Кроссинговер

Содержание

Группы сцепления

В начале двадцатого века Томас Хант Морган (1866–1945 гг.) пытался проверить, как действует закон Менделя независимого наследования признаков у животных. Т. X. Морган – американский зоолог. Работал в Колумбийском университете и Калифорнийском технологическом институте. На основе исследований мутаций у дрозофилы, проведенных вместе с Г. Дж. Меллером, А. Стертевантом и К. Бриджесом, обосновал представление о материальных носителях наследственности. За сформулированную на основе этих исследований хромосомную теорию наследственности награжден Нобелевской премией (1933 г.).

Исследования проводились на плодовой мушке дрозофиле (Drosophila melanogaster). Преимущества избранного исследовательского материала:
–  имеет небольшое количество хромосом – четыре пары;
– легко содержать;
–  имеют значительную плодовитость;
–  быстрая смена поколений – каждые полторы-две недели.

Количество генов больше количества хромосом. То есть в каждой хромосоме – большее количество генов. Гены, лежащие в одной хромосоме, называют сцепленными. Все гены, лежащие в одной хромосоме, образуют группу сцепления. Они попадают в одну гамету и наследуются вместе. Наличие групп сцепления установлено для всех генетически изученных организмов. Число групп сцепления у организмов равно числу пар хромосом и соответствует числу хромосом в гаплоидном наборе. Например, у кукурузы их 10, у дрозофилы – 4, у человека – 23.

Для генетически менее изученных видов пока что известны не все гены, поэтому число групп сцепления в них несколько меньше числа пар хромосом. Например, у кроликов 22 пары хромосом, а групп сцепления известно лишь 11. У вирусов и бактерий все гены относятся к одной группе сцепления.

Таким образом, из-за сцепления генов они в одной хромосоме наследуются все вместе, тогда как гены, расположенные в разных хромосомах, могут независимо комбинироваться в процессе мейоза по законам случайного распределения.

Кроссинговер и картирование генов

Ученик Моргана Альфред Стёртевант первым предположил использовать сведения о частоте кроссинговера между определёнными локусами для определения расстояния между ними на хромосоме и взаимного порядка расположения, то есть для картирования генов. В 1913 году он скрещивал мух, гомозиготных по локализованным на X-хромосоме мутациям yellow (жёлтое тело), white (белые глаза) и miniature (маленькие, недоразвитые крылья). Частота рекомбинации между локусами white и miniature, а также yellow и miniature была примерно одинаковой (34,5 % и 35,4 % соответственно), а вот между генами yellow и white рекомбинация происходила с частотой всего лишь 0,5 %. Стёртевант предположил, что, чем физически ближе локусы расположены на хромосоме, тем реже они рекомбинируют, поэтому эти гены, вероятнее всего, на хромосоме находятся в порядке yellow — white — miniature. На основании частот рекомбинаций Стёртевант построил генетическую карту X-хромосомы дрозофилы, причём одна условная единица карты соответствует 1 % рекомбинации. Единицу генетической карты в честь Моргана назвали сантиморганом (сМ). Дальнейшие исследования показали, что кроссинговер характерен не только для X-хромосомы, но и для аутосом. Любопытно, что у дрозофилы, в отличие от большинства других животных, кроссинговер не происходит у самцов.

Двойной кроссинговер. Иллюстрация Т. Х. Моргана (1916)

Между несестринскими хроматидами нередко происходит более одного кроссинговера, например, широко распространён так называемый двойной кроссинговер. Существование множественного кроссинговера нарушает точную аддитивность частоты рекомбинации между генами: из трёх линейно расположенных генов частота рекомбинации между крайними генами в действительности несколько ниже суммы частот рекомбинаций между первым и вторым геном и между вторым и третьим. С увеличением расстояния между двумя генами хромосомная карта становится менее точной, потому что бесчисленные случаи кроссинговера между локусами, разделяющими эти гены, остаются неучтёнными. Из-за множественного кроссинговера частота рекомбинаций недооценивается, а определённое экспериментально межгенное расстояние меньше реального.

Однако кроссинговер между двумя генами в ряде случаев затрудняет обмен между соседними участками. Это явление получило название интерференции, а для оценки её выраженности используют так называемый коэффициент коинцидентности C, который равен отношению количества наблюдаемых двойных кроссинговеров к числу теоретически ожидаемых; величину интерференции характеризуют величиной I, равной 1 — C. В случае отрицательной интерференции, когда I > 0, частота двойных кроссинговеров больше ожидаемой; такое явление описано, в частности, у кукурузы. Однако гораздо шире распространена положительная интерференция, при которой I < 0 и кроссинговер между двумя локусами подавляет кроссинговер между соседними участками. Как правило, чем ближе расположены гены, тем больше положительная интерференция.

На основании анализа частот рекомбинаций удалось составить генетические карты некоторых организмов, однако в ряде случаев, например, в случае человека, такая процедура сильно затруднена. С развитием методов секвенирования ДНК стало возможно картирование генов человека, причём для этого используются так называемые ДНК-маркеры — короткие фрагменты ДНК с известной последовательностью и локализацией на хромосомах, которые являются удобными ориентирами для построения хромосомных карт. Одними из первых ДНК-маркеров были полиморфизмы длин рестрикционных фрагментов и микросателлиты, позднее в роли маркеров стали использовать однонуклеотидные полиморфизмы.

Одна из первых открытых сцепленных с неполовыми хромосомами пар генов

Хромосомная теория наследственности объясняет передачу генов не только сцепленных с половыми хромосомами. У душистого горошка ген окраски цветка (фиолетовый против красного) и ген формы пыльцевого зерна (круглые или удлинённые) переносятся в одной хромосоме. Поэтому аллели этих генов наследуются вместе.

Гетерозиготные растения душистого горошка имеют фиолетовые цветки и удлинённые пылинки. Аллели, отвечающие за фиолетовую окраску и удлинённую форму пыльцы лежат в одной гомологичной хромосоме, а отвечающие за красный цвет и круглую форму – в другой. Значит, две гаметы этого растения будут содержать либо аллели с фиолетовым цветом и овальной формой, либо с красной окраской и круглой формой пыльцевого зерна.

Такой тип наследования не соответствует независимому наследованию, поскольку окраска цветка и форма не отделяются во время мейоза.

Митотический кроссинговер

Схема митотического кроссинговера

Хотя в подавляющем большинстве случаев кроссинговер приурочен к мейозу, описан и митотический кроссинговер, который может проходить в соматических клетках при митотических делениях как у организмов, обладающих полом, так и бесполых организмов (например, некоторых одноклеточных грибов, у которых не известен половой процесс). В случае бесполых организмов митотическая рекомбинация является единственным ключом к пониманию сцепления генов, так как у таких организмов это единственный способ генетической рекомбинации. Кроме того, митотическая рекомбинация может привести к мозаичной экспрессии рецессивных аллелей у гетерозиготной особи

Такая экспрессия имеет важное значение в онкогенезе, она также позволяет изучать летальные рецессивные мутации.

Происхождение

Существуют две популярные и частично совпадающие теории, объясняющие происхождение кроссинговера, основанные на различных теориях происхождения мейоза . Первая теория основана на идее, что мейоз развился как еще один метод репарации ДНК , и, таким образом, кроссинговер является новым способом замены возможно поврежденных участков ДНК. Вторая теория исходит из идеи, что мейоз возник в результате бактериальной трансформации с функцией распространения разнообразия. В 1931 году Барбара МакКлинток открыла триплоидное растение кукурузы. Она сделала ключевые выводы относительно кариотипа кукурузы, включая размер и форму хромосом. МакКлинток использовал профазную и метафазную стадии митоза для описания морфологии хромосом кукурузы, а позже продемонстрировал первую в истории цитологическую демонстрацию кроссинговера в мейозе. Работая со студенткой Харриет Крейтон, МакКлинток также внес значительный вклад в раннее понимание созависимости сцепленных генов.

Теория восстановления ДНК

Кроссинговер и репарация ДНК — очень похожие процессы, в которых задействованы многие из одних и тех же белковых комплексов. В своем отчете «Значение реакции генома на вызов» МакКлинток изучила кукурузу, чтобы показать, как геном кукурузы изменится сам, чтобы преодолеть угрозы ее выживанию. Она использовала 450 самоопыляемых растений, которые получили от каждого родителя хромосому с разорванным концом. Она использовала модифицированные паттерны экспрессии генов на разных участках листьев своих растений кукурузы, чтобы показать, что в геноме прячутся мобильные элементы («контролирующие элементы»), а их подвижность позволяет им изменять действие генов в разных локусах. Эти элементы также могут реструктурировать геном, от нескольких нуклеотидов до целых сегментов хромосомы. Рекомбиназы и примазы закладывают основу нуклеотидов вдоль последовательности ДНК. Одним из таких специфических белковых комплексов, которые сохраняются между процессами, является RAD51 , хорошо законсервированный белок рекомбиназы, который, как было показано, играет решающую роль в репарации ДНК, а также в кроссинговере. Несколько других генов D. melanogaster также были связаны с обоими процессами, показывая, что мутанты по этим специфическим локусам не могут подвергаться репарации ДНК или кроссинговеру. К таким генам относятся mei-41, mei-9, hdm, spnA и brca2. Эта большая группа консервативных генов между процессами поддерживает теорию тесных эволюционных взаимоотношений. Кроме того, было обнаружено, что репарация ДНК и кроссовер благоприятствуют сходным участкам хромосом. В эксперименте с использованием радиационного гибридного картирования на хромосоме 3B пшеницы ( Triticum aestivum L. ) было обнаружено, что кроссинговер и репарация ДНК происходят преимущественно в одних и тех же регионах. Более того, кроссинговер коррелирует с реакцией на стрессовые и вероятные повреждения ДНК.

Ссылки на бактериальную трансформацию

Процесс бактериальной трансформации также имеет много общего с хромосомным кроссовером, особенно в формировании выступов на сторонах разорванной цепи ДНК, что позволяет отжигать новую цепь. Сама бактериальная трансформация много раз была связана с репарацией ДНК. Вторая теория исходит из идеи, что мейоз возник в результате бактериальной трансформации с функцией распространения генетического разнообразия. . Таким образом, это свидетельство предполагает, что вопрос заключается в том, связан ли кроссинговер с репарацией ДНК или бактериальной трансформацией, поскольку они не исключают друг друга. Вероятно, что кроссинговер мог возникнуть в результате бактериальной трансформации, которая, в свою очередь, возникла в результате репарации ДНК, что объясняет связи между всеми тремя процессами.

Литература[править | править код]

  • Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. — СПб.: Издательство Н-Л, 2010. — 718 с. — ISBN 978-5-94869-105-3.
  • Клаг Уильям С., Каммингс Майкл Р., Спенсер Шарлотта А., Палладино Майкл А. Основы генетики. — М.: ТЕХНОСФЕРА, 2016. — 944 с. — ISBN 978-5-94836-416-2.
  • Кребс Дж., Голдштейн Э., Килпатрик С. Гены по Льюину. — М.: Лаборатория знаний, 2017. — 919 с. — ISBN 978-5-906828-24-8.
  • Б. Альбертс, А. Джонсон, Д. Льюис и др. Молекулярная биология клетки: в 3-х томах. — М. — Ижевск: НИЦ «Регулярная и хаотическая динамика», Институт компьютерных исследований, 2013. — Т. 1. — 808 с. — ISBN 978-5-4344-0112-8.

Как связь двух генов влияет на наследование?

Чтобы увидеть, как связь между генами влияет на наследование двух разных признаков, давайте рассмотрим еще один из экспериментов Моргана с дрозофилами. В этом случае будем следить за наследованием окраски тела и размеров крыльев мух.

Дикие плодовые мушки имеют серые тела и крылья нормального размера. Вдобавок к этим мухам Морган успел обзавестись мутантными особями с черными телами и крыльями намного меньше обычных – рудиментарными. Мутантные аллели являются рецессивными по отношению к аллелям дикого типа. Во время изучения наследования этих двух генов, Морган провел скрещивание, показанное на рисунке ниже.

Сначала он скрестил чистые линии этих мух с серым телом и нормальными крыльями (ААВВ) и с чёрным телом и зачаточными крыльями (аавв). Все гибриды первого поколения в соответствии с законом единообразия были серыми с нормальными крыльями (АаВв).

Скрестив между собой гибридов первого поколения (АаВв х АаВв) при полном сцеплении генов АВ и ав, мы бы получили соотношение по фенотипу 3:1.

Морган же провёл анализирующее скрещивание. Он скрестил дигетерозиготную (АаВв) самку из первого поколения с рецессивным дигомозиготным самцом (аавв). В потомстве было получено по 41,5 % особей с серым телом, нормальными крыльями и черным телом, зачаточными крыльями, а также по 8,5 % мух с серым телом, зачаточными крыльями и черным телом, нормальными крыльями.


Неполное сцепление. Расщепление 1:1:1:1

Если бы гены, определяющие цвет тела и развитие крыльев, находились в разных парах хромосом, соотношение фенотипических классов было бы равным — по 25 %. Но этого не наблюдалось, значит, гены находятся в гомологичных хромосомах и наследуются сцепленно.

Несмотря на сцепление генов самка произвела не два, а четыре типа гамет, но гамет с исходным сочетанием (АВ, ав) было намного больше (83%), чем новых – Ав, аВ (17%). Таким образом, Морган пришел к выводу, что цвет тела и размер крыла обычно наследуются вместе в специфических (родительских) комбинациях, потому что гены для активации этих признаков находятся рядом друг с другом на одной хромосоме.

Однако обе комбинации черт, не замеченные в родительском поколении, тоже были получены в экспериментах Моргана. Он предположил, что аллели цвета тела и размера крыла не всегда связаны — сцепление неполное. Чтобы проверить эту гипотезу, нужно было дальше исследовать генетическую рекомбинацию, применяя выведение потомства с комбинациями, отличающихся признаков, что были найдены у родителей.

Что такое мейоз

Второй способ деления эукариотической клетки — мейоз. Во время такого процесса деления клетки получаются дочерние клетки, которые называются гаметы. У мужчин это сперматозоид, а у женщин яйцеклетка. Гаметы получают только половину генетической информации родительской клетки. Число хромосом уменьшается в два раза. 

 Схема мейоза‍

Затем гаметы могут объединяться, образуя новую клетку, сочетающую генетическую информацию обеих клеток-родителей — зиготу. Процесс слияния половых клеток называется оплодотворением. Если зигота совершит цепь митозов, сформируется новый организм. 

По промокоду BIO92021 вы получите бесплатный доступ к курсу биологии 9 класса, по промокоду BIO10112021 бесплатный доступ к курсу биологии 10 класса. Выберите нужный раздел и изучайте биологию вместе с домашней онлайн-школой «Фоксфорда»!

Каждая гамета человека содержит 23 хромосомы — гаплоидный набор (n). Когда гаметы объединяются, получается зигота с 46 хромосомами — диплоидный набор (2n). 

Во время мейоза одна клетка с 46 хромосомами делится дважды. Первое деление называется мейоз I, второе деление называется мейоз II. Интерфаза между двумя этапами деления мейоза настолько кратковременна, что практически незаметна, и в ней не происходит удвоение ДНК. В результате образуются четыре дочерние клетки, каждая с 23 хромосомами. 

Мейоз I подразделяется на четыре фазы, аналогичные фазам митоза:

  • Профаза I (2n4c) — занимает 90% времени. Происходит скручивание молекул ДНК и образование хромосом. Каждая хромосома состоит из двух гомологичных хроматид — 2n4c. Происходит конъюгация хромосом: гомологичные (парные) хромосомы сближаются и скручиваются, образуя структуры из двух соединённых хромосом — такие структуры называют тетрады, или биваленты. Затем гомологичные хромосомы начинают расходиться. При этом происходит кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами. В результате этого процесса создаются новые комбинации генов в потомстве. Растворяется ядерная оболочка. Разрушаются ядрышки. Формируется веретено деления.
  • ‍Метафаза I (2n4c) — биваленты выстраиваются на экваторе веретена деления, при этом ориентация центромер к полюсам абсолютно случайная.
  • Анафаза I (хромосомный набор к концу анафазы: у полюсов — 1n2c, в клетке — 2n4c) — гомологичные хромосомы отходят к разным полюсам, при этом сестринские хроматиды всё ещё соединены центромерой. За счёт случайной ориентации центромер распределение хромосом к полюсам также случайно, так как нити веретена прикрепляются произвольно. 
  • Телофаза I (1n2c) — происходит деспирализация хромосом. Если интерфаза между делениями длительна, может образоваться новая ядерная оболочка.

Мейоз I

Мейоз II подразделяется на четыре такие же фазы: 

  • Профаза II (1n2c) — восстанавливается новое веретено деления, ядерная мембрана растворяется, если образовывалась в телофазе I.
  • Метафаза II (1n2c) — хромосомы выстраиваются в экваториальной части веретена, а нити веретена прикрепляются к центромерам.
  • Анафаза II (хромосомный набор у каждого полюса — 1n1c, в клетке — 2n2c) — центромеры расщепляются, двухроматидные хромосомы разделяются, и теперь к каждому полюсу движется однохроматидная хромосома. 
  • Телофаза II (1n1c) — происходит деспирализация хромосом, формирование ядерных оболочек и разделение цитоплазмы; в результате двух делений из диплоидной материнской клетки получается четыре гаплоидных дочерних клетки. 

Мейоз II

Биологическое значение мейоза — образование гаплоидных клеток, отличающихся генетически друг от друга: половых клеток (гамет) у животных  и спор у растений. 

Митотический кроссинговер[править | править код]

Схема митотического кроссинговера

Хотя в подавляющем большинстве случаев кроссинговер приурочен к мейозу, описан и митотический кроссинговер, который может проходить в соматических клетках при митотических делениях как у организмов, обладающих полом, так и бесполых организмов (например, некоторых одноклеточных грибов, у которых не известен половой процесс). В случае бесполых организмов митотическая рекомбинация является единственным ключом к пониманию сцепления генов, так как у таких организмов это единственный способ генетической рекомбинации. Кроме того, митотическая рекомбинация может привести к мозаичной экспрессии рецессивных аллелей у гетерозиготной особи

Такая экспрессия имеет важное значение в онкогенезе, она также позволяет изучать летальные рецессивные мутации

История открытия

Кроссинговер. Иллюстрация Т. Х. Моргана (1916)

Первыми кроссинговер обнаружили Томас Х. Морган и его студент Альфред Х. Стёртевант у плодовой мушки Drosophila melanogaster в 1911 году при анализе многочисленных мутаций, локализованных в X-хромосоме. Морган анализировал результаты двух скрещиваний: в одном самок с жёлтым телом и белыми глазами скрещивали с самцами дикого типа (серое тело, красные глаза), а в другом скрещивали самок с белыми глазами и маленькими крыльями и самцами дикого типа. В первом скрещивании в первом поколении (F1) все самки были дикого типа, а у самцов проявились оба мутантных признака; во втором поколении (F2) подавляющее большинство мух имело фенотипы родителей (дикого типа или жёлтое тело и белые глаза), но у менее чем 1 % мух имелось либо жёлтое тело с красными глазами, либо серое тело с белыми глазами. Во втором скрещивании в F2 также появлялись мухи с рекомбинантными фенотипами, причём их доля составила 34,5 %.

К моменту проведения вышеописанных экспериментов уже были описаны хиазмы при синапсисе гомологичных хромосом в мейозе у земноводных (их описал Ф. А. Янссенс в 1909 году). Морган предположил, что именно хиазмы были теми точками, в которых хромосомы обменивались своими участками, и для описания этого процесса ввёл термин «кроссинговер». Разность в доле рекомбинантных фенотипов, полученных в первом и втором экспериментах, он объяснил различным расстоянием между генами: частота формирования хиазм между близко расположенными генами меньше, чем между более удалёнными.

Хромосомная теория наследственности и генетическая рекомбинация

Мейоз и случайное оплодотворение порождают генетические вариации среди потомства у организмов, размножающихся половым путем. О независимом наследовании Мендель узнал из скрещиваний, в которых он следил за двумя признаками гороха. Он увидел, что некоторые потомки имеют черты, которые не совпадают ни с одной из родительских. Скрещивая растения с жёлтыми круглыми семенами с растениями с зелёными морщинистыми, он получил также жёлтые морщинистые и зелёные круглые семена (рекомбинантные, или кроссоверные).

Но половина потомства унаследовала фенотип, который соответствует одному из родительских. Когда 50% всего потомства являются рекомбинантами, как в данном примере говорят, что существует частота рекомбинации равная 50%. Частота рекомбинации в 50% также наблюдаются для любых двух генов, расположенных на разных хромосомах.

Теперь давайте вернемся в «летную комнату» Моргана, чтобы посмотреть, как можно проиллюстрировать результаты тесткросса. Напомним, что большинство отпрысков по окраске тела и размерам крыла имел родительские фенотипы.

Это дало возможность предположить, что два гена были в одной хромосоме. Появления родительских типов в количестве больше 50% указывает на то, что гены связаны. Около 17% потомства, однако, были рекомбинантами, значит имел место кроссинговер.

При полном сцеплении в результате анализирующего скрещивания получается только 2 фенотипа в соотношении 1:1.


Полное сцепление генов

Столкнувшись с этими результатами, Морган предложил, что какой-то процесс должен иногда прерывать физическое соединение между определенными аллелями генов одной хромосомы. Следующие эксперименты показали, что этот процесс, в настоящее время называемый кроссинговером, влияет на рекомбинацию связанных генов.

Гомологичные хромосомы спариваются во время профазы мейоз I (конъюгация), набор ферментов организует обмен (кроссинговер) сегментов отцовской и материнской хромосом. По сути, конечные части двух хроматид меняются местами каждый раз, когда происходит их пересечение.


Законы сцепленного наследования

Кроссинговер

Кроссинговер: еще один механизм рекомбинации генов. В ходе кроссинговера парные хромосомы обмениваются одинаковыми участками генов, чтобы увеличить генетическое разнообразие потомства

В результате исследований оказалось, что гены, которые находятся в одной хромосоме, сцеплены не абсолютно. Во время мейоза в профазе I при конъюгации гомологичные хромосомы обмениваются участками между хроматидами – происходит скрещивание или кроссинговер. Кроссинговер может происходить в любом участке хромосом, даже в нескольких участках. Чем дальше расположены участки, тем больше вероятность кроссинговера. Кроссинговер является обязательным процессом и происходит в каждой паре гомологичных хромосом. Во время такого обмена происходит рекомбинация генов, возрастает многообразие гамет с разным объединением генов.

Все гаметы, которые имеют хромосому, измененную благодаря кроссинговеру, называются кроссоверными. Потомство, в образовании которого принимали участие кроссоверные гаметы, – кроссоверы.

Гаметы, которые несут хромосомы, в которых не произошло изменений, называют некроссоверными. Потомство, образовавшееся из таких гамет, – некроссоверы.

Механизм кроссинговера. 1 – некроссоверные гаметы; 2 – кроссоверные гаметы.

Процент кроссоверов к общему количеству организмов в потомстве называется частотой кроссинговера. Частота кроссинговера зависит не только от расстояния между генами. Для ряда локусов выявлено, что частота кроссинговера в мейозе увеличивается с возрастом.

Кроссинговер характерен для большинства растений и животных за исключением самки тутового шелкопряда и самца мушки дрозофилы.

Отображение расстояния между генами с помощью данных по рекомбинации

Хромосомная теория наследственности продолжала развиваться. Открытие связанных генов и их рекомбинации привело одного из учеников Моргана Альфреда Х. Стертеванта к открытию метода построения генетической карты – упорядоченного «списка» генетических локусов внутри определенной хромосомы.

Стертевант предположил, что процент рекомбинации и частота рекомбинации зависят от расстояния между генами на хромосоме. Он подумал, что пересечение является случайным событием, с шансом перехода примерно равным во всех точках вдоль хромосомы. Основываясь на этих предположениях, Стертевант сделал вывод, что чем дальше друг от друга находятся два гена, тем выше вероятность того, что кроссовер будет происходить между ними, и поэтому будет выше частота рекомбинации.

Его рассуждения были просты: чем больше расстояние между двумя генами, тем больше точек, в которых может произойти пересечение. С помощью данных по рекомбинации от различных скрещиваний плодовой мухи, Стертевант присваивал относительные позиции генам на хромосоме.

Генетическая карта, основанная на частотах рекомбинации, называется карта связей.


Схема генетической карты второй хромосомы дрозофилы

Расин выразил расстояния между генами в единицах карты, определяющие одну карту блок как эквивалент к частоте рекомбинации 1%. В честь Т. Моргана единица измерения расстояния между генами получила название морганиды или, что то же самое, сантиморганиды (сМ).

Морганида (сантиморганида, сМ) — это генетическое расстояние, на котором кроссинговер происходит с вероятностью 1 %.

На практике интерпретация данных рекомбинации сложнее, чем в этом примере. Некоторые гены на хромосоме настолько далеки друг от друга, что сцепления между ними практически никогда не происходит. Наблюдаемая частота повторных комбинаций в скрещиваниях с участием двух таких генов может иметь максимальное значение 50% — результат неотличим от того, когда гены расположены на разных хромосомах. В этом случае физическая связь между генами на одной хромосоме не отражается в результатах генетических скрещиваний.

Несмотря на то, что они находится одной хромосоме, аллели таких генов разбираются по отдельности, как будто они на разных хромосомах. По крайней мере, два из генов гороха, которые изучал Мендель, находятся на одной и той же хромосоме, но расстояние между ними настолько велико, что связь при генетическом скрещивании не наблюдается. Следовательно, оба гена в экспериментах Менделя вели себя так, как будто они находились на разных хромосомах.

Как высчитать частоту кроссинговера?

Кроссинговер между конкретными сцепленными генами происходит с определенной вероятностью (частотой). Для расчета частоты кроссинговера (rf, от англ. recombination frequency — частота рекомбинации) можно пользоваться следующей формулой:

rf =сумма кроссоверных гамет (особей) /общее количество гамет (особей) х100 %.

Таким образом, между генами А и В, контролирующими цвет тела и длину крыльев дрозофилы, кроссинговер происходит с частотой: rfАВ = 17 %.

Второй способ: если известно расстояние между генами на хромосоме. Рассмотрим частоту кроссинговера между генами на рисунке:

А-В — 5%; А-С — 12%; В-С — 7%.

Последствия

Разница между генной конверсией и хромосомным кроссовером .

В большинстве эукариот , А клетка несет две версии каждого гена , каждый упоминается как аллель . Каждый родитель передает по одному аллелю каждому потомству. Индивидуальный гамет наследует полное гаплоидное дополнение аллелей на хромосомах, которые независимо друг от друга выбранных из каждой пары хроматида , выстроенный на метафазах пластины. Без рекомбинации все аллели этих генов, связанных вместе в одной хромосоме, унаследовались бы вместе. Мейотическая рекомбинация позволяет более независимую сегрегацию между двумя аллелями, которые занимают позиции отдельных генов, поскольку рекомбинация перетасовывает содержание аллелей между гомологичными хромосомами.

Рекомбинация приводит к новому расположению материнских и отцовских аллелей на одной хромосоме. Хотя одни и те же гены появляются в одном порядке, некоторые аллели различаются. Таким образом, теоретически возможно иметь любую комбинацию родительских аллелей в потомстве, и тот факт, что два аллеля появляются вместе в одном потомстве, не оказывает никакого влияния на статистическую вероятность того, что другое потомство будет иметь такую ​​же комбинацию. Этот принцип « независимого набора » генов лежит в основе генетической наследственности. Однако частота рекомбинации на самом деле не одинакова для всех комбинаций генов. Это приводит к понятию « генетическое расстояние », которое является мерой частоты рекомбинации, усредненной по (достаточно большой) выборке родословных. Грубо говоря, можно сказать, что это связано с тем, что на рекомбинацию сильно влияет близость одного гена к другому. Если два гена расположены близко друг к другу на хромосоме, вероятность того, что событие рекомбинации разделит эти два гена, меньше, чем если бы они были дальше друг от друга. Генетическая связь описывает тенденцию генов наследоваться вместе в результате их расположения на одной хромосоме. Неравновесие по сцеплению описывает ситуацию, в которой некоторые комбинации генов или генетических маркеров встречаются в популяции более или менее часто, чем можно было бы ожидать, если бы они находились на расстоянии друг от друга. Эта концепция применяется при поиске гена, который может вызвать конкретное заболевание . Это делается путем сравнения появления определенной последовательности ДНК с появлением болезни. Когда между ними обнаруживается высокая корреляция, вполне вероятно, что соответствующая последовательность гена действительно ближе.