Генотип как целостная, исторически сложившаяся система. изменчивость, ее виды и биологическое значение. ненаследственная изменчивость

Примеры модификационной изменчивости

Модификационные изменения организма – ответ на перемены в условиях существования.

Рацион питания, температура окружающей среды, уровень влажности и освещенности – от этих и многих других факторов зависит внешний вид организма, поведение его клеток.

Примеры в различиях фенотипа доступны на каждом шагу – одуванчик, выросший в поле, отличается от одуванчика, выросшего в горах, высотой стебля, расположением листьев, развитостью корневой системы.

Другой пример – растения одного вида будут различаться размерами в зависимости от уровня освещенности и количества питательных элементов в почве. В зависимости от температуры, изменяется окраска шерсти некоторых животных.

Фенотипические изменения можно наблюдать и у человека. Наиболее ярким примером служит загар, возникающий в виде защитной реакции на воздействие ультрафиолета.

У жителей северных стран смуглый цвет кожи – временное явление, что говорит об адаптивном характере данной модификации. Частые физические нагрузки также ведут к изменению в фенотипе – укрепляются мышцы и кости организма.

Не все модификационные изменения проявляются внешне, порой они происходят только на клеточном уровне. В условиях разреженного воздуха организм человека, стремясь поддержать жизнедеятельность, увеличивает уровень эритроцитов в крови, которые доставляют кислород к органам и тканям.

Это явление наблюдается при подъеме в горы

Поэтому альпинисты уделяют особое внимание адаптации к резко изменившимся условиям окружающей среды

Наследственная изменчивость: мутационная, комбинативная

Наследственной (генотипической) изменчивостью называют происходящие в геноме изменения либо возникновение новых комбинаций генов, способных передаваться по наследству. Происходящие изменения затрагивают генетический материал, являясь одной из главных причин эволюции.

На сегодняшний день различают следующие формы генотипической изменчивости:

Мутационная

При этом возникающие изменения затрагивают наследственный материал (молекулы ДНК). Термин «мутация» был предложен ученым из Голландии — Гуго де Фризом. Проявление мутаций у живых организмов связывают с факторами внутренней и внешней среды. В зависимости от степени проявления различают:

  • генные мутации (перестановка нуклеотидов внутри гена);
  • геномные мутации (изменение числа хромосом);
  • хромосомные мутации (изменения участков ДНК).

Комбинативная

Основу таких изменений составляет половой процесс, результатом которого является образование множества различных генотипов. Генотипом именуют совокупность всех генов организма, полученных от обоих родителей. Половое размножение приводит из-за комбинации генов к формированию новых фенотипов и генотипов. Так, в любом ребенке по-разному сочетаются признаки отца и матери, но на планете нет абсолютно одинаковых людей!

Помимо полового размножения, комбинативную изменчивость обуславливает процесс кроссинговера (перекреста хромосом). Каждая из наших клеток несет хромосомы бабушек и дедушек. Определенное их количество получено кроссинговером от гомологичных хромосом, принадлежавших ранее предкам. Данные хромосомы называют «рекомбинантными».

Комбинативная изменчивость может возникать и из-заслучайной встречи гамет в результате оплодотворения. 

Перечисленные три источника (половой процесс, кроссинговер и случайная встреча гамет) комбинативной изменчивости действуют одновременно и независимо друг от друга. В результате образуется много новых генотипов  с фенотипами. Новым комбинациям генетического материала свойственно легкое образование и легкое разрушение в случае передачи из поколения в поколение. 

Механизм модификационной изменчивости

Окружающая среда как причина модификаций

Модификационная изменчивость — это результат не изменений генотипа, а его непосредственной реакции на условия окружающей среды. При модификационной изменчивости наследственный материал не изменяется, — изменяется проявление генов.

Стимулы внешней среды воздействуют на поведение клеток и многоклеточных организмов благодаря наличию чувствительных рецепторов (они имеются не только в органах чувств животных, но и в каждой живой клетке), которые передают цепочки сигналов, меняющих регуляцию функционирования определенных генов. Таким образом, факторы окружающей среды способны регулировать интенсивность выработки клетками специфических белков, от которых зависит развитие, физиология и поведение организма.

Один из примеров — появление «загара» при длительном пребывании человека под лучами ультрафиолета. При воздействии ультрафиолетовых лучей происходит разрушение некоторого количества клеток эпидермиса, что приводит к выделению эндотелина-1 и эйкозаноидов. Они вызывают активацию фермента тирозиназы и его биосинтез. Тирозиназа, в свою очередь, является ключевым ферментом синтеза меланина.

В большинстве случаев модификационная изменчивость способствует адаптации организмов к условиям окружающей среды — генотип реагирует на средовые факторы и происходит перестройка фенотипа в соответствии с изменившимися потребностями организма (например, увеличивается число эритроцитов у человека, поднявшегося в горы). Однако иногда, под влиянием неблагоприятных факторов окружающей среды, например, влиянием тератогенных факторов на беременных, возникают нарушения фенотипа (морфозы), не имеющие какого-либо адаптивного значения. Интересно, что во многих случаях морфозы имеют вид «фенокопий» некоторых известных мутаций, что было пау отмечено в еще в 40-е годы XX века немецким биологом Рихардом Гольдшмидтом.

Норма реакции

Норма реакции — характерный спектр реакции фенотипа на дозу фактора среды (температуру, влажность, освещенность, обилие корма и пр.). Кривая, описывающая зависимость признака от фактора среды, может быть плавной (с уклоном вверх или вниз), а может быть бимодальной — в этом случае наблюдается явление полифенизма: фенотип представлен двумя или более хорошо различимыми вариантами, не связанных между собой промежуточными вариантами.

Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Усиленное кормление приведёт к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются. Например, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные признаки, узкие пределы — интенсивность окраски большинства животных, температура тела у теплокровных, число позвонков и пальцев у позвоночных.

Качественные признаки (наличие или отсутствие определенных органов и частей тела, паттерны рисунка на шкуре — пятна, полоски и пр., стадии жизненного цикла) проявляют фенотипическую пластичность гораздо реже, чем количественные. Но такие примеры все же встречаются. К примеру, у тлей в зависимости от количества питания и плотности населения, могут формироваться бескрылые или крылатые особи, также они могут переключаться между бесполым и половым размножением, откладывать яйца или переходить к живорождению. Следует отметить, что граница между количественными и качественными признаками иногда весьма условна.

Саранча встречается в двух основных формах: одиночной (вверху) и стадной (внизу), хорошо различимых морфологически, а также различающихся по поведению и физиологии. Переход между формами зависит от плотности популяции и может занимать одно-несколько поколений.

Разновидности изменчивости

Преобразования в организме происходят по разным причинам, а их интенсивность напрямую зависит от воздействия внешних факторов. Существует несколько видов фенотипической изменчивости.

Возрастные, или онтогенетические

Для модификационного преобразования характерно постоянное изменение признаков во время развития особи.

Особенно это проявляется на примере онтогенеза земноводных, насекомых, других животных и растений. У человека в течение развития происходят преобразования морфофизиологических и психических признаков.

Так, если на развитие ребенка будут влиять негативные внешние и социальные факторы, то у него может развиться необратимый дефект его интеллекта. Групповые признаки особи образуются в результате реализации генетической информации в конкретных условиях внешней среды. При этом становление фенотипа происходит в течение развития человека начиная с момента оплодотворения.

Сезонные и экологические преобразования

Такие изменения отдельных особей или целых популяций можно обнаружить в результате перемены климата. В этом случае у животных может происходить смена окраса шерсти или появление подшерстка. Например, специалисты провели опыты с горностаевым кроликом, у которого на спине выстригли наголо небольшой участок белой шерсти и поместили животное в холод.

Через некоторое время у кролика на спине стал расти темный волос. Специалисты пришли к выводу, что окрас у животного зависит не только от его генотипа, но и от конкретных условий, куда он помещен. Советский биолог Ильин доказал, почему изменение температуры окружающей среды влияет на пигментацию, причем для каждого участка тела существует своя граница показателя.

Сезонная модификация напрямую связана с экологической, так как непосредственно входит в ее группу. Экологические модификации фенотипически проявляются в преобразовании уровня признака, то есть они могут возникнуть в самом начале развития и просуществовать всю жизнь. Так, хорошим примером служит изменение форм пластин стреловидных листьев:

  1. Погруженные в воду, они имеют лентовидную форму.
  2. На поверхности водоема — округлую.
  3. Когда они не касаются воды, то обретают стреловидную форму.

Это еще раз доказывает, что экологические модификации обладают не только количественными, но и качественными признаками.

Модификационная изменчивость в теории эволюции

Дарвинизм

В 1859 году Чарльз Дарвин опубликовал свою работу на эволюционную тему под названием «Происхождение видов путём естественного отбора, или сохранение благоприятных рас в борьбе за жизнь». В ней Дарвин показал постепенное развитие организмов как результат естественного отбора. Естественный отбор базируется на следующей последовательности событий:

  • В некоторый момент времени в популяции появляется особь с новым признаком (фенотипом).
  • Особенности фенотипа определяют успешность воспроизводства (среднее количество потомков) данной особи и ее потомков, унаследовавших признак, по сравнению со всеми остальными членами популяции, обладающими иными фенотипами.
  • С течением времени особи, обладающие более благоприятным фенотипом распространяются и вытесняют носителей менее благоприятного варианта признака вследствие неизбежной конкуренции за ограниченные ресурсы среды.

Естественный отбор и модификационная изменчивость

Норма реакции формируется под влиянием естественного отбора. Естественный отбор тем или иным образом изменяет границы и ширину нормы реакции, и на основании этого влияния выделяют 3 основные формы естественного отбора: стабилизирующий, движущий и дизруптивный отбор.

Стабилизирующий отбор реализуется в том случае, если любое отклонение признака от среднего значения снижает его адаптивность. Такой отбор направлен на сужение нормы реакции признака и фиксации вариационной кривой около среднего значения. Например, у растений сохраняется форма и размер цветка, которые отвечают форме и размеру насекомого, которое опыляет растение. У млекопитающих и птиц стабилизирующий отбор поддерживает постоянство температуры тела

Следует обратить внимание, что стабилизация какого-либо признака обычно подразумевает формирование в ходе эволюции достаточно тонких регуляторных механизмов, которые и обеспечивают надежность соответствующих процессов физиологии и развития.

Движущий отбор обычно появляется в новых условиях, когда наиболее благоприятным для организма оказывается не среднее значение, а левая (сниженное значение) или правая (повышенное значение) область нормы реакции. Такой отбор поддерживает любые уклоняющие мутации. В конечном итоге это приводит к сдвигу границ нормы реакции в соответствующую сторону. Например, у насекомых в зоне регулярной обработки полей инсектицидами может повышаться стойкость к данным химикатам.

Дизруптивный отбор схож с движущим отбором, но в этом случае поддерживаются уклонения в обе стороны от среднего значения (в сторону как уменьшения, так и увеличения). Следствием такого отбора может два итога. Первый — разделение популяции на две субпопуляции, каждая из которых характеризуется своим диапазоном нормы реакции — в области малых и больших значений. Например, на островах эволюция насекомых шла в направлении усиления крыльев или их полной редукции — оба варианта лучше адаптируют насекомое к жизни при сильном ветре (частом на океанических островах), чем средне развитые крылья. Второй возможный исход — возникновение полифенизма. Полифенизм — это такой вариант фенотипической пластичности, который выражается в развитии одного из двух (или более) хорошо различимых фенотипов. Яркий пример — саранча, которая имеет ярко различающиеся стадную и одиночную формы. Различия стадной и одиночной форм саранчи затрагивают не только морфологию, но и особенности поведения, работы иммунной системы и др. Еще один яркий пример — касты у муравьев. В качестве примеров полифенизма у растений можно привести различное строение подводных и надводных листьев у водяного лютика, стрелолиста и др.

Индивидуальные доказательства

  1. Нил. А. Кэмпбелл, Джейн Б. Рис: Биология. Издание 6-е, переработанное. Исследования Пирсона, 2006, ISBN 3-8273-7180-5 .
  2. ↑ Эрнст Майр: Это эволюция. 2-е издание. Goldmann, 2005. (Ориг.: Что такое эволюция. Basic Books, Нью-Йорк, 2001).
  3. Стаффан Мюллер-Вилле : Вариация. В: Филипп Сарасин, Марианна Соммер (ред.): Эволюция. Междисциплинарное руководство . Дж. Б. Метцлер, Штутгарт / Веймар 2010, стр. 52 и далее.
  4. Х. Роберт Хортон и др .: Биохимия. Pearson Studium, 2008, ISBN 978-3-8273-7312-0 , стр. 849.
  5. Эрнст Майр: Это эволюция. 2-е издание. Goldmann, 2005, стр. 116 f. (Ориентир: Что такое эволюция. Basic Books, Нью-Йорк, 2001).
  6. Чарльз Дарвин: Происхождение видов. Немецкий перевод Виктора Каруса после 4-6-го Английское издание. Николь Верлаг, Гамбург, 2008 г.
  7. ↑ Марсель Вебер: Теории и дебаты в истории биологии. В: Филипп Сарасин, Марианна Соммер (ред.): Эволюция. Междисциплинарное руководство. Дж. Б. Метцлер, Штутгарт / Веймар 2010, стр. 65 и далее.
  8. Эрнст Майр: Эволюция организмов или вопрос, почему. В кн . : Эволюция движущих сил. Разнообразие, изменение, воплощение. Издательство Spectrum Academic, Гейдельберг, 2008 г.
  9. Марсель Вебер: Генетика и современный синтез. В: Филипп Сарасин, Марианна Соммер (ред.): Эволюция. Междисциплинарное руководство . Дж. Б. Метцлер, Штутгарт / Веймар, 2010 г., стр. 102 и далее.
  10. Дуглас Дж. Футуйма: Эволюционная биология. Биркхойзер, Базель / Бостон / Берлин, 1990, стр.103.
  11. ^ Конрад Хэл Уоддингтон: Канализация развития и наследования приобретенных характеров. В кн . : Природа. Том 150, 1942, с. 563-564.
  12. Манфред Д. Лаубихлер: Организм. В: Филипп Сарасин, Марианна Соммер (ред.): Эволюция. Междисциплинарное руководство. JB Metzeler, Штутгарт / Веймар 2010, гл. 18-е
  13. Ева Яблонка , Мэрион Дж. Лэмб: эволюция в четырех измерениях. Генетические, эпигенетические, поведенческие и символические вариации в истории жизни. MIT Press, 2006.
  14. Марк В. Киршнер, Джон Герхарт: Решение дилеммы Дарвина. Как эволюция создает сложную жизнь. Rowohlt, 2007. (Ориг.: Правдоподобие жизни. Издательство Йельского университета, 2005).
  15. Массимо Пильуччи, Герд Б. Мюллер (Ред.): Эволюция — расширенный синтез. MIT Press, 2010.
  16. Дуглас Дж. Футуйма: Эволюционная биология. Birkhäuser, Базель / Бостон / Берлин 1990, стр. 60 и далее («Генотип и фенотип»).
  17. DE Nilsson, SA Pelger: Пессимистическая оценка времени, необходимого для развития глаза. В: Труды Лондонского королевского общества. B256, 1345, 1994, стр. 53-58. (Заменено на: Ник Лейн: Leben. Удивительные изобретения эволюции. Primus Verlag, 2013).
  18. Дарвина — Эволюция в промежутке времени. Находки британской пары из более чем 30-летних исследований на Галапагосских островах. В: Neue Zürcher Zeitung. 12 июля 2006 г.
  19. Дж. Бард: Единица, лежащая в основе различных узоров полосатых зебр. В кн . : Зоологический журнал. 183, 1977, стр. 527-539. (Недавно представлено в: Энрико Коэн: Формула жизни. От клетки к цивилизации. Hanser Verlag, Мюнхен, 2012 г. (Ориг.: От клеток к цивилизациям. Принципы изменения, которые формируют жизнь. Princeton University Press, 2012))
  20. Энрико Коэн: Формула жизни. От клетки к цивилизации. Хансер Верлаг, Мюнхен, 2012 г. (Ориг.: От клеток к цивилизациям. Принципы изменений, которые формируют жизнь. Издательство Принстонского университета, 2012 г.).
  21. Рональд А. Дженнер: Идентичность Эво-дево: от модельного организма к типам развития. В: Алессандро Минелли, Джузеппе Фуско: эволюция путей. Издательство Кембриджского университета, 2008 г., стр. 108.
  22. В. Артур: Предвзятые эмбрионы и эволюция. Cambridge Univ. Пресса, 2004.
  23. А.Е. Грир: Редукция конечностей у ящериц рода Scincid Lerista 2. Различия в костных дополнениях передней и задней конечностей и количестве посткрестцовых позвонков. В кн . : Герпетологический журнал. 24, 1990, стр. 142–150.
  24. ^ Axel Lange, Hans L. Nemeschkal, Gerd B. Müller: Предвзятый полифенизм у полидактильных кошек, несущих единственную точечную мутацию: Модель Хемингуэя для новизны пальцев. В кн . : Эволюционная биология. Декабрь 2013 г.
  25. Герд Б. Мюллер, Гюнтер П. Вагнер: новинка в эволюции: реструктуризация концепции. 1991, с. 243.
  26. Герд Б. Мюллер: Эпигенетические инновации. В: Массимо Пильуччи, Герд Б. Мюллер (ред.): Эволюция — Расширенный синтез. MIT Press, 2010, с. 312.
  27. М. И. Джордан, С. Рассел: Категоризация. В: Энциклопедия когнитивных наук Массачусетского технологического института. MIT Press, Кембридж, Массачусетс, 1999, стр. 104-106.
  28. Ульрих Каттманн: Веб-статья на Zukunft-blassung-erinnerung.de, по состоянию на 13 июля 2016 г.

Учебник Биология — ВУНМЦ 2000

4.10. ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Изменчивость — способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость отражает взаимосвязь организмов с внешней средой. Различают ненаследственную и наследственную изменчивость.

4.10.1. Ненаследственная изменчивость

Ненаследственная изменчивость связана с изменением фенотипа и не затрагивает генотип. Любое изменение фенотипа организма — результат взаимодействия генотипа с условиями внешней среды:

генотип → фенотип

внешняя среда

Фенотипические изменения, вызываемые известными факторами внешней среды, называют модификациями. Модификационная изменчивость отличается следующими особенностями:

• массовым характером изменений, затрагивающих большинство особей в популяции;

• адекватностью изменений воздействиям среды;

• кратковременностью большинства модификаций;

• модификации не наследуются.

Предел модификационной изменчивости, обусловленный генотипом, называют нормой реакции. Изменений самого генотипа не возникает. Модификации не передаются следующему поколению и исчезают после того, как прекратилось действие фактора, вызывающего их.

Факторы внешней среды (свет, температура, влажность) оказывают влияние на функцию генов и развитие организма (рис. 168, 169).

Рис. 168. Фенотипическое изменение окраски шерсти гималайского кролика под влиянием различных температур.

А — кролик, выращенный при обычной температуре (20 °С), Б — кролик, у которого на спине выбрита часть шерсти и кожа охлаждается под специальной повязкой, В — кролик с пигментированной шерстью на участке тела, который подвергался охлаждению.

Рис. 169. Стрелолист образует разные по форме листья при развитии растения на суше (1) и в воде (2 и 3).

Например, цветок примулы имеет в комнатных условиях (18-20 °С) красную окраску цветов. Если увеличить влажность и повысить температуру до 30-35 °С, то действие генов, отвечающих за окраску, подавляется и цветы будут белыми. Если растение вернуть в прежние нормальные условия (18-20 °С), то примула будет иметь красные цветы. Семена, собранные от белых и красных растений, дадут потомство в зависимости от условий среды.

Количество эритроцитов в 1 мм3 увеличивается почти вдвое у альпинистов, поднимающихся на высоту 4 тыс. метров, но когда они возвращаются в долину, число эритроцитов становится нормальным. Это связано с влиянием концентрации кислорода в воздухе, его дефицита в высокогорной местности.

Наследуется не признак, а тип биохимической реакции на условия внешней среды.

Возникновение модификации связано с воздействием условий среды на ферментативные реакции, протекающие в организме.

Ген → и-РНК → синтез белка → биохимическая реакция → признак

условия среды

Признаки формируются под действием условий среды. Признаки бывают пластичными и непластичными. Степень выраженности пластичных признаков зависит от внешней среды. Для них характерна широкая норма реакции. Это количественные признаки (масса тела, окраска цветов). Количественные признаки можно измерить и построить вариационный ряд (рис. 170). Методы вариационной статистики позволяют изучить особенности изменчивости частей тела, органов и т.д.

Рис. 170. Изменчивость. А — рисунок надкрыльев божьей коровки, Б — размеры листьев лавровишни (цифрами обозначены размеры в мм).

Непластические признаки остаются практически неизменными при любых условиях среды. Они характеризуются узкой нормой реакции (например, группы крови, окраска глаз).

Большинство модификаций имеет приспособительное значение для адаптации организма к изменяющимся условиям среды.

Многие модификации, особенно те, которые вызваны физическими или химическими факторами, например, мутагенами, резко изменяют фенотип особи, вызывая уродства. Такие модификации называют морфозами.

Возможны модификации, приводящие к появлению фенотипа, напоминающего то или иное аллельное состояние гена, т.е. возникают фенокопии. Возникающее под влиянием среды изменение генотипа как бы копирует тот фенотип, который определен генотипом. Например, катаракта в одних случаях вызвана специфическим геном, а в других — проявляется в результате действия на хрусталик каких-то факторов среды (действие ионизирующего излучения) — фенокопия. Фенокопии по наследству не передаются.

ПредыдущаяСледующая

1.19. Изменчивость, ее виды и биологическое значение

Изменчивость — это всеобщее свойство живых систем, связанное с вариациями фенотипа и генотипа, возникающими под влиянием внешней среды или в результате изменений наследственного материала. Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.

Наследственная изменчивость бывает комбинативной, мутационной, неопределенной.

Комбинативная изменчивость возникает в результате новых сочетаний генов в процессе полового размножения, кроссинговера и других процессов, сопровождающихся рекомбинациями генов. В результате комбинативной изменчивости возникают организмы, отличающиеся от своих родителей по генотипам и фенотипам.

Мутационная изменчивость связана с изменениями последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК, выпадения и вставок крупных участков в молекулах ДНК, изменений числа молекул ДНК (хромосом). Сами подобные изменения называют мутациями. Мутации наследуются.

Мутации выделяют:

  • генные, вызывающие изменения конкретного гена. Генные мутации бывают как доминантными, так и рецессивными. Они могут поддерживать или, наоборот, угнетать жизнедеятельность организма;
  • генеративные, затрагивающие половые клетки и передающиеся при половом размножении;
  • соматические, не затрагивающие половые клетки. У животных не наследуются, а у растений наследуются при вегетативном размножении;
  • геномные (полиплоидия и гетероплоидия), связанные с изменением числа хромосом в кариотипе клеток;
  • хромосомные, связанные с перестройками структуры хромосом, изменением положения их участков, возникшего в результате разрывов, выпадением отдельных участков и т.д.

Наиболее распространены генные мутации, в результате которых происходит изменение, выпадение или вставка нуклеотидов ДНК в гене. Мутантные гены передают к месту синтеза белка уже иную информацию, а это, в свою очередь, ведет к синтезу других белков и возникновению новых признаков-Мутации могут возникать под влиянием радиации, ультрафиолетового излучения, различных химических агентов. Не все мутации оказываются эффективными. Часть их исправляется при репарациях ДНК. Фенотипически мутации проявляются в том случае, если они не привели к гибели организма. Большинство генных мутаций носят рецессивный характер. Эволюционное значение имеют фенотипически проявившиеся мутации, либо обеспечившие особям преимущества в борьбе за существование, либо, наоборот, повлекшие их гибель под давлением естественного отбора.

Мутационный процесс повышает генетическое разнообразие популяций, что создает предпосылки для эволюционного процесса.

Частоту мутаций можно повышать искусственно, что используют в научных и практических целях.

Ненаследственная изменчивость

Ненаследственная, или групповая (определенная), или модификационная изменчивость — это изменения фенотипа под влиянием условий внешней среды. Модификационная изменчивость не затрагивает генотип особей. Пределы, в которых может изменяться фенотип, определяются генотипом. Эти пределы называют нормой реакции. Норма реакции устанавливает границы, в которых может изменяться конкретный признак. Разные признаки обладают разной нормой реакции — широкой или узкой. Так, например, изменчивость глаза млекопитающих невелика и обладает узкой нормой реакции. Удойность, коров может варьировать в довольно широких пределах в зависимости от условий содержания породы.

На фенотипические проявления признака влияет совокупное взаимодействие генов и условий внешней среды. Степень проявления признака называют экспрессивностью. Частота проявления признака (%) в популяции, где все ее особи несут данный ген, называют пенетрантностью. Гены могут проявляться с разной степенью экспрессивности и пенетрантности. Например, ген облысения может проявляться с пенетрантностью 100% или 50%, что зависит от конкретных условий среды, количества и взаимодействия генов, ответственных за развитие признака.

Модификационные изменения не наследуются в большинстве случаев, но не обязательно носят групповой характер и не всегда проявляются у всех особей вида, находящихся в одинаковых условиях среды. Модификации обеспечивают приспособленность особи к этим условиям.

Просмотров:
2 408

Мутации

Мутация — внезапное, естественное или вызванное искусственно, наследуемое изменение генетического материала организма.

Мутант — организм, наследственно измененный в результате мутации.

Мутагены — факторы среды, вызывающие мутации.

❖ Типы мутаций:

■ в зависимости от изменения генетического материала: генные — изменение структуры молекулы ДНК в пределах гена; хромосомные (внутрихромосомные и межхромосомные) -мутации, связанные с изменением структуры хромосом; геномные (полиплоидия и гетероплоидия) — изменение числа хромосом в клетках (из-за их нерасхождения к полюсам клеток при мейозе или митозе);

■ в зависимости от происхождения: спонтанные (происходят в естественных условиях под действием мутагенных факторов среды без вмешательства человека); индуцированные (возникают при направленном воздействии на организм мутагенными факторами);

■ в зависимости от типа клеток, в которых произошли мутации: соматические и генеративные (в половых клетках);

■ по значению для организма: положительные (повышают приспособленность и жизнестойкость организма), нейтральные, отрицательные (снижают жизнеспособность организма) и летальные (несовместимые с жизнью). В конкретных условиях среды естественный отбор поддерживает и закрепляет положительные мутации и элиминирует (ослабляет и устраняет) отрицательные и летальные мутации. Положительные мутации относительно редки, но именно они являются основой прогрессивной эволюции.

❖ Причины мутаций:

■ спонтанные ошибки при репликации ДНК и транскрипции РНК, нарушение расхождения хромосом при клеточном делении;

■ действие физических факторов: ионизирующей радиации, гамма-излучения, рентгеновских и ультрафиолетовых лучей;

■ действие химических соединений, используемых в сельском хозяйстве (гербицидов и пестицидов), медицине (лекарственных препаратов и антисептиков), производстве (консервантов продуктов, тяжелых металлов — свинца, ртути, меди и др.) и т.д.;

■ проникновение в организм биологических объектов (вирусов, бактерий и др.), способных вызвать нарушение структуры ДНК.

❖ Свойства мутаций:
■ возникают внезапно, скачкообразно;
■ могут затрагивать как доминантные, так и рецессивные гены;
■ передаются по наследству;
■ не образуют непрерывных рядов (не группируются вокруг среднего значения признака);
■ ненаправленны, т.е. мутировать может любая часть генотипа;
■ происходят относительно редко; при этом чем больше генов, тем выше частота мутаций;
■ одни и те же или сходные мутации могут возникать повторно.

Каждый вид и популяция содержат множество различных мутантных генов, составляющих резерв наследственной изменчивости и являющихся элементарным материалом для естественного отбора.

Мутации, затрагивающие доминантные гены, сразу же проявляются фенотипически и поэтому подвергаются действию естественного отбора с момента возникновения.

Мутации, затрагивающие рецессивные гены, у гетерозигот находятся в скрытом состоянии, образуя резерв наследственной изменчивости. Такие мутации фенотипически проявляются только после их накопления в популяции и появления рецессивных гомозигот, которые подвергаются естественному отбору.

Генотипическая изменчивость

Генотипическая изменчивость — изменение фенотипа вследствие изменения генотипа (т.е. наследственные изменения признаков организма, определяемые генотипом и сохраняемые в ряду поколений).

Свойства генотипической изменчивости. Изменения:

■ возникают случайно и внезапно (скачкообразно);
■ носят индивидуальный характер (наблюдаются у отдельных особей);
■ передаются по наследству;
■ неадекватны условиям среды (могут быть нейтральными, вредными или полезными);
■ могут привести к образованию новых популяций или гибели отдельных особей.

Виды генотипической изменчивости:

■ комбинативная;
■ мутационная.

Комбинативная изменчивость — изменчивость, обусловленная получением потомками новых комбинаций (сочетаний) родительских генов.

❖ Причины комбинативной изменчивости:
■ перекомбинация генов при кроссинговере;
■ независимое расхождение хромосом и хроматид в мейозе при созревании половых клеток;
■ случайное сочетание генов материнской и отцовской гамет при оплодотворении.

Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная мутациями, т.е. внезапными изменениями генетического материала организма, передающимися по наследству.

■ Подробней о мутациях, их причинах и свойствах см. ниже.

❖ Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости (закон Н.И. Вавилова): виды и роды, близкие генетически, связанные единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости.

■ Зная формы изменчивости одного вида, можно предположить существование (или предвидеть появление) сходных форм у родственных видов и родов.

■ Закон позволяет моделировать наследственные болезни человека в экспериментах на животных.

Особенности наследственности и изменчивости человека

Наследственность и изменчивость человека подчиняется тем же биологическим законам, что и наследственность и изменчивость других живых организмов.

❖ Трудности изучения наследственности и изменчивости человека:
■ невозможность экспериментирования (в том числе направленных скрещиваний для последующего генетического анализа, получения индуцированных мутаций и т.д.);
■ невозможность создания одинаковых и строго контролируемых условий жизни для изучаемых групп людей;
■ малое количество потомков;
■ позднее половое созревание и медленная смена поколений;
■ сложный кариотип (2n = 46) с большим числом групп сцепления;
■ небольшая точность регистрации наследственных признаков.

Основные методы изучения наследственности и изменчивости человека.
■ генеалогический;
■ близнецовый;
■ цитогенетический;
■ рекомбинантной ДНК;
■ биохимические;
■ дерматоглифический (изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвах стоп; применяется для определения зигот-ности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, криминалистике).

Медицинская генетика — раздел генетики человека, изучающий наследственные болезни.

Некоторые наследственные болезни человека

Задачи медико-генетических консультаций:
■ широкое использование методов дородовой диагностики наследственных болезней;
■ консультирование и диспансерное наблюдение семей с наследственной патологией;
■ определение вероятности рождения больного ребенка;
■ объяснение родителям способов предупреждения рождения детей с наследственной патологией.

Метки: Изменчивость