Сколько хромосом у человека?

Содержание программы «Геном человека»

В 1990 году начался международный проект «Геном человека», которым руководил Джеймс Уотсон. Его целью было выяснить, в какой последовательности выстраиваются нуклеотиды в ДНК, и выявить около 25 000 генов в человеке. Благодаря этому проекту человек должен был получить полное представление о формировании ДНК и расположению всех его составляющих частей, а также механизм построения гена.

Стоит уточнить, что программа не ставила своей задачей определить всю последовательность нуклеиновой кислоты в клетках, а лишь только некоторых областей. Началась она в 1990 году, но только в 2000 был выпущен черновик работы, а полное исследование завершено в 2003 году. Исследование последовательности длиться до сих пор и 8% гетерохроматиновых областей все еще не определены.

Цели и задачи

Как любой научный проект, «Геном человека» ставил перед собой конкретные цели и задачи. Изначально ученые собирались выявить последовательности 3 млрд нуклеотидов и более. Затем отдельные группы исследователей выразили желание попутно определить также последовательность биополимеров, которая бывает аминокислотной или нуклеотидной. sexe24.ch В итоге главные цели проекта выглядели следующим образом:

  1. Создать карту генома,
  2. Создать карту человеческих хромосом,
  3. Выявить последовательность формирования полипептидов,
  4. Сформировать методологию хранения и анализа собранной информации,
  5. Создать технологию, которая поможет в достижении всех указанных выше целей.

Данный список задач упускает не менее важную, но не такую очевидную – это изучение этических, правовых и социальных последствий подобных исследований. Вопрос наследственности может вызывать разногласия среди людей и повлечь серьезные конфликты, поэтому ученые поставили за цель обнаружить решения этих конфликтов до их возникновения.

Достижения

Наследственные последовательности – это уникальное явление, которое наблюдается в организме каждого человека в той или иной форме.

Именно поэтому все данные, которые опубликовали исследователи проекта, не имеют точной и определенной последовательности. Несмотря на это, главным достижением является выполнение всех поставленных целей.

Проект достиг всех поставленных задач раньше, чем исследователи предполагали. К концу проекта они расшифровали около 99,99 % ДНК, хотя ученые ставили перед собой задачу секвенировать только 95% данных. Сегодня, несмотря на успех проекта, остаются все еще неисследованные участки дезоксирибонуклеиновых кислот.

В итоге исследовательской работы было определено сколько генов в организме человека (около 20—25 тыс. генов в геноме), и все они охарактеризованы:

  • количество,
  • расположение,
  • структурно-функциональные особенности.

Геном человека исследования, расшифровка

Расшифровка человеческого генома

Виды наследственных заболеваний

Наследственные заболевания разделяются на хромосомные, генные и митохондриальные.

Хромосомные заболевания

В настоящее время описано около 1000 форм хромосомных заболеваний. Хромосомные заболевания возникают в результате изменения числа или структуры хромосом. Они характеризуются общими признаками: маленькая масса и длина тела при рождении, отставание в умственном и физическом развитии, задержка и аномалии полового развития и прочее.

Хромосомные заболевания наследуются редко. И более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Хромосомные заболевания с аномалиями числа хромосом включают: синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром трисомии хромосомы 8. А хромосомные заболевания с аномалиями структуры хромосом — синдром Ди Джорджи, синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», синдром Альфи, синдром Орбели.

Моногенные заболевания

Моногенные заболевания возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена. Количество моногенных заболеваний по некоторым оценкам достигает 5000.

Среди признаков моногенных болезней можно выделить: различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, болезни нервной, эндокринной, иммунной и других систем. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся муковисцидоз, гемофилия А и В, болезнь Гоше, миодистрофия Дюшенна/Беккера, спинальная мышечная атрофия, дальтонизм.

Выявить тяжелые моногенные заболевания можно с помощью пренатальной диагностики, а также, определив наличие мутаций у родителей с помощью генетического теста.

Интереснее всего мне было узнать об особенностях метаболизма. Именно поэтому я выбрала Атлас: только тут есть достаточно объемный раздел на эту тему. Например, всю жизнь я борюсь с весом, мигренью, болями в шее и спине, анемией.

Митохондриальные заболевания

Митохондриальные заболевания обусловлены генетическими, структурными, биохимическими дефектами в функционировании митохондрий, которые приводят к нарушению тканевого дыхания.

Митохондрии содержат свою собственную ДНК. А болезни, вызванные мутациями в митохондриальной ДНК, наследуются исключительно по материнской линии. Если именно таким образом было унаследовано митохондриальное заболевание, существует 100% вероятность того, что каждый ребенок в семье его унаследует.

Симптомы могут включать в себя: нарушение роста, слабость мышц, аутизм, ментальные расстройства, проблемы с дыханием, слухом и зрением. Примеры митохондриальных заболеваний: синдром Лея, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, наследственная оптическая нейропатия Лебера и другие.

Полигенные или мультифакториальные заболевания

Существуют также болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными или полигенными заболеваниями.

Мультифакториальные заболевания обусловлены наследственными факторами риска, и в значительной степени — неблагоприятным воздействием среды. К мультифакториальным заболеваниям относятся большинство хронических заболеваний, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Например, бронхиальная астма, сахарный диабет, ревматоидный артрит, гипертоническая болезнь сердца и т.д.

На заметку:

Наследственные заболевания — это заболевания, обусловленные генными или хромосомными мутациями.
При совпадении у партнеров статусов носительства определенных болезней есть высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием

Поэтому при планировании беременности важно пройти генетическое тестирование.
Мутации, из-за которых возникают наследственные заболевания, могут иметь доминантный или рецессивный характер наследования. При доминантном наследовании только одна копия гена — от матери или отца — должна иметь мутацию для проявления признака или заболевания

А при рецессивном типе человек наследует две измененные копии одного и того же гена.
Большинство наследственных заболеваний неизлечимы. Течение некоторых из них можно контролировать с помощью лекарств и диеты.
Определить наличие и риск развития наследственного заболевания можно с помощью Генетического теста Атлас.

Обнаружены участки генома, связанные с тяжелым течением Covid-19

Мария Азарова, Naked Science

На протяжении коронавирусной пандемии ученых преследует вопрос: почему одни люди, заболевшие Covid-19, вовсе не испытывают симптомов и почти незаметно переносят инфекцию, а другим требуется скорая медпомощь, вплоть до реанимации и ИВЛ? Исследователи предложили достаточно гипотез, выявив десятки факторов, ответственных за тяжелое течение болезни, среди которых – принадлежность к мужскому полу, наличие хронических заболеваний, лишний вес, пожилой возраст и так далее. Теперь подтвердились давние догадки: за уязвимость к SARS-CoV-2 отвечают еще и гены.

Сотрудники Института молекулярной медицины Финляндии при Хельсинкском университете, Массачусетского технологического института и Гарварда представили некоторые выводы стартовавшего прошлой весной масштабного проекта Covid-19 Host Genomics Initiative, изучающего геном человека в контексте пандемии коронавируса и объединившего свыше трех тысяч специалистов из 25 стран. Предварительные результаты опубликованы в журнале Nature (Mapping the human genetic architecture of COVID-19).

Ученые проанализировали генетический материал 49 562 жителей 19 разных государств с подтвержденным Covid-19 и двух миллионов здоровых людей, данные о которых брали из многочисленных биобанков, клинических исследований и от генетических компаний, таких как 23andMe. Целью было определить, какие фрагменты ДНК человека коррелируют с тяжелой формой коронавирусной инфекции.

В итоге удалось выявить 13 значимых для всего генома локусов – местоположений определенного гена на спирали ДНК, – которые связаны с инфекцией или тяжелыми проявлениями COVID-19. Некоторые из них соответствуют легочным или аутоиммунным и воспалительным заболеваниям, для которых ученые ранее показали связь с Covid-19. Из 13 локусов два чаще встречались среди пациентов восточноазиатского или южноазиатского происхождения, нежели среди населения Европы.

Исследователи обращают внимание на локус гена FOXP4, вариации которого связаны как с раком легких, так и с тяжелой формой Covid-19. Следовательно, его ингибирование может быть частью лечения

Варианты генов ABO, SLC6A20, TYK2 и DPP9 тоже коррелировали с течением инфекции. Другие гены, по словам ученых, находятся на пока не исследованных локусах третьей и других хромосом, их роль еще не определили.

Конечно, не каждый идентифицированный локус отвечал за уязвимость к коронавирусу. Поэтому потребуется время, чтобы найти окончательное объяснение тому, как соотносятся вирус и ДНК человека. По мере поступления новой информации авторы проекта планируют обновлять результаты, а в итоге Covid-19 Host Genomics Initiative должно помочь определить цели для будущих методов лечения и продемонстрировать силу генетических исследований в изучении инфекционных заболеваний.

Портал «Вечная молодость» http://vechnayamolodost.ru

Количество хромосом у разных животных

Как было выше сказано, нет зависимости между количеством хромосом и сложностью организации животного, потому что данные структуры имеют разный размер.

Сколько хромосом у кота, столько же и у остальных кошачьих: тигра, ягуара, леопарда, пумы и других представителей данного семейства. У многих псовых 78 хромосом. Столько же у домашней курицы. У домашней лошади – 64, а у лошади Пржевальского – 76.

У человека 46 хромосом. У гориллы и шимпанзе – 48, а у макаки – 42.

У лягушки 26 хромосом. В соматической клетке голубя их всего 16. А у ежа – 96. У коровы – 120. У миноги – 174.

Далее представим данные по количеству хромосом в клетках некоторых беспозвоночных животных. У муравья, как и у аскариды, всего по 2 хромосомы в каждой соматической клетке. У пчелы их 16. Бабочка имеет 380 таких структур в клетке, а радиолярии — около 1600.

Данные по животным демонстрируют разное количество хромосом. Необходимо добавить, что дрозофила, которую генетики используют в ходе генетических экспериментов, имеет 8 хромосом в соматических клетках.

Этические, правовые и социальные вопросы

В начале проекта «Геном человека» был поднят несколько этических, юридических и социальных проблем в отношении того, как можно использовать расширенные знания о геноме человека для дискриминации людей . Одной из основных проблем большинства людей был страх, что и работодатели, и медицинские страховые компании откажутся нанимать людей или откажутся предоставлять страхование людям из-за проблем со здоровьем, на которые указывают чьи-то гены. В 1996 году в США был принят Закон о переносимости и подотчетности в медицинском страховании (HIPAA), который защищает от несанкционированного и неконсенсусного разглашения индивидуально идентифицируемой медицинской информации любому лицу, не принимающему активного участия в предоставлении медицинских услуг пациенту. Другие страны не прошли такой защиты.

Наряду с определением всех примерно 20 000–25 000 генов в геноме человека (по оценкам, от 80 000 до 140 000 в начале проекта), Проект «Геном человека» также стремился решить этические, юридические и социальные проблемы, которые были созданы начало проекта. Для этого в 1990 году была основана программа «Этические, правовые и социальные последствия» (ELSI). Пять процентов годового бюджета было выделено на решение ELSI, возникшее в результате проекта. Этот бюджет начинался примерно с 1,57 миллиона долларов в 1990 году, но увеличился примерно до 18 миллионов долларов в 2014 году.

Хотя проект может принести значительную пользу медицине и научным исследованиям, некоторые авторы подчеркивают необходимость рассмотрения потенциальных социальных последствий картирования генома человека. «Молекуляризация болезней и их возможное лечение окажут глубокое влияние на то, что пациенты ожидают от медицинской помощи, и на восприятие болезни врачами нового поколения».

Как лечить наследственные заболевания и как с ними жить?

Раньше наследственные заболевания были неизлечимы. Сейчас это по-прежнему остаётся проблемой для многих заболеваний, но для некоторых из них методы лечения уже найдены. Например, это касается болезней, связанных с нарушением метаболизма.

При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Например, при отсутствии какого-либо фермента в организме могут накапливаться токсичные вещества или может не синтезироваться необходимый продукт — как при гемохроматозе 1 типа.

При этом заболевании организм поглощает слишком много железа из пищи и не может естественным образом избавиться от избытка. Это может привести к чрезмерному накоплению железа в сердце, поджелудочной железе и печени.

Лечение генетических нарушений обмена веществ следует двум общим принципам:

  • Необходимо сократить или исключить прием любой пищи или лекарств, которые не усваиваются организмом.
  • Заменить или восполнить отсутствующий или неактивный фермент для восстановления метаболизма с помощью диеты и/или лекарств.

Есть более серьезные и распространенные наследственные заболевания, которые не лечатся. Например, мековисцидоз —  скопление слизи в лёгких и в пищеварительной системе. От муковисцидоза нет лекарства, но разные методы контроля симптомов помогают предотвращать или уменьшать осложнения и облегчать жизнь с этим заболеванием.

Со временем муковисцидоз прогрессирует и может привести к летальному исходу, особенно при наличии сопутствующих инфекций. Сегодня благодаря достижениям медицины около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, смогут прожить ещё дольше.

Одно из самых тяжелых наследственных заболеваний, спинальная мышечная атрофия, также с недавнего времени поддается лечению с помощью генной терапии. Но доступен этот метод далеко не каждому. Препарат для лечения СМА — самый дорогой лекарственный препарат в мире.

Лечение или купирование генетических заболеваний стало возможным благодаря международному проекту «Геном человека» по изучению и картированию генов человека, произошел прорыв в диагностике и лечении наследственных заболеваний. Результаты проекта помогают не только находить гены, мутации в которых приводят к заболеваниям, но и диагностировать их с максимальной точностью.

Методы и анализ

Процесс определения границ между генами и другими особенностями необработанной последовательности ДНК называется аннотацией генома и относится к сфере биоинформатики . В то время как опытные биологи делают лучших аннотаторов, их работа продвигается медленно, и компьютерные программы все чаще используются для удовлетворения требований высокой производительности проектов секвенирования генома. Начиная с 2008 года, была представлена ​​новая технология, известная как RNA-seq, которая позволила ученым напрямую секвенировать матричную РНК в клетках. Это заменило предыдущие методы аннотации, которые полагались на свойства, присущие последовательности ДНК, на прямое измерение, которое было гораздо более точным. Сегодня аннотирование генома человека и других геномов основывается в первую очередь на глубоком секвенировании транскриптов в каждой ткани человека с использованием RNA-seq. Эти эксперименты показали, что более 90% генов содержат по крайней мере один, а обычно несколько альтернативных вариантов сплайсинга, в которых экзоны комбинируются по-разному для получения 2 или более генных продуктов из одного и того же локуса.

Геном, опубликованный HGP, не отражает последовательность генома каждого человека. Это комбинированная мозаика небольшого числа анонимных доноров европейского происхождения. Геном HGP — это основа для будущей работы по выявлению различий между людьми. Последующие проекты секвенировали геномы нескольких различных этнических групп, хотя на сегодняшний день существует только один «эталонный геном».

Выводы

Основные результаты чернового (2001 г.) и полного (2004 г.) геномных последовательностей включают:

  1. У человека примерно 22 300 генов, кодирующих белок, столько же, сколько и у других млекопитающих.
  2. В геноме человека значительно больше сегментарных дупликаций (почти идентичных, повторяющихся участков ДНК), чем предполагалось ранее.
  3. На момент публикации проекта последовательности менее 7% семейств белков оказались специфичными для позвоночных.

Достижения

Первая распечатка генома человека, которая будет представлена ​​в виде серии книг, выставленных в Wellcome Collection , Лондон.

Геном человека насчитывает примерно 3,1 миллиарда пар оснований . Проект «Геном человека» был начат в 1990 году с целью секвенирования и идентификации всех пар оснований в наборе генетических инструкций человека, поиска генетических корней болезни и затем разработки методов лечения. Считается мегапроектом .

Геном был разбит на более мелкие части; приблизительно 150 000 пар оснований в длину. Затем эти части были лигированы в вектор, известный как « бактериальные искусственные хромосомы », или ВАС, которые получены из бактериальных хромосом, созданных с помощью генной инженерии. Векторы, содержащие гены, могут быть вставлены в бактерии, где они копируются аппаратом репликации бактериальной ДНК . Каждая из этих частей была затем по отдельности секвенирована как небольшой проект «дробовика», а затем собрана. Более крупные, 150 000 пар оснований, образуют хромосомы. Этот подход известен как , потому что геном сначала разбивается на относительно большие фрагменты, которые затем отображаются на хромосомах перед отбором для секвенирования.

Организация Объединенных Наций по вопросам образования, науки и культуры (ЮНЕСКО) служила важным каналом для вовлечения развивающихся стран в проект «Геном человека».

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

Хромосомный набор

Каждый живой организм (исключение составляют лишь бактерии) имеет хромосомы. Они расположены в каждой клетке тела в определенном количестве. Во всех соматических клетках хромосомы повторяются дважды, трижды или большее количество раз, в зависимости от вида животного или сорта растительного организма. В половых клетках хромосомный набор гаплоидный, то есть одинарный. Это необходимо, чтобы при слиянии двух половых клеток восстановился правильный для организма набор генов. Однако и в гаплоидном наборе хромосом сосредоточены гены, отвечающие за организацию всего организма. Какие-то из них могут не проявиться в потомстве, если вторая половая клетка содержит более сильные признаки.

Изменение сроков стельности, обусловленное особенностями кариотипа

Проявления мутантных генов нередко сказываются на продолжительности беременности коров. В зависимости от тяжести генетической аномалии стельность может увеличиваться на срок от 20 до 100 дней. При этом в случаях умеренных отклонений телята внешне выглядят нормальными, но погибают при отеле. А тяжелые формы генных изменений животных требуют хирургического вмешательства ветеринара.

У разных пород крупного рогатого скота проявляется спастический парез, синдактилия, врожденная слепота, недоразвитие внутренних половых органов у самок, пробатоцефалия, порфирия. Кроме того, нередко наблюдается недоразвитие семенников, яичников у молодых быков и телок.

Такие проявления зачастую приводят к перинатальной смертности. Жизнеспособность и продуктивность таких животных в дальнейшем также значительно снижена. Из-за частых болезней они погибают.

Количество хромосом у примата, на примере обезьяны

Чарльз Дарвин. Так гласит старая цитата ученого.

У высших обезьян – 24 пары хромосом. Как утверждает общая теория Дарвина, мы произошли от обезьян, приспособившись и адаптировав свои физиологические процессы к внешней среде обитания. Так почему же у людей меньшее количество хромосом, нежели у наших «предков».

По данной теории мы должны обладать гораздо более развитой системой хромосомного набора. Такое разъяснение может скрываться в непоследовательном развитии эволюционных преобразований, согласно выдвинутой теории. Среди множества разнообразных видов живых организмов в природе, каждая цепочка развития планомерна и идет своим чередом. Значит, в определенный момент общий процесс развития обезьяны в человека пошел несколькими путями. В конечном итоге мы имеем то, что видим каждый день на улицах, в парках, метро, на работе, кругом. Это человек. Ключевым отличием его развития от обезьяны является более сложная структура генов, содержащихся внутри хромосом. Структура ДНК человека и примата имеет кардинальные различия, но при этом схожую структуру построения генов.

Подведем итоги

Сколько пар хромосом у человека в норме? Их должно быть 23. При любых отклонениях от этого показателя ребенок появляется на свет с различными пороками развития. Поэтому врачи настоятельно рекомендуют перед зачатием обоим родителям проконсультироваться у врача-генетика. Особенно это касается тех семейных пар, у которых в анамнезе уже были случаи перечисленных выше патологий.

В группу риска также попадают люди, чей возраст на момент зачатия составляет 35 лет и более. Им рекомендуется не только пройти комплексное обследование перед планированием малыша, но и наблюдаться у квалифицированных специалистов всю беременность. Только в этом случае можно надеяться на благоприятный исход, рождение здорового ребенка. А вопрос «сколько у людей пар хромосом должно быть в норме» волновать родителей не будет.