Что такое полный геном и зачем он нужен

Содержание

Genomes of organelles

Most biological entities that are more complex than a virus sometimes or always carry additional genetic material besides that which resides in their chromosomes. The plasmids of plants and algae, such as chloroplasts, carry genetic material within their membranes, separate and distinct from that of the nucleus. Likewise, the mitochondria of all eukaryotes contain genetic material within their membranes as well, separate and distinct from the nuclear DNA.

Generally, in eukaryotes such as plants, protozoa, and animals, the term «genome» carries the typical connotation of only information on chromosomal DNA. So although these organisms contain mitochondria that have their own DNA, the genes in this mitochondrial DNA are not considered part of the genome. Instead, mitochondria or chloroplasts are sometimes said to have their own genome, often referred to as the «mitochondrial genome» or chloroplast genome.

In some contexts, such as sequencing the genome of a pathogenic microbe, «genome» is meant to include information stored on this auxiliary material, which is carried in plasmids or mitochondria. In such circumstances then, «genome» describes all of the genes and information on non-coding DNA that have the potential to be present.

What is the easiest way to download data for multiple genome assemblies?

The genome download service in the Assembly resource makes it easy to download data for multiple genomes without having to write scripts. To use the download service, run a search in Assembly, use facets to refine the set of genome assemblies of interest, open the «Download Assemblies» menu, choose the source database (), choose the , then click the Download button to start the download. An archive file will be saved to your computer that can be expanded into a folder containing the genome data files from your selections.

For example, to download genomic FASTA sequence for all RefSeq bacterial complete genome assemblies:

  • Start with an «all» query on Assembly
  • Select «Bacteria» from the «Organism group» facet in the left-hand sidebar
  • Select «Complete genome» from the «Assembly level» facet in the left-hand sidebar
  • Click on the «Download Assemblies» button to open the download menu
  • Leave «Source database» set to RefSeq
  • Select «Genomic FASTA» from the «File type» menu
  • Wait for the «calculating size…» message to be replaced by an estimated size
  • Click Download, you may get a pop-up window asking if/where you want to save the genome_assemblies.tar archive file
  • After the download has finished, expand the tar archive
  • The resulting folder named «genome_assemblies» will contain:

    • a report.txt file that provides a summary of what was downloaded
    • a folder named like «ncbi-genomes-YYYY-MM-DD», where YYYY-MM-DD is the date of the download, containing:

      • a README.txt file
      • an md5checksums.txt file
      • many data files with names like *_genomic.fna.gz, in which the first part of the name is the assembly accession followed by the assembly name

Simple variations on these steps can be used to obtain different file types or data for different sets of genome assemblies. If «All file types (including assembly structure directory)» is selected from the «File type» menu, the «ncbi-genomes-YYYY-MM-DD» folder will contain a folder for each of the selected genome assemblies containing from the FTP directory for that assembly.

My organism of interest is available in both GenBank and RefSeq. Is the genome the same? Which one should I use?

GenBank content includes genome assemblies that are submitted to members of the International Nucleotide Sequence Database Collaboration. GenBank submissions may or may not include annotation information which, when provided, was generated by different groups using different methods. Note that for prokaryotes, GenBank annotation may have been generated using NCBI’s prokaryotic genome annotation service. In contrast, RefSeq genomes are selected from, and are a subset of, the available GenBank genomes and annotation data is available for all RefSeq genomes, except for some viruses. RefSeq annotation content originates from NCBI’s prokaryotic, eukaryotic, organelle, or viral annotation pipelines, or is propagated from the GenBank submission.

What is the best protocol to use to download large data sets?

We recommend using the rsync file transfer program from a Unix command line to download large data files because it is much more efficient than older protocols. The next best options for downloading multiple files are to use the HTTPS protocol, or the even older FTP protocol, using a command line tool such as or curl. Web browsers are very convenient options for downloading single files even though they will use the FTP protocol because of how our URLs are constructed. Other FTP clients are also widely available but do not all correctly handle the symbolic links used widely on the genomes FTP site ().

To use rsync

Replace the «ftp:» at the beginning of the FTP path with «rsync:». E.g. If the FTP path is , then the directory and its contents could be downloaded using the following rsync command:

A file with FTP path  could be downloaded using the following rsync command:

To use HTTPS

Replace the «ftp:» at the beginning of the FTP path with «https:». Also append a ‘/’ to the path if it is a directory. E.g. If the FTP path is , then the directory and its contents could be downloaded using the following wget command:

A file with FTP path  could be downloaded using either of the following commands:

To use FTP

Append a ‘/’ to the path if it is a directory. E.g. If the FTP path is , then the directory and its contents could be downloaded using the following wget command:

A file with FTP path  could be downloaded using either of the following commands:

Редактирование обязательно делать в самом организме?

Нет. Во время одного из самых первых испытаний редактора генома учёные забирали клетки из крови пациента, выполняли необходимые генетические корректировки и вводили исправленные клетки обратно. Такой метод выглядит многообещающим для лечения для людей, живущих с ВИЧ. Когда вирус попадает в организм, он инфицирует и убивает иммунные клетки. Но чтобы инфицировать иммунную клетку, ВИЧ сначала должен прицепиться к определённым белкам на её поверхности. Учёные выделили иммунные клетки из крови пациента и использовали редактор генома, чтобы вырезать ту ДНК, которая нужна клеткам для образования этих поверхностных белков. Без них ВИЧ не может получить доступ к клеткам.

Подобный способ может использоваться для борьбы с некоторыми типами рака: иммунные клетки выделяются из крови пациента и редактируются так, что они больше не могут синтезировать поверхностные белки, к которым цепляются раковые клетки. Отредактировав иммунные клетки и сделав из них «убийц рака», учёные размножают их и вводят обратно в организм пациента. Прелесть модифицирования клеток вне организма в том, что всё можно перепроверить до того, как вводить обратно, чтобы убедиться, что процесс редактирования проведён верно.

В чем смысл?

Энтузиазм вокруг темы редактирования генома объясняется возможностью лечить или предотвращать заболевания. Существуют тысячи генетических нарушений, которые передаются от поколения к поколению; многие из них – серьёзные и разрушительные. И они не редки: один ребёнок из двадцати пяти рождается с генетическим заболеванием. Среди самых распространённых – муковисцидоз (заболевание, которое характеризуется поражением желез внешней секреции – прим.), серповидноклеточная анемия (изменение строения белка гемоглобина, ведущее к тяжёлой форме анемии – прим.) и мышечная дистрофия.

Редактирование генома вселяет надежду на то, что эти болезни могут быть побеждены путём «переписывания» повреждённых генов в клетках пациента. Однако починка дефектных генов  – это ещё не все возможности; уже есть опыт модифицирования иммунных клеток человека для борьбы с раком или для повышения их устойчивости к ВИЧ-инфекции. Также возможно исправление дефектных генов у человеческого эмбриона – таким образом можно предотвратить наследование серьёзных заболеваний. Но эта технология неоднозначна, так как генетические изменения могут распространиться на сперму или яйцеклетки пациента, то есть все внесённые генетические корректировки и любые побочные эффекты могут быть переданы следующим поколениям.

Кампания 2017-2018

Проект Геном

Сбор средств завершён

с 1 января 2017 по 30 июня 2018

Собрано48 251 рубль

Нужно47 918 рублей

* В период с января 2017 по июнь 2018 Проект расходовал денежные средства, поступавшие напрямую на счет Проекта. Информация об указанных расходах предоставлена Автором проекта.

Статья расходов
Сумма, руб.

Фонд оплаты труда сотрудников
11 604 руб.

Отчисления от ФОТ (ФСЗН , Белгосстрах)
4061 руб.

Аренда
8400 руб.

Оплата средств связи
3600 руб.

Коммунальные платежи
1200 руб.

Услуги сторонних организаций
9300 руб.

Приобретение оргтехники
2000 руб.

Приобретение мебели
1000 руб.

Услуги банка
240 руб.

Налог 13%
5513 руб.

Расходные материалы
1000 руб.

Итого 47 918,00 руб.

Статья расходов
Период
Сумма, руб.

Фонд оплаты труда сотрудников
01.2017-06.2018
17 816.87 руб.

Отчисления от ФОТ (ФСЗН , Белгосстрах)
01.2017-06.2018
6 343.52 руб.

Аренда
01.2017-06.2018
1 021.96 руб.

Услуги сторонних организаций
01.2017-06.2018
19 406 руб.

Услуги банка
01.2017-06.2018
569.5 руб.

Подоходный налог 13%
01.2017-06.2018
1 528.21 руб.

Расходные материалы
01.2017-06.2018
110.94 руб.

Итого 46 797,00 руб.

Ген — функциональная единица наследственности, его свойстваМатериалы / Биохимические основы наследственности / Ген — функциональная единица наследственности, его свойства

Ген — это элементарный материальный наследственный фактор, определяющий строение белковой полипептидной цепи. Это участок ДНК, кодирующий развитие отдельного признака.

Возможность проявления гена в виде признака зависит от других генов гомологичной хромосомы и от условий внешней среды.

У всех организмов одного вида каждый конкретный ген расположен в одном и том же месте — локусе — строго определенной хромосомы.

В гаплоидном наборе хромосом имеется только один ген, ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом содержатся 2 гомологичные хромосомы и значит 2 гена определяют развитие какого-либо признака. Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называются аллельными.

Доминантный ген — преобладающий, подавляет проявление других аллелей; обозначается большой буквой латинского алфавита.

Рецессивный — подавляемый ген, проявляется только в гомозиготном состоянии, обозначают маленькой буквой.

Организм, в котором данная пара аллельных генов одинакова, называется гомозиготой: АА, аа.

Организм, в котором пара аллелей неодинакова (Аа) — гетерозигота. Гемизигота — (от греческого hemi — полу и зигота), когда в диплоидных клетках присутствует один ген из пары аллелей и он всегда проявляется. Например, у мужчин в половых Х-хромосомах некоторые гены не имеют второго аллеля•в Хромосомах, и признак определяется не парой аллельных генов, а одним аллелем.

Закон чистоты гамет: в процессе образования гамет в каждую из них попадает только 1 ген из аллельной пары. Цитологически это объясняется мейозом: в анафазе мейоза гомологичные хромосомы расходятся и вместе с ними расходятся аллельные гены.

Генотип — совокупность генов данного организма. Но часто под генотипом понимают одну или две пары аллелей (гомозиготы или гетерозиготы). Гены в генотипе взаимодействуют друг с другом, влияя на проявленние определенных свойств. Таким: образом, для генов существует своя генотипическая среда.

Свойства генов:

1) способность к мутации;

2)способность к рекомбинациям с другими генами.

Фенотип — совокупность признаков данного организма (внешних и внутренних). Он развивается в результате взаимодействия генотипа с внешней средой. В фенотипе реализуются не все генотипические возможности, а лишь их часть, для которых были оптимальные условия. Фенотип-это частный случай реализации генотипа в конкретных условиях.

Приложения и предлагаемые преимущества

Секвенирование генома человека приносит пользу во многих областях, от молекулярной медицины до эволюции человека . Проект «Геном человека» посредством секвенирования ДНК может помочь нам понять болезни, в том числе: генотипирование конкретных вирусов для направления соответствующего лечения; выявление мутаций, связанных с различными формами рака ; дизайн лекарств и более точное прогнозирование их эффектов; продвижение в области судебно- прикладных наук; биотопливо и другие энергетические приложения; сельское хозяйство , животноводство , биопереработка ; оценка рисков ; биоархеология , антропология и эволюция . Еще одно предлагаемое преимущество — это коммерческое развитие исследований в области геномики, связанных с продуктами на основе ДНК, многомиллиардная отрасль.

Последовательность ДНК хранится в базах данных, доступных каждому в Интернете . США Национальный центр биотехнологической информации (и родственные организации в Европе и Японии) дом последовательности гена в базе данных известной как GenBank , вместе с последовательностями известных и гипотетических генов и белков. Другие организации, такие как UCSC Genome Browser в Калифорнийском университете в Санта-Крузе и Ensembl, предоставляют дополнительные данные и аннотации, а также мощные инструменты для их визуализации и поиска. Компьютерные программы были разработаны для анализа данных, потому что сами данные трудно интерпретировать без таких программ. Вообще говоря, достижения в области технологии секвенирования генома следовали закону Мура , концепции компьютерных наук, которая гласит, что интегральные схемы могут увеличиваться в сложности с экспоненциальной скоростью. Это означает, что скорость, с которой можно секвенировать целые геномы, может увеличиваться с той же скоростью, что и при разработке вышеупомянутого проекта «Геном человека».

How can I find the sequence and annotation of my genome of interest?

Genome assemblies of interest can be found using one of two methods.

Using the NCBI Assembly resource

Genome assemblies of interest can be found using the search bar, advanced search page or browse by organism table provided by the Assembly resource

GenBank or RefSeq data for the assembly can be obtained by following the links to the FTP site from the «Access the data» section of the right-hand sidebar.

Using the assembly summary report files

Download the relevant assembly summary files that report assembly meta-data.

Search the meta-data fields, or filter the files, to find assemblies of interest (see README_assembly_summary.txt for a description of the columns) .

The field named «ftp_path» provides the path to the FTP directory containing the data for each assembly.

Этическая сторона вопроса

В 1997 году ЮНЕСКО выпустила Всеобщую декларацию о геноме человека и его правах, рекомендовав мораторий на генетическое вмешательство в зародышевую линию человека, а в декабре 2015 года на международном саммите по геномному редактированию человека изменение гаметоцитов и эмбрионов для генерации наследственных изменений у людей было объявлено безответственным.

Российское сообщество генетиков в большинстве своем считает, что такие эксперименты на данный момент преждевременны и требуют более глубокого исследования и обсуждений.

«Вопрос клонирования уже давно стоит на горизонте. Этично ли выращивать клонов, чтобы потом забирать их органы для трансплантации человеку… Большой вопрос. Само собой, это абсолютно нормально, что нет единой точки зрения, ведь смысл подобных дискуссий как раз в том, чтобы найти правильные формулировки и отрегулировать потенциально спасительное, но при этом очень опасное знание», — говорит Алевтина Федина.

Страх неизвестности

Вариантов развития событий в области генной инженерии существует множество, и далеко не все они изучены и, в принципе, известны. Поэтому они должны быть последовательно зафиксированы и регламентированы.

Естественно, больше всего опасений вызывают плохие сценарии развития событий. Как правило, все начинается с помощи людям и изобретения новых лекарств. Но потом человек может прийти к желанию сделать своего ребенка светловолосым и зеленоглазым или создать армию универсальных солдат, не боящихся боли и не ведающих страха.

Олег Долгицкий, социальный философ, отмечает, что современное общество настолько неоднородно в культурном и экономическом плане, что любые методы, способные существенно изменить геном, могут создать условия не только для классового, но и видового расслоения, где представители «первого мира» смогут существенно продлевать свою жизнь и не бояться никаких болезней, в отличие от менее богатых людей. Это является серьезнейшей почвой для конфликтов и столкновений.

Эксперты убеждены, что генная инженерия — это будущее медицины. Возможность избавить младенца от пожизненного гнета заболевания, излечить людей от рака, найти лекарство против ВИЧ — за всем этим будет стоять генная инженерия. При этом желание человека изменить, например, цвет глаз или предотвратить наследственное заболевание, несмотря на все риски, будет только расти. И похоже, что остановить этот процесс уже не представляется возможным.

How shall I report a gene transcript in a manuscript?

When reporting on GENCODE/Ensembl transcripts, please specify the ENST
identifier. It is often helpful to also specify the Ensembl release,
which is shown on the details page, when you click onto a transcript.

When reporting RefSeq transcripts, e.g. in HGVS, prefer the «NCBI RefSeq» track
over the «UCSC RefSeq track». Please specify the RefSeq transcript ID and
also the RefSeq annotation release.

  • The RefSeq transcript ID is the sequence of the transcript, the NM_xxxxx.y
    accession. The version is separated with a dot. Different RefSeq transcript
    versions have different sequences (for example, more sequence may be added to
    the UTRs or even the CDS), and so the transcript coordinates can change from
    one version to the next, which is why reporting the version of the transcript
    is helpful for readers, e.g. report NM_012309.4, not NM_012309.
  • The RefSeq annotation release captures the mapping of all transcript
    sequences to the genome. It is shown on our transcript details page, when you
    click a transcript. It looks like «Annotation Release 105 (2017-04-01)». The
    most important part is the «Annotation Release» number, e.g. «105». The date is
    NCBI’s release date. Shown below this line is the date when UCSC imported the
    data, which is not relevant for manuscripts. Note that an «Annotation release»
    is not a «RefSeq release» , a «RefSeq release» is only about sequences, not
    their mapping to the genome. NCBI provides a list of
    all current annotation releases. The first annotation
    release for every genome is usually «100».

Напомните-ка, что такое гены?

Ген – это биологический шаблон, который организм использует для создания протеинов и ферментов, необходимых для построения и поддержания тканей и органов. Он представляет собой цепочку генетического кода, обозначаемого буквами G, C, T и A. У человека есть около 20 тысяч генов, сгруппированных в 23 пары хромосом, которые, в свою очередь, содержатся в ядре почти каждой клетки тела. Только около 1.5% нашего генетического кода, или генома, состоят из генов. Ещё 10% регулируют их, удостоверяясь, например, что гены включаются и выключаются в нужных клетках в нужное время. Остальная часть ДНК, судя по всему, бесполезна. «Бóльшая часть нашего генома не делает ничего, – говорит Джертон Лантер, генетик из Оксфордского Университета. – Это просто осколок эволюции».

What additional files are provided for RefSeq genomes annotatated by the NCBI Eukaryotic Genome Annotation Pipeline?

Assembly directories for RefSeq genomes annotated by the NCBI Eukaryotic Genome Annotation Pipeline include extra sub-directories and files in additon to the . All data files are named according to the pattern:
__content.

The entries below have the format: filename, download menu name in parentheses, description.

Assembly directory

*_pseudo_without_product.fna.gz (Pseudo without product FASTA)

FASTA format of the genomic sequence corresponding to pseudogene and other gene regions which do not have any associated transcribed RNA products or translated protein products. It includes annotated gene regions that require rearrangement to provide the final product, e.g. immunoglobulin segments. These sequences are not assigned accession numbers, and are derived directly from the assembled genomic sequences. The FASTA title has a local sequence identifier, the Gene ID and gene name.

Evidence_alignments sub-directory

*_cross_species_tx_alns.gff.gz (Evidence alignments)

Alignments of cDNAs, ESTs and TSAs from other species to the genomic sequence(s) in Generic Feature Format Version 3 (GFF3) . These alignments may have been used as evidence for gene prediction by the annotation pipeline. Sequence identifiers are provided as accession.version. Additional information about NCBI’s GFF files is available at ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/README_GFF3.txt.

*_same_species_tx_alns.gff.gz (Evidence alignments)

Alignments of same-species cDNAs, ESTs and TSAs to the genomic sequence(s) in Generic Feature Format Version 3 (GFF3). These alignments were used as evidence for gene prediction by the annotation pipeline. Sequence identifiers are provided as accession.version. Additional information about NCBI’s GFF files is available at ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/README_GFF3.txt.

Gnomon_models sub-directory

*_gnomon_model.gff.gz (Gnomon model GFF)

Gnomon annotation of the genomic sequence(s) in Generic Feature Format Version 3 (GFF3). Sequence identifiers are provided as accession.version for the genomic sequences and Gnomon identifiers for the Gnomon models: gene.XXX for genes, GNOMON.XXX.m for transcripts and GNOMON.XXX.p for proteins. These identifiers are NOT universally unique. They are unique per annotation release only. Additional information about NCBI’s GFF files is available at ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/README_GFF3.txt.

*_gnomon_protein.faa.gz (Gnomon model protein FASTA)

FASTA format sequences of Gnomon protein models annotated on the genome assembly. The FASTA title is the Gnomon identifier for the protein model (>gnl|GNOMON|XXX.p).

*_gnomon_rna.fna.gz (Gnomon model RNA FASTA)

FASTA format sequences of Gnomon transcript models annotated on the genome assembly. The FASTA title is the Gnomon identifier for the transcript (>gnl|GNOMON|XXX.m).

RefSeq_transcripts_alignments sub-directory

*_knownrefseq_alns.bam (RefSeq transcript alignments)

Alignments of the annotated Known RefSeq transcripts (identified with accessions prefixed with NM_ and NR_) to the genome in BAM format . For more information about the BAM format see: https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf.

*_knownrefseq_alns.bam.bai (RefSeq transcript alignments)

Index of the BAM alignments of the annotated Known RefSeq transcripts to the genome. .

*_modelrefseq_alns.bam (RefSeq transcript alignments)

Alignments of the annotated Model RefSeq transcripts (identified with accessions prefixed with XM_ and XR_) to the genome in BAM format. For more information about the BAM format see: https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf.

*_modelrefseq_alns.bam.bai (RefSeq transcript alignments)

Index of the BAM alignments of the annotated Model RefSeq transcripts to the genome.

Annotation_comparison sub-directory

This directory is only provided for re-annotations of the same species.

*_compare_prev.txt.gz (Annotation comparison report)

Matching genes and transcripts in the current and previous annotation releases binned by type of difference (column 1 for genes and column 14 for transcripts), in tabular format.

Why was the sequence identifier format in the FASTA files changed?

We changed the sequence identifier format in the FASTA files to make our datasets more usable by the community.

NCBI has traditionally used a compound FASTA sequence identifier string in which multiple IDs were separated by ‘|’ characters. This format provides more information but requires that the individual sequence identifiers be parsed out of the compound string. The FASTA files on the redesigned genomes FTP site have a simple sequence identifier string that is just the sequence accession.version, for example:
>U00096.3 Escherichia coli str. K-12 substr. MG1655, complete genome
>NC_000001.11 Homo sapiens chromosome 1, GRCh38 Primary Assembly

Notes

  1. ↑ E. Mayr, What Evolution Is. (New York: Basic Books, 2001). ISBN 0465044263.
  2. A. W. Cuthbert, «Genome,» in C. Blakemore and S. Jennett, The Oxford Companion to the Body. (New York: Oxford University Press, 2001). ISBN 019852403X.
  3. J. Lederberg and A. T. McCray, «‘Ome sweet ‘omics: A genealogical treasury of words,» The Scientist 15 (7) (2001). Retrieved July 12, 2008.
  4. N. Wade, «Genome of DNA pioneer is deciphered,» New York Times, May 31, 2007. Retrieved July 12, 2008.
  5. ↑ L. W. Parfrey, D. J. G. Lahr, and L. A. Katz, «The dynamic nature of eukaryotic genomes,» Molecular Biology and Evolution 25 (4) (2008): 787-794. PMID 18258610. Retrieved July 12, 2008. Cite error: Invalid tag; name «Parfrey2008» defined multiple times with different content
  6. W. Fiers, R. Contreras, F. Duerinch, et al., «Complete nucleotide-sequence of bacteriophage MS2-RNA: Primary and secondary structure of replicase gene,» Nature 260 (1976): 500–507. PMID 1264203. Retrieved July 12, 2008.
  7. W. Fiers, R. Contreras, G. Haegemann, R. Rogiers,, A. Van de Voorde, H. Van Heuverswyn, J. Van Herreweghe, G. Volckaert, and M. Ysebaert, «Complete nucleotide sequence of SV40 DNA,» Nature 273 (5658) (1978): 113–120. PMID 205802. Retrieved July 12, 2008.
  8. F. Sanger, G. M. Air, B. G. Barrell, N. L. Brown, A. R. Coulson, C. A. Fiddes, C. A. Hutchison, P. M. Slocombe, and M. Smith, «Nucleotide sequence of bacteriophage phi X174 DNA,» Nature 265 (5596) (1977): 687–695. PMID 870828. Retrieved July 12, 2008.
  9. R. Fleischmann, M. Adams, O. White, R. Clayton, E. Kirkness, A. Kerlavage, C. Bult, J. Tomb, B. Dougherty, and J. Merrick. 1995. «Whole-genome random sequencing and assembly of Haemophilus influenzae Rd,» Science 269 (5223) (1995): 496–512. PMID 7542800. Retrieved July 12, 2008.
  10. A. Nakabachi, A. Yamashita, H. Toh, et al., «The 160-kilobase genome of the bacterial endosymbiont Carsonella,» Science 314 (5797) (2006): 267. PMID 17038615. Retrieved July 12, 2008.
  11. F. R. Blattner, G. Plunkett, C. A. Bloch, et al., «The complete genome sequence of Escherichia coli K-12,» Science 277 (5331) (1997): 1453–1462. PMID 9278503. Retrieved July 12, 2008.
  12. ↑ J. Greilhuber, T. Borsch, K. Müller, A. Worberg, S. Porembski, and W. Barthlott, W. «Smallest angiosperm genomes found in Lentibulariaceae, with chromosomes of bacterial size,» Plant Biology 8 (2006): 770-777. PMID 17203433. Retrieved July 12, 2008.
  13. A. Goffeau, B. G. Barrell, H. Bussey, et al., «Life with 6000 genes,» Science 274 (5287) (1996): 546–567. PMID 8849441. Retrieved July 12, 2008.
  14. The C. elegans Sequencing Consortium, «Genome sequence of the nematode C. elegans: A platform for investigating biology,» Science 282 (5396)(1998): 2012–2018. PMID 9851916. Retrieved July 12, 2008.
  15. M. D. Adams, S. E. Celniker R. A. Holt, et al., «The genome sequence of Drosophila melanogasterScience 287 (5461) (2000): 2185–2195. PMID 10731132. Retrieved July 12, 2008.
  16. L. Margulis and D. Sagan. Acquiring Genomes. (New York: Basic Books, 2002). ISBN 0465043917.

Разделы генетического паспорта

1
Первый раздел — это носительство наследственных заболеваний. Так как у здорового
человека может быть выявлено скрытое носительство мутаций, передающихся по наследству, этот раздел очень
важен для определения риска развития заболевания у будущих детей.

2
Определение рисков онкологических заболеваний позволяет разработать план скрининговых
мероприятий для раннего выявления патологий, снижению риска развития заболевания и эффективного лечения.

3
Также в генетическом паспорте содержится информация о переносимости и метаболизме различных препаратов
у конкретного человека. Это обеспечивает индивидуальный подход к назначаемой терапии и к
дозировке конкретных препаратов.

4
В паспорте можно также найти индивидуальные рекомендации по правильному питанию, оптимальному
режиму тренировок и оптимальному уходу за кожей.

5
Приятным и интересным бонусом становится информация о происхождении человека, о том, откуда
родом его предки.


Есть и ряд других разделов. Паспорт постоянно совершенствуется и обновляется.

Overview

The units of heredity in living organisms are encoded in an organism’s genetic material, DNA. The nucleic acid DNA (deoxyribonucleic acid) contains the genetic instructions used in the development and functioning of all known living organisms. (Some viruses utilize RNA, but are not universally considered living organisms.) The main role of DNA molecules is the long-term storage of information. DNA teams with the nucleic acid RNA (ribonucleic acid) to together oversee and carry out the construction of the tens of thousands of protein molecules needed by living organisms.

As nucleic acids, DNA and RNA contain numerous nucleotides (each composed of a phosphate unit, a sugar unit, and a «base» unit) linked recursively through the sugar and phosphate units to form a long chain with base units protruding from it. Nucleic acids carry the coded genetic information of life according to the order of the base units extending along the length of the molecule. The DNA, which carries genetic information in cells, is normally packaged in the form of one or more large macromolecules called chromosomes.

Genome refers to the total DNA sequence that characterizes a species. That it, a genome is the genetic content (DNA sequences) contained within one set of chromosomes in eukaryotes, or the single chromosome of prokaryotes. For those viruses that utilize only RNA as hereditary material, genome is equivalent to the RNA sequence. Genome includes not only the coding genes of a chromosome but also the non-coding sequences, sometimes referred to as «junk DNA.» In humans, this non-coding DNA may be as much as 97% of the total DNA.

The term genome was adapted in 1920 by Hans Winkler, Professor of Botany at the University of Hamburg, Germany. The Oxford English Dictionary suggests the name to be a portmanteau of the words gene and chromosome; however, many related -ome words already existed, such as biome and rhizome, forming a vocabulary into which genome fits systematically.

When people say that the genome of a sexually reproducing species has been «sequenced,» typically they are referring to a determination of the sequences of one set of autosomes and one of each type of sex chromosome, which together represent both of the possible sexes. Even in species that exist in only one sex, what is described as «a genome sequence» may be a composite read from the chromosomes of various individuals.

In general use, the phrase «genetic makeup» is sometimes used conversationally to mean the genome of a particular individual or organism. The study of the global properties of genomes of related organisms is usually referred to as genomics, which distinguishes it from genetics, which generally studies the properties of single genes or groups of genes.

The size of genomes is measured in terms of the number of base pairs, although the large numbers mean that the unit used tends to be megabases (Mb), corresponding to 1,000 base pairs.

Does UCSC provide GTF/GFF files for gene models?

We provide files in GTF format, which is an extension to GFF2, for most assemblies. More
information on GTF format can be found .

These files are generated for four gene model tables: ncbiRefSeq, refGene, ensGene, knownGene.
Certain assemblies, such as hg19, will have all four files while smaller assemblies may only have
one or two of these. Which file a user should use depends on their analysis, as they contain
different data and metadata.

These files are generated using the method described in our
using the flag. They can be found on the download server
address http://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/$db/bigZips/genes/ where
$db is the assembly of interest. For example, the hg38 GTF files.