое, гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Половые клетки также называются гаметами. 

Совокупность полного набора хромосом, присущая клеткам определённого биологического вида, отдельного организма или линии клеток называется кариотипом. 

Принято считать, что кариотип является видовой характеристикой. Но бывает и так, что он различается у особей одного вида. Пример этого отличающиеся друг от друга половые хромосомы мужских и женских организмов. У Y – хромосомы отсутствуют некоторые аллели (модификационные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом), тогда как у Х – хромосомы они есть. Мужчины гетерогаметны, то есть несут и X –и  Y – хромосомы, в то время как женщины гомогаметны, так как их половой набор содержит только X – хромосомы.  Немаловажным фактором являются мутации, которые приводят к различным изменениям кариотипа

Важно отметить, что количество хромосом и уровень организации вида не имеют прямой зависимости. То есть, если вид имеет большое количество хромосом, это не говорит о его высокой организации

Кариотипы диплоидных клеток состоят из пар хромосом, названных гомологичными. Хромосомы одной пары называются гомологичными, они находятся в одинаковых локусах (местах расположения) и несут аллельные гены.  Одну из хромосом организм всегда получает от матери, другую от отца.

В ядрах некоторых соматических клеток количество хромосом может отличаться от их количества в соматических клетках. Встречаются полплоидные клетки, они содержат более одного гаплоидного набора хромосом и называются соответственно три-, тетраплоидные и т.д. Метаболические процессы в полиплоидных клетках протекают в разы интенсивнее. 

Хромосомы человека делятся на две группы: аутосомы (неполовые) и половые хромосомы, также называемые гетерохромосомами. В соматических клетках организма человека содержится 22 пары аутосом, которые являются одинаковыми и для мужчин и для женщин, половых же хромосом всего одна пара, эта пара и определяет пол особи. Различают два вида половых хромосом — X и Y. В половых клетках женщины содержится по две X-хромосомы, а в  половых клетках мужчин две различных хромосомы — X и Y. 

Смотри также:

  • Матричный характер реакций биосинтеза. Биосинтез белка и нуклеиновых кислот
  • Жизненный цикл клетки: интерфаза и митоз. Митоз – деление соматических клеток. Мейоз. Фазы митоза и мейоза. 
  • Развитие половых клеток у растений и животных. Деление клетки – основа роста, развития и размножения организмов. Роль мейоза и митоза

Как наследуются хромосомные патологии

Эти заболевания детям передаются от родителей, хромосомы которых имеют измененные участки. Причем в большинстве случаев мама и папа даже не знает о существовании у них особенности, которая однажды дает о себе знать рождением больного ребенка. Чтобы выяснить причины этого явления, нужно понять, как происходит наследование болезней.

Существует несколько вариантов передачи таких заболеваний:

  • Аутосомно-доминантный, при котором патология возникает, если хотя бы у одного родителя есть дефектный ген. Вероятность рождения больного ребёнка в этой паре составляет 50%. Пример – хорея Хантингтона, при которой наблюдаются непроизвольные движения и судороги.
  • Аутосомно-рецессивный – вариант, при котором больной ребенок появится, если одинаковый «дефектный» ген есть у обоих родителей. К этой группе относится большое количество заболеваний, при которых поражается нервная система, обмен веществ или наблюдается неправильное развитие органов.
  • Кодоминантный – в этом случае нарушение проявляется частично. Например, такой болезнью является серповидно-клеточная анемия, при которой красные кровяные клетки имеют форму серпа и не могут полноценно переносить кислород к тканям. У ребёнка с кодоминантным типом болезни в крови обнаруживаются как нормальные эритроциты, так и измененные.
  • Сцепленный с полом. Такими недугами страдают только мальчики или девочки. Самый известный вариант – гемофилия, при которой не сворачивается кровь. Заболевание наблюдалось у сына последнего российского императора и у многих европейских королей и царей. Женщины являются только носителями – болезнь у них не проявляется.

Во всех случаях родители могут быть вполне здоровы и даже не знать о своей генетической особенности. Поэтому выявить нарушение можно только с помощью анализа.

Что такое хромосомы?

Хромосомой называют структурные элементы клеточного ядра, которые содержат ДНК. В данном веществе заключена вся наследственная информация организма. Непосредственно в хромосомах располагаются гены в линейном порядке. Каждая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, которые разделены на 23 пары. 22 из них – аутосомы, а последняя пара состоит из Х- или Y-хромосомы, которые определяют пол человека.

Где находятся хромосомы и сколько их всего в организме, ученые узнали в 1956 году. С того времени установлено, что в организме каждого человека хромосомы находятся в ядрах и это соматические или половые хромосомы. Последние определяют пол будущего ребенка при зачатии. Женская яйцеклетка содержит две Х-хромосомы, а сперматозоид – одну Х и одну Y. Если передается Х-хромосома, родится девочка, а если Y – мальчик.

Строение и функции хромосом

Хромосома – структура клеточного ядра, имеющая в своём составе дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) и белок — гистон, что и определяет её наследственную функцию.  

Соединение ДНК и белка  гистона называется хроматином. Из него в профазе митоза, в самом начале деления клетки, образуются хромосомы. Строение хромосомы наиболее хорошо удаётся рассмотреть под световым микроскопом в процессе деления клетки, а конкретно в метафазе митоза. 

Хромосома состоит из двух сестринских хроматид, представляющих собой нити молекулы ДНК с белками. Хроматиды образуются в результате удвоения хромосомы в процессе деления клетки.

У каждой хромосомы имеется участок ДНК, называемый центромерой (кинетохором). Здесь в стадии профазы и метафазы деления клетки осуществляется соединение двух дочерних хроматид. Центромера делит хромосому на два плеча. 

Схема строения хромосомы в поздней профазе — метафазе митоза.

Существуют хромосомы, имеющие вторичные перетяжки, которые отделяют от плеча хромосомы так называемый спутник, из которого в последующем в интерфазном ядре образуется ядрышко. 

Концевые участки хромосом принято называть теломерами.

По форме хромосомы различают:

  • Метацентрические. Центромера находится в середине и плечи её равны.
  • Субметацентрические. Центромера смещена относительно середины и одно плечо короче другого.
  • Акроцентрические. Центромера расположена у конца хромосомы и одно плечо намного короче другого.

Существует две классификации хромосом по размеру и форме:

  1. денверская;
  2. парижская.

Денверская классификация помимо размеров хромосом, также учитывает их форму, расположение кинетохора и наличие вторичных перетяжек, спутников. Важным является значение центромерного индекса, отражающего процентное соотношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Проводилось сплошное окрашивание хромосом.

Группы хромосом по денверской классификации: 

  • Группу А образуют  1 – 3 большие метацентрические и субметанцентрические хромосомы, имеющие центромерный индекс (ЦИ) от 38 – 49.
  • Группу В образуют 4 – 5 пары больших субметацентрических хромосом с центромерным индексом 24 – 30.
  • Группа С состоит из 6 – 12 пары субметацентрических хромосом среднего размера с центромерным индексом   27 – 35. Х-хромосому относят именно к этой группе. 
  • Группу D составляют 13 – 15 пары акроцентрических хромосом сильно отличающихся от всех остальных хромосом человека, ЦИ около 15.
  • Группа Е образована 16 – 18 парами относительно коротких метацентрических хромосом с ЦИ 26 – 40.
  • Группа F (19 – 20 пары): две короткие, субметанцентрических хромосомы с ЦИ 36 – 46.
  • Группа G, образованная 21 – 22 парами маленьких акроцентрических хромосом с ЦИ 13 -33. В неё входит Y – хромосома. 

Парижская классификация основывается на методах специального дифференциального окрашивания, при котором каждая хромосома имеет индивидуальный порядок чередующихся светлых и тёмных сегментов.